loader
Suositeltava

Tärkein

Sarkooma

Geneettinen analyysi syöpään

Syöpätaudit aiheuttavat päiväkohtaisesti päiväkohtaisia ​​diagnosointia ja tehokasta hoitoa. Geneettinen analyysi syövälle on yksi nykyaikaisista tavoista ehkäistä syöpää. Onko tämä tutkimus totta, ja pitäisikö sen antaa kaikille? - Kysymys, joka huolestuttaa sekä tutkijoita, lääkäreitä että potilaita.

todistus

Nykyään syövän geneettinen analyysi paljastaa syöpätautiriskin:

  • rintarauhas;
  • munasarja;
  • kohdunkaulan syöpä;
  • eturauhasen;
  • keuhkot;
  • erityisesti suolen ja paksusuolen.

Lisäksi on olemassa geneettinen diagnoosi joillekin synnynnäisille oireyhtymille, joiden olemassaolo lisää todennäköisyyttä useiden elinten syövän kehittymiselle. Esimerkiksi Li-Fraumeni-oireyhtymä puhuu aivojen syövän, lisämunuaisen, haiman ja veren riskin ja Peutz-Jeghersin oireyhtymän osoittamasta ruoansulatuskanavan onkopopatologian todennäköisyydestä (ruokatorve, mahalaukku, suolisto, maksa, haima).

Mitä tällainen analyysi osoittaa?

Tänään tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, joiden muutokset johtavat useimmiten onkologian kehittymiseen. Kymmenet pahanlaatuiset solut kehittävät kehomme joka päivä, mutta immuunijärjestelmä kykenee selviytymään erityisten geenien ansiosta. Ja jos jompikumpi tai useampi DNA-rakenne hajoaa, nämä geenit toimivat väärin, mikä antaa mahdollisuuden onkologian kehittymiselle.

Näin ollen BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia ​​munasarjojen ja rintarauhasten syövän kehittymisen ja miesten - eturauhassyövästä. Näiden geenien hajoamiset osoittavat päinvastoin, että tämän lokalisoinnin karsinoomat voivat olla vaaraksi. Geneettisen alttiuden syövän analysointi antaa tietoa näiden ja muiden geenien muutoksista.

Näiden geenien hajoamiset perittyvät. Kaikki tietävät Angelina Jolien tapauksen. Hänen perheessään oli rintasyöpä, joten näyttelijä päätti tehdä geneettisen diagnoosin, joka paljasti mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Totta, ainoa asia, jonka lääkärit pystyivät auttamaan tässä tapauksessa, oli suorittaa operaatio rinta- ja munasarjojen poistamiseksi siten, ettei mutatoituja geenejä ollut.

Onko testin ottamista vastaan ​​vasta-aiheita?

Vasta-aineita tämän analyysin toimittamiseen ei ole olemassa. Sinun ei kuitenkaan pitäisi tehdä sitä rutiinikokeessa ja vertailla verikokeeseen. Ei tiedetä, miten diagnoosin tulos vaikuttaa potilaan psykologiseen tilaan. Siksi analyysiä olisi syytä säätää vain, jos siihen liittyy tiukkoja viitteitä, nimittäin rekisteröityihin syöpätapauksiin verisukulaisissa tai potilaan prekankeraarisessa tilassa (esimerkiksi hyvännäköinen maitorauhasen muodostuminen).

Miten analyysi tapahtuu ja onko jotain valmistauduttava?

Geneettinen analyysi on melko yksinkertainen, että potilas on toteutettu yhdellä verinäytteen ottoa. Sen jälkeen, kun veri on altistettu molekyyligeneettiselle tutkimukselle, jonka avulla voidaan määrittää mutaatioita geeneissä.

Laboratoriolla on useita reagensseja, jotka ovat spesifisiä tietylle rakenteelle. Yhden verinäytteen osalta useita geenejä voidaan tutkia vaurion varalta.

Erityistä valmistelua Tutkimuksen ei vaadi kuitenkaan noudattaa yleisesti hyväksyttyjä sääntöjä verenluovutuksesta ei loukkaantunut. Näihin vaatimuksiin kuuluvat:

  1. Alkoholin poissulkeminen viikkoa ennen diagnoosia.
  2. Älä tupakoi 3-5 päivää ennen veren luovuttamista.
  3. 10 tuntia ennen tutkimusta ei ole.
  4. 3-5 päivää ennen veren luovutusta pidä kiinni ruokavaliosta lukuun ottamatta rasvaisia, mausteisia ja savustettuja tuotteita.

Kuinka paljon luotat tällaiseen analyysiin?

Tutkittuna on BRCA1- ja BRCA2-geenien hajoamisten havaitseminen. Ajan myötä lääkärit alkoivat kuitenkin huomata, että geenitutkimuksen vuodet eivät vaikuttaneet merkittävästi naisten rinta- ja munasarjasyövän kuolleisuuteen. Siksi, kuten seulontadiagnostiikkamenetelmä (jokaiselle henkilölle), menetelmä ei ole sopiva. Ja koska riskialttiista ryhmästä tehdään geneettinen diagnoosi.

Syövän geneettiseen hajoamiseen liittyvän analyysin pääpaino on, että jos geeni hajoaa tietyssä geenissä, henkilöllä on riski kehittää syöpä tai riski siirtää geeni lapsilleen.

Voit luottaa tai ei, saadut tulokset ovat kunkin potilaan oma asia. Ehkäpä ehkäisevää hoitoa (elinten poistoa) ei välttämättä tarvitse tehdä kielteisellä tuloksella. Kuitenkin, jos havaitaan geenin hajoamista, on ehdottomasti syytä seurata terveyttäsi tarkasti ja säännöllisesti ennaltaehkäisevää diagnostiikkaa.

Herkkyys ja spesifisyys analyysi geneettisen alttiuden onkologian

Herkkyys ja spesifisyys ovat käsitteitä, jotka osoittavat testin pätevyyden. Herkkyys ilmaisee, kuinka monta prosenttia potilaista, joilla on viallinen geeni, havaitaan tällä testillä. Ja spesifisyyden indikaattori viittaa siihen, että tämän testin avulla havaitaan, että geeni hajoaminen, joka koodaa alttiutta onkologiaan, eikä muihin sairauksiin.

Syöpägeenien diagnoosin prosenttiosuudet on melko vaikea määrittää, koska monia tapauksia positiivisista ja negatiivisista tuloksista tarvitaan tutkimaan. Ehkä myöhemmin tutkijat pystyvät vastaamaan tähän kysymykseen, mutta tänään voimme sanoa tarkasti, että kyselyllä on suuri herkkyys ja spesifisyys, ja sen tuloksia voidaan käyttää.

Vastaanotettu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilasta, että hän sairastuu tai ei saada syöpä. Geenitestien kielteinen tulos viittaa siihen, että syöpäsairauden riski ei ylitä väestön keskimääräisiä lukuja. Positiivinen vastaus antaa tarkempia tietoja. Niinpä naisilla, joilla on BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita, rintakarsinooman riski on 60-90% ja munasarjasyöpä on 40-60%.

Milloin ja kenelle on asianmukaista ottaa tämä analyysi?

Tällä analyysillä ei ole selviä ohjeita toimitukselle, onko kyseessä tietty ikä tai potilaan terveydentila. Jos 20-vuotiaan tytön äidistä löytyy rintasyöpä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkimista. Suositellaan syövän geneettistä tutkimusta syöpäpotilojen kehitystä koodaavien geenien mutaation vahvistamiseksi tai poistamiseksi.

Eturauhasten kasvainten osalta jokainen ihminen 50 vuoden kuluttua eturauhasen adenoma tai krooninen prostatitis voi auttaa geneettistä diagnostiikkaa myös riskin arvioimiseksi. Mutta on todennäköisesti epäasianmukainen diagnosoida henkilöitä, joiden perheessä ei ollut pahanlaatuista tautia.

Merkkejä geneettisen analyysin suorittamisesta syöpään ovat tapaukset, joissa havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia verisukulaisissa. Ja tutkimus on määrättävä geneetisti, joka arvioi tuloksen myöhemmin. Potilaan iästä testin läpäisemiseen ei ole merkitystä, koska geenien hajoaminen on syntynyt syntymästä, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20 vuoden ikäisinä, ei ole mitään syytä tehdä samaa tutkimusta 10 tai useamman vuoden kuluttua.

Analyysin tuloksia vääristävät tekijät

Asianmukaisella diagnoosilla ei ole eksogeenisiä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tulokseen. Pienellä määrällä potilaita voi kuitenkin havaita geneettinen vaurio, jonka tulkinta on mahdotonta puutteellisen tiedon vuoksi. Ja yhdessä tuntemattomien muutosten kanssa syöpägeeneihin liittyvien mutaatioiden kanssa, ne voivat vaikuttaa testitulokseen (eli menetelmän spesifisyys vähenee).

Tulosten ja normien tulkinta

Syöpään liittyvä geneettinen analyysi ei ole selkeitä normeja koskeva tutkimus, mutta se ei ole toivottavaa, että potilas saa tuloksen, jossa syövän "alhainen", "keskitaso" tai "korkea" riski selkeästi kirjoittuu. Geenitekniikan voi arvioida vain tutkimustuloksia. Lopulliseen johtopäätökseen vaikuttaa potilaan sukututkimus:

  1. Pahanlaatuisten patologioiden kehitys sukulaisilta jopa 50 vuoteen.
  2. Saman paikallistumisen kasvaimet useissa sukupolvissa.
  3. Toistuvat syöpätapaukset samassa kohteessa.

Kuinka paljon tällainen analyysi maksaa?

Nykyään tällainen diagnoosi ei ole maksettu vakuutusyhtiöiden ja varat, niin kaikki maksaa potilas joutuu ottamaan.

Ukrainassa yhden mutaation tutkiminen maksaa noin 250 UAH. Tietojen luotettavuutta varten on kuitenkin tutkittava useita mutaatioita. Esimerkiksi rinta- ja munasarjojen mutaatioita tutkitaan 7 mutaatiota (1750 hrn.), Keuhkosyöpään - 4 mutaatiota (1000 hrn.).

Venäjällä geneettinen analyysi rinta- ja munasarjasyövästä maksaa noin 4500 ruplaa.

Geneettinen analyysi syöpään: Onko mahdollista tietää tulevaisuutesi?

Geneettinen analyysi - rahaa varten!

Jos et vielä halua mennä läpi ennaltaehkäisevän testauksen tunnistaa geenit, jotka voivat aiheuttaa syöpää, sinun on maksettava siitä itse. Ajattele tarkkaan, tarvitsetko geneettistä analyysia, koska:

  • jos sinulla ei ole syöpätapauksia perheellesi,
    Sinulla ei ole mutatoitunutta geeniä;
  • geneettinen analyysi syöpään voi olla kallista, muutamasta tuhannesta kymmeniin
    tuhat ruplaa;
  • Ei ole mitään takeita siitä, että testaus osoittaa, onko sinulla sairastunut syöpä.

Tavallisesti syöpä ei ole perinnöllinen, mutta jotkut sen tyypit - useimmiten rintojen, munasarjojen ja eturauhassyöpä - ovat suurelta osin riippuvaisia ​​geeneistä ja voivat olla perinnöllisiä sairauksia.

Meillä kaikilla on tiettyjä geenejä, jotka suojaavat meitä syöpältä - he korjastavat DNA-häiriöt, jotka tapahtuvat luonnollisesti solujen jakautumisen aikana.

Näiden geenien geneettiset versiot tai "variantit" lisäävät huomattavasti syöpää, koska muutetut geenit eivät pysty korjaamaan vaurioituneita soluja, jotka voivat aiheuttaa kasvaimen muodostumista ajan myötä.

BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat esimerkki geeneistä, jotka lisäävät syövän todennäköisyyttä, jos niissä tapahtuu muutoksia. BRCA-geenin mutaatio suurentaa suuresti rintasyövän ja munasarjasyövän todennäköisyyttä naisilla. Siksi Angelina Joliellä oli rintojen poisto. Miehillä nämä geenit lisäävät myös todennäköisyyttä kehittää rinta- ja eturauhassyöpää.

Rintasyövän geenit BRCA1 ja BRCA2

Jos BRCA-geeneissä esiintyy vika (mutaatio), rintasyövän riski ja munasarjasyöpä lisääntyvät suuresti.

Esimerkiksi naisilla, joilla on mutaatio BRCA1-geenissä, rintasyövän todennäköisyys on 60-90% ja munasarjasyöpä - 40-60%. Toisin sanoen 100 BRCA1-geenistä kärsivistä naisista, 60-90 ennemmin tai myöhemmin, on rintasyöpä ja 40-60-vuotiailla on munasarjasyöpä.

BRCA-geenien vika on noin yhdellä henkilöllä 800-1000, mutta Ashkenazi-juutalaisilla on paljon suurempi riski tästä (noin yksi henkilöstä 40: stä on mutatoitu geeni).

BRCA-geenit eivät kuitenkaan ole ainoat geenit, jotka lisäävät syöpävaaraa. Viime aikoina tutkijat ovat tunnistaneet yli 70 uutta geenivarianttia, jotka liittyvät rintojen, eturauhasen ja munasarjojen syövän lisääntymiseen. Nämä uudet geenimuunnokset, kukin erikseen, vain hieman kasvattavat syövän riskiä, ​​mutta yhdessä toistensa kanssa ne voivat merkittävästi lisätä tämän todennäköisyyttä.

Jos sinulla tai kumppanillasi on geeni, joka todennäköisesti aiheuttaa syöpää, esimerkiksi mutatoitua BRCA1-geeniä, se voidaan välittää lapsillesi.

Miten selvittää, onko syöpävaara olemassa?

Jos sinulla on syöpätapauksia perheessäsi ja olet huolissasi, että saatat myös sairastua, voit joutua geneettiseen analyysiin syövän hoidossa yksityisessä tai julkisessa laboratoriossa, ja he kertovat, onko sinulla peritty geenejä, jotka voivat aiheuttaa syöpää.

Tätä kutsutaan ennalta ehkäiseväksi (ennakoivaksi) geneettiseksi testiksi. "Ennakoiva" tarkoittaa sitä, että se suoritetaan etukäteen, ja positiivinen testitulos osoittaa, että sinulla on merkittävästi lisääntynyt syöpävaara. Tämä ei tarkoita sitä, että sinulla on syöpä tai että sinulla todennäköisesti on se.

Sinun on ehkä testattava syöpä, jos joku sukulaisistasi on jo löytänyt mutatoidun geenin tai jos sinulla on ollut useita syöpätapauksia perheellesi.

Geneettinen analyysi syövälle: edut ja haitat

  • Positiivinen testitulos tarkoittaa, että voit ryhtyä toimenpiteisiin syövän riskin hallitsemiseksi - voit aloittaa terveemmän elämäntavan, ottaa säännöllisesti seulontaa, ottaa lääkkeitä ennaltaehkäisyyn tai tehdä ennaltaehkäisevää leikkausta (ks. Jäljempänä riskinhallinta).
  • jos tiedät tuloksen, se voi auttaa lievittämään stressin ja ahdistusta, joka ilmenee tietämättömyyden vuoksi.
  • Jotkut geneettiset testit eivät anna erityisiä tuloksia - lääkärit voivat määrittää geenin vaihtelun, mutta eivät tiedä, mikä tämä voi johtaa;
  • positiivinen tulos voi aiheuttaa jatkuvan ahdistuneisuuden tunteen - jotkut ihmiset eivät ole helposti tietoisia siitä, mitä he kohtaavat, ja he haluavat vain tietää, onko heillä vielä syöpä.

Miten geneettinen analyysi syövälle?

Geneettinen testaus tapahtuu kahdessa vaiheessa:

  1. Suhteellinen syöpäpotilas lahjoittaa veren diagnosoimiseksi, jotta saataisiin selville, onko hänellä syöpää aiheuttava geeni (tämä on tehtävä ennen terveystiedon testaamista). Tulos on valmis 6-8 viikossa.
  2. Jos sukulaisen verikokeen tulos on positiivinen, voit suorittaa ennustavan geneettisen testauksen määrittääksesi, onko sinulla sama mutatoitu geeni. Lääkärisi viittaa sinut paikalliseen geneettiseen tutkimukseen, jossa voit ottaa verta (ota kopio sukulaisen testituloksista kanssasi). Tulokset ovat valmiita enintään 10 päivän kuluttua verin ottamisesta sinulta, mutta todennäköisimmin se ei tapahdu ensimmäisen annoksen aikana.

Läpimurto rintasyöpään, hyväntekeväisyysjärjestö, selittää näiden kahden vaiheen merkityksen: "Ilman sairaiden sukulaisten geenien aikaisempaa analyysiä terveen henkilön testaaminen on kuin kirjan lukeminen, kun etsit typoa siinä eikä tiedä, missä se on tai ei."

Ennakoiva testaus on kirjoitusvirheen etsintä, kun tiedät, minkä sivun ja rivin se on.

Positiivinen tulos ei ole syy paniikkiin.

Jos ennustava geneettinen testaus on positiivinen, se tarkoittaa, että sinulla on mutatoitu geeni, joka lisää syövän todennäköisyyttä.

Tämä ei tarkoita sitä, että sinulla on ehdottomasti syöpä - geenit vaikuttavat vain osittain siihen, onko sinulla syöpä tulevaisuudessa. Tässä on myös muita tekijöitä, kuten lääketieteellinen historia, elämäntapa ja ympäristö.

Jos sinulla on yksi mutatoitu BRCA-geeni, 50%: n todennäköisyydellä voit siirtää sen lapsillemme ja 50%: n mahdollisuutesi, jota myös veljillesi ja sisarillasi on.

Voit halutessasi keskustella tuloksista perheesi jäsenten kanssa, joilla saattaa olla myös mutaatio tässä geenissä. Perinnöllisen klinikan asiantuntijat keskustelevat kanssanne siitä, miten positiivinen tai negatiivinen testitulos vaikuttaa elämääsi ja suhteita perheellesi.

Lääkärillesi ei ole oikeutta kertoa kenellekään, että olet saanut syövän geneettisen analyysin ja paljastaa tulokset ilman lupaa.

Miten vähentää syöpää?

Jos testitulos oli positiivinen, on useita vaihtoehtoja syövän välttämiseksi. Leikkaus ei ole ainoa tapa ulos. Loppujen lopuksi ei ole oikeaa tai väärää toimintaa - vain voit päättää, mitä tehdä.

Säännöllinen rintatesti

Jos sinulla on BRCA1-geenin tai 2: n mutaatio, sinun on seurattava rintarauhastesi tilaa ja muutoksia, säännöllisesti rintasyövän tunnetta. Opi etsimään, mukaan lukien uusien kyhmyjen muodostuminen ja muodonmuutos.

Tämä suositus koskee myös miehiä, joilla on mutaatio BRCA2-geenissä, koska niillä on myös lisääntynyt rintasyövän riski (vaikkakin vähäisemmässä määrin).

Rintasyövän seulonta

Jos olet vaarassa rintasyöpä, voit seuloa vuosittain mammografiamuodossa tai MRI-tarkkailussa, jotta voit seurata terveytesi ja diagnosoida syövän varhaisessa vaiheessa, jos se ilmenee.

Aikaisempi rintasyöpä havaitaan, sitä helpompaa se on. Rintasyövän täydellinen elpyminen, varsinkin jos se havaitaan varhaisessa vaiheessa, on varsin korkea verrattuna muihin syövän muotoihin.

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole luotettavaa seulontamenetelmää munasarjojen tai eturauhassyövän hoidossa.

Terveellinen elämäntapa

Voit vähentää syövän riskiä, ​​jos johdat terveelliseen elämäntyyliin, esimerkiksi pelaat paljon urheilua ja syö oikein.

Jos sinulla on mutatoitu BRCA-geeni, ota huomioon, että muut tekijät voivat lisätä rintasyövän todennäköisyyttä. Sinun tulisi välttää:

  • ehkäisyvalmisteita, jos olet yli 35-vuotias;
  • hormonikorvaushoito;
  • ylittää suositeltavan alkoholipitoisuuden päivittäisen saannin;
  • lihavuus;
  • tupakointia.

Jos on olemassa syöpätapauksia perheessä, on suositeltavaa imettää naisia ​​aina kun se on mahdollista.

Lääkkeet (kemoprofylaksia)

Tuoreiden tutkimusten mukaan tamoksifeenihoito tai raloksifeeni on suositeltavaa naisille, joilla on lisääntynyt rintasyövän riski. Nämä lääkkeet voivat auttaa vähentämään riskiä.

Ehkäisevä leikkaus

Ennalta ehkäisevän toimenpiteen aikana poistetaan kaikki kudokset (esimerkiksi rinnat tai munasarjat), joissa syöpäkasvaimet ilmestyvät. Ihmisillä, joilla on viallinen BRCA-geeni, tulisi harkita profylaktisen mastectomian mahdollisuutta (kaikkien rintakudosten poistaminen).

Naisilla, joille on tehty profylaktinen mastectomia, rintasyövän riski elämän loppuun saakka on enintään 5%, mikä on pienempi kuin väestön keskiarvo. Mastectomia on kuitenkin vaikea toiminta, ja sen jälkeen voi olla psykologisesti vaikea saada takaisin.

Toimenpidettä voidaan myös käyttää vähentämään munasarjasyövän riskiä. Naisilla, joilla munasarjat ovat poistuneet ennen vaihdevuosia, munasarjasyövän riski on vähentynyt dramaattisesti, mutta rintasyövän riski pienenee myös 50% hormonikorvaushoidolla. Tämä tarkoittaa kuitenkin sitä, että et voi saada lapsia (ellet pelasta munia tai alkioita kryobankissa).

Naisilla, joilla on mutatoitu BRCA-geeni, munasarjasyövän riski alkaa nousta voimakkaasti vasta 40 vuoden kuluttua. Siksi alle 40-vuotiaiden naisten ei yleensä tarvitse kiirehtiä toimintaa.

Kuinka kertoa lähisukulaisille?

Todennäköisesti geneettinen klinikka syövän analysoinnin jälkeen ei ota yhteyttä sukulaisiin - sinun on raportoitava tulokset perheellesi.

Voit antaa tavallisen kirjeen, jotta voit lähettää sen sukulaisille, joka kertoo testitulokset ja sisältää kaikki tarvittavat tiedot diagnoosin tekemiseksi.

Kaikki eivät kuitenkaan halua tulla geneettiseen testaukseen. Sinun läheiset sukulaiset (esimerkiksi siskosi tai tyttäresi) voidaan suojata syöpään ilman syövän geneettistä analyysiä.

Perhesuunnittelu

Jos ennustavan geneettisen testauksen tulos on positiivinen ja haluat aloittaa perheen, sinulla on useita vaihtoehtoja. Voit:

  • Aloita lapsi luonnollisella tavalla, sillä riski, että lapsi perii sinulle geenimutaatiota.
  • Hyväkää lapsi.
  • Käytä luovuttajan munaa tai siittiötä (riippuen siitä, mikä vanhemmalla on mutatoitu geeni) välttääksesi geeniin siirtymisen lapselle.
  • Käy läpi synnytyksen perinnöllinen geneettinen testaus, joka määrittää, onko lapsellasi mutatoitu geeni. Sitten testitulosten mukaan voit päättää, jatkaako raskautta vai lopettaa se.
  • Käytä preimplantaation geneettistä diagnoosia - tekniikka, jonka avulla voit valita sellaisia ​​alkioita, jotka eivät ole periytyneet geenimutaatiota. Ei ole kuitenkaan mitään takeita siitä, että tämän tekniikan käyttö johtaa onnistuneeseen raskauteen.

Testaa geneettisen läheisyyden tunnistamiseen onkologialle

pitoisuus

Maligni kasvaimet ovat toiseksi listalla yleisimmistä kuoleman syistä maailmassa. Usein potilaat kääntävät lääkäreille jo taudin myöhäisvaiheessa, kun kirurgiset toimenpiteet eivät enää anna tuloksia. Siksi lääkärit korostavat periytyvien tekijöiden oikeaa tunnistamista, ns. Syövän sopeutumista. Riskitekijöiden tunnistaminen ja potilaiden integroiminen erityisryhmiin yksityiskohtaisen havainnoinnin kannalta olisi tärkeä tehtävä hoidon menestyksen ja tehokkuuden saavuttamisessa. Nämä vaiheet auttavat löytämään kasvaimen koulutuksen alkaessa ja tukemaan patologista prosessia.

Riskitekijät

Useiden tutkimusten jälkeen tiedemiehet ovat tunnistaneet tekijöitä, jotka merkittävästi lisäävät syöpäsairauden riskiä. Nämä tekijät jaetaan seuraaviin ryhmiin.

  • kemialliset syöpää aiheuttavat aineet - lisäävät taudin riskiä ihmisissä, jotka ovat jatkuvasti kosketuksissa terveydelle haitallisten aineiden kanssa;
  • fysikaaliset karsinogeenit - ultraviolettisäteilyn negatiiviset vaikutukset, radioaktiivisten aineiden säteilyaltistukset tutkimuksissa, joissa esiintyy röntgensäteitä ja radioisotooppeja;
  • biologiset karsinogeenit - virukset, jotka muuttavat solun geneettistä rakennetta. Ryhmään kuuluvat myös luonnolliset hormonit, jotka voivat kehittää hormoniriippuvaisia ​​elinten karsinoomia. Korkeat estrogeenitaso esimerkiksi kasvattaa rintasyövän riskiä, ​​apovyshennogo testosteronin kaltaista syöpäsairauden eturauhasen karsinoomaa;
  • Lifestyle - syöpätautien useimmiten vaikuttava tekijä - tupakointi - lisää hengityselinten muodostumisen riskiä ja mahalaukun tai kohdunkaulan kasvain.

Erillinen ja tärkeä lääketieteellisen tutkimuksen näkökulmasta, joka kiinnittää erityistä huomiota - geneettinen alttius.

perinnöllisyys

Syöpätaudin edessä monet aivoissa alkavat jäsentää yhtä ja samaa kysymystä: voiko tauti periytyä tai olla huoletta? Sinun ei pitäisi rentoutua, sillä perinnöllinen alttius on valtava rooli sairauksien kehityksessä. Geenit - nukleiinihappojen rakenteelliset paikat siirtävät toiminnallisesti elävän organismin perinnöllisyyden. Näistä sivustoista luetaan tarvittavat tiedot operaattorin kehittämiseen. Jotkut geenit ovat vastuussa sisäelimistä, muut hallitsevat indikaattoreita, kuten hiusten värin, silmien värin ja niin edelleen. Yhden solun rakenteessa on yli kolmekymmentätuhatta geenia, jotka määrittävät koodin proteiinien synteesille.

Geenit ovat osa kromosomeja. Sikiöön saaminen saa puolet kustakin vanhemmasta kromosomiseoksesta. Lisäksi oikeat geenit voidaan siirtää ja mutatoida, mikä vuorostaan ​​aiheuttaa geneettisiä tietoja ja proteiinien virheellistä synteesiä - kaikki tämä voi olla vaarallinen vaikutus varsinkin jos suppressorigeenit ja onkogeenit ovat muuttuneet. Suppressorit suojaavat DNA: ta vahingoilta, onkogeenisynteesi ovat vastuussa solujen jakautumisesta.

Mutanttigeenit ovat täysin ennalta arvaamattomia ja reagoivat ympäristöön. Tämä reaktio johtaa usein onkologisten muodostumien muodostumiseen.

Nykyaikainen lääke ei kyseenalaista syövän alttiutta. Joidenkin tietojen mukaan 5-7% syöpätapauksista on geneettisiä tekijöitä. Lääkäreiden keskuudessa on jopa termi "syöpäperheet" - perheet, joissa kasvaimia diagnosoitiin vähintään 40 prosentilla vertaperheistä. Genomistit ovat tällä hetkellä tietoisia melkein kaikista karsinooman kehittymisestä johtuvista geeneistä. Valitettavasti molekyyligenetiikka on kallis tieteenala, etenkin laboratoriotutkimuksissa, eikä siksi ole mahdollista hyödyntää sitä laajasti. Geneetiikan pääteos tällä hetkellä on genealogien tutkiminen. On erittäin tärkeää analysoida niitä saamaan tehokkaat ja selkeät asiantuntijan suositukset potilaan elämäntavoista, vinkkejä, jotka estävät muodostumien muodostumisen. Erilaisten syöpäsairauksien ja potilaiden iän huomioon ottaen oikeiden neuvojen määrittämisen väliset etäisyydet voivat vaihdella paljon pienemmiksi.

Perintönsä luonteella on useita syöpäsairauksia:

  • perimän geenien perintötekijät, jotka ovat vastuussa tietystä syöpätaudista;
  • geenien siirto, jotka lisäävät taudin riskiä;
  • taudin esiintyminen tutkittaessa useita merkkejä samanaikaisesti.

Geneettinen testaus

Sairastuvuuden korkea taso motivoi onkologeja kehittämään jatkuvasti menetelmiä varhaisen diagnoosin ja tehokkaan syövän hoidossa, mukaan lukien geneettisen herkkyyden aiheuttamat. Karsinooman kehittymisen riskin arvioinnissa on tärkeää tarkkailla tarkasti potilaan perhettä.

Sen olisi keskityttävä seuraaviin lääketieteellisen sukupuoleen:

  1. Onkologiset kasvaimet sukulaisilta viisikymmentä vuotta.
  2. Samankaltaisen onkopatologian kehitys eri sukupolvissa samassa sukupuussa.
  3. Toistuva onkologia samojen sukulaisten kanssa.

On tarpeen keskustella perinnöllisten tautien lopullisesta testistä onkologin genetiikan kanssa. Kuuleminen määrittää tarkemmin, onko analyysi välttämätön alttiudesta ja riskeistä.

Ennen geneettisen analyysin tekemistä, määritä kaikki tämän menettelyn edut ja haitat itsellesi. Toisaalta tutkimuksessa voidaan määrittää kasvainten kehittymisen riskit, toisaalta - on välttämätöntä pelätä ilman todellista syytä ja olla myös sopimatonta terveytensä hoitoon ja syöpäsairauteen.

Perinnöllisen sijainnin taso määräytyy molekyyli-geenitekniikan avulla. Sen avulla voit tunnistaa sarjan mutaatioita onkogeeneissä ja suppressor-geeneissä, jotka täyttävät korkeamman onkopatologisen riskin. Syövän kehittymiseen liittyvien riskien toteamiseksi suositellaan jatkuvaa havainnointia onkologian alan asiantuntijoille, jotka pystyvät diagnosoimaan kasvaimen aikaisintaan.

Geneettinen analyysi syöpään on nykyaikainen menetelmä diagnosointiin ja ehkäisyyn alttius onkologisia sairauksia. Ovatko luotettavat tutkimukset päteviä ja miksi kaiken pitäisi tapahtua? Koska tutkijat ja potentiaaliset potilaat ovat huolissaan siitä, että Venäjällä geneettinen analyysi, esimerkiksi rinta- ja munasarjasyöpä maksaa noin 4500 ruplaa, on selvää, että monet haluavat alkaa ymmärtää, onko todella hyödyllistä tuoda tämä tutkimus kulut.

Tutkimuksen indikaatiot

Geneettinen analyysi, joka paljastaa syöpäperäisen perinnöllisyyden, pystyy määrittämään riskin seuraavien patologioiden esiintymisestä:

  • rintarauhas;
  • hengityselimet;
  • sukuelimet (rauhaset);
  • eturauhasen;
  • suoliston.

Tässä tapauksessa on tarpeen diagnosoida ja selvittää, onko olemassa erityisiä synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka joskus edeltävät hengityselinten syövän tai ruoansulatusjärjestelmän.

Mitä geneettinen testi näyttää?

Tutkijat ovat havainneet, että muutokset joissakin geeneissä johtavat usein onkologisiin kasvaimiin. Joka päivä solut, joilla on pahanlaatuisia ominaisuuksia, leviävät ihmisorganismeihin, mutta meidän koskemattomuutemme tukee erityisten geneettisten rakenteiden tukemista.

DNA: n rakenteessa tapahtuvien rikkomusten tapahtuessa suojaavat "geenit" rikotaan, mikä lisää onkologisen riskin. Geeneillä on samanlaisia ​​"hajoamisia".

Esimerkkinä on kuuluisa Angelina Jolie -tapaus: yksi hänen rintasyövän sukulaisistaan, joten kuuluisa näyttelijä läpäisi geneettisen testauksen ja hän puolestaan ​​tunnisti mutaatiot geeneissä. Valitettavasti ainoa asia, jota lääkärit tässä tapauksessa voisivat tehdä, oli poistaa rinta- ja munasarjat, eli eliminatorit, joissa mutatoidut geenit kehittyvät. Ei kuitenkaan pidä unohtaa, että jokainen tapaus on yksilöllinen ja ehkäisy- ja hoitomenetelmät voivat erota merkittävästi kuvatusta esimerkistä.

Voitko luottaa geneettisiin analyyseihin

Yksityiskohtaisempi tutkimus on BRCA1- ja BRCA2-geenien toimintahäiriö, joka normaalin toiminnan aikana estää rinta- ja munasarjasyövän esiintymisen. Mutta ajan kuluttua lääkärit huomasivat, että geneettiseen kehitykseen käytetty aika ja raha eivät merkittävästi vähentäisi naisten kuolleisuutta. Siksi ei ole kannattavaa käyttää geneettistä analyysiä seulontamenetelmänä jokaiselle yksilölle, mutta tällainen analyysi on varsin sopiva riskiryhmien määrittämiseen.

Luottamus saatuihin tuloksiin on yksilöllistä. Negatiivisella tuloksella luultavasti ei ole välttämätöntä kiireellisesti suorittaa elimen ennaltaehkäisevä täydellinen poisto. Jos kuitenkin havaitaan geenien rikkomuksia, alkaa erityisen tarkka seurata terveyttä ja suorittaa säännöllisiä diagnostiikkoja.

Prosentteina ilmaistuna geneettisen diagnostiikan indikaattoreita on vaikea määrittää, koska tämän vuoksi on tarpeen purkaa useita positiivisia ja negatiivisia tuloksia. Tästä huolimatta on jo nyt mahdollista täsmentää, että tällainen analyysi on erittäin herkkä, kannattaa luottaa sen tuloksiin.

Saadut indikaattorit testauksen jälkeen eivät vastaa 100%: iin potilaasta kysymykseen, saako hän koskaan syöpää. Negatiivisella puolella on vaikea tehdä johtopäätöksiä: se vain osoittaa, että onkologisten sairauksien kehittymisriski ei ole suurempi kuin keskimääräiset väestöindikaattorit, mutta myönteinen vastaus antaa tarkempia ja yksityiskohtaisempia tietoja sekä lääkärille että potilaalle.

Testitulosten tarkkuuden vuoksi älä unohda analyysin valmisteluohjeita.

Tietenkin ei ole erityistä suunnitelmaa, mutta se ei haittaa noudattaa yleisesti hyväksyttyjä normeja veren antamisessa:

  • suljetaan alkoholia seitsemän päivää ennen diagnoosia;
  • keskeytä tupakointi - kolme päivää ennen veren luovuttamista;
  • Viimeinen ateria on kymmenen tuntia ennen tutkimusta.

Kuka analysoi

Geneettisellä testauksella ei ole tarkkoja viitteitä tietyn ikäryhmän tai potilaan yleisen fyysisen tilan läpäisemisestä. Jokainen voi läpäistä testin, varsinkin jos testin läpäiseminen ei ainoastaan ​​auttaisi saamaan jonkinlaista varmuutta, vaan myös tuovat mukanaan.

Kuitenkin on useita esimerkkejä, joissa tutkimus on edelleen sen arvoista:

  • jos kasvain löytyy nuoren tytön äidistä äidinmaidossa, ei ole välttämätöntä odottaa useita vuosia tarkistaa tämä tyttö alttiudesta. Parempi varoittaa itseäsi ja muita nuorempia verisukulaisia ​​heti. On suositeltavaa tutkia geneettisen mutaation vahvistamista tai poissulkemista ja riskiä kehittää onkologisia sairauksia;
  • yli 50-vuotiailla miehillä, joilla on vakavia akuutteja tai kroonisia eturauhasvaivoja, on tutkittava ja arvioitava eturauhanen kasvun riski;
  • Yleensä kaikki sukulaisten pahanlaatuiset kasvaimet ovat jo riittäviä analyysille, mutta genetiikan tutkimus, joka kykenee arvioimaan saavutettuja tuloksia, on määrätty.

Muista, että testattavan aineen ikä ei ole lainkaan merkityksellistä, mutta geenityön häiriö on ohjelmoitu syntymähetkellä, joten jos 25 vuoden ikäiset tulokset osoittavat, että geenit ovat täydellisessä järjestyksessä, ei ole mitään syytä käydä samaa testiä kymmenessä, viidessätoistakymmenessä vuodessa.

Yleinen syövän ehkäisy

Kasvainten esiintyminen voi jopa osittain estää jopa vakavan perinnöllisyyden ansiosta.

On vain noudatettava yksinkertaisia ​​sääntöjä:

  • luopumaan riippuvuustottumuksista (alkoholi, tupakointi);
  • käyttää terveellistä ruokaa kasvattamalla vihannesten ja hedelmien kulutusta ruokavaliossa ja vähentämällä eläinrasvoja;
  • pitää paino normaaleissa rajoissa;
  • antaa keholle jatkuvia fyysisiä harjoituksia;
  • suojata ihoa suoralta ultraviolettivalaisulta;
  • lykkää tarvittavat rokotukset;
  • suoritetaan ennaltaehkäisevä diagnostiikka;
  • Hakeudu lääkäriin välittömästi elimistön toimintahäiriöiden yhteydessä.

Vaikka 100-prosenttisesti syövän mahdollisuus onkin, varoitusmenetelmät ovat rajalliset. Esimerkiksi onkologin yksinkertainen havainto ilman yksityiskohtaista tutkimusta ei voida pitää tehokkaana ennaltaehkäisynä, vaan passiivisena odotuksena taudin esiintymisestä. Samanaikaisesti kardinaalisten toimenpiteiden, kuten nisäkäsreuman ehkäisevä poistaminen, eivät ole aina perusteltuja ja järkeviä.

Valitettavasti nykyään lääketieteellisiä havaintoja ja testausta lukuun ottamatta onkologia ei tarjoa luotettavia menetelmiä ja keinoja ehkäisyyn.

Potentiaalinen potilas voi vain muutaman askeleen suojautua itseään mahdollisimman paljon:

  1. Tutkimaan perheen ja useiden sukupolvien sairaushistoriaa.
  2. Havainnoitu ajoittain onkologiassa, varsinkin jos verisukulaiset olivat sairaita.
  3. Geneettinen analyysi, jos on syytä olla huolissaan tuloksista tutkitun sukututkimuksen perusteella.
  4. Käytä ennalta ehkäiseviä vinkkejä ja parantaa yleistä terveyttä riskitekijöiden vähentämiseksi testituloksista riippumatta.

Tärkeintä muistaa, taipumus taudille ei ole itse tauti. Säilytä positiivinen asenne, kiinnitä enemmän aikaa omaan terveyteesi, luota asennoille ja genetiikkaan erikoistuneiden asiantuntijoiden hoitoon.

Geneettisen alttiuden arviointi syöpään

Projektin tieteellinen johtaja GENOMED

Genomed on innovatiivinen yritys, jossa on joukko geneettisiä ja neurologeja, synnytyslääkäreitä, gynekologeja ja onkologeja, bioinformatiikkaa ja laboratoriotyöntekijöitä, jotka edustavat kattavaa ja erittäin tarkkaa perinnöllisten tautien, lisääntymistoiminnan häiriöiden, yksilöllisen terapian valintaa onkologiassa.

Yhteistyössä maailman johtajien kanssa molekyylidiagnostiikan alalla tarjoamme yli 200 molekyylibiologista tutkimusta, jotka perustuvat nykyaikaisiin tekniikoihin.

Uuden sukupolven sukupolven sekvensoinnin käyttäminen, mikrokromatografinen analyysi voimakkailla bioinformatiikan analyysimenetelmillä mahdollistaa diagnoosin tekemisen ja oikean hoidon löytämisen vaikeimmissa tapauksissa.

Meidän tehtävämme on tarjota lääkäreille ja potilaille kattava ja kustannustehokas geneettinen tutkimus, tiedotus ja neuvontapalvelu 24 tuntia vuorokaudessa.

Tärkeimmät tekijät

Suuntaohjeet

Hmelkova
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Hän valmistui Moskovan lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009 ja vuonna 2011 - saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksen genetiikan erikoisalana.

Tärkeimmät toimet: perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien diagnosointi ja hoito, lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta perheille, joissa lapsi syntyi perinnöllisellä patologialla tai epämuodostumilla, synnytyksen diagnoosi.

Vuodesta 2011 lähtien neuvoa-antava vastaanotto lääketieteellisessä geneettisessä keskuksessa on DGKB №13. NF Filatov. Vuodesta 2014 hän on johtanut genetiikan osastolla Genomed Clinicissa. Hän on Venäjän lääketieteellisen akatemian Moskovan valtion tutkimuskeskuksen vertailevan genomisen hybridisaatioryhmän työntekijä.

Hän puhuu säännöllisesti konferensseissa. Hän luennoi lääkäreille, geenitekijöille, neurologeille ja synnytyslääkäreille ja gynekologeille. Hän on kirjoittajana ja kirjoittajana useissa artikkeleissa ja katsauksissa venäläisissä ja ulkomaisissa lehdissä.

Tieteellisen ja käytännöllisen työn tärkeimmät suuntaukset - nykyaikaisten genomin laajuisten menetelmien käyttöönotto kliinisessä käytännössä. Lääketieteellisen kandidaatin tutkinnon aihepiirin aihe on hyväksytty "Kromosomipoikkeavuuksien molekyylinen diagnoosi lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, kasvohäiriöitä ja / tai kehitysaikatauluja käyttäen suuritiheyksisiä SNP-oligonukleotideja".

Työkokemus erikoisalalla - 3 vuotta.

Vastaanottoaika: ke, pe 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologi, epileptologi

Vuonna 2012 hän opiskeli kansainvälisen "Oriental medicine" -ohjelmaa Daegu Haanun yliopistossa Etelä-Koreassa.

Vuodesta 2012 - osallistuminen tietokannan ja algoritmin organisointiin xGenCloud-geenitestien tulkinnasta (http://www.xgencloud.com/, projektipäällikkö - Igor Ugarov)

Vuonna 2013 hän valmistui Venäjän kansallisen tutkimuksen lääketieteellisen yliopiston pediatrisesta tiedekunnasta, jonka nimi oli N.I. Pirogov.

Vuosina 2013-2015 hän opiskeli neurologian kliinisessä harjoittelussa Neurologian tutkimuskeskuksessa.

Vuodesta 2015 lähtien hän on toiminut neurologina, tutkijana akateemikko Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU niitä. NI Pirogov. Hän toimii myös neurologina ja lääkärinä video-EEG-valvontalaboratoriossa "Epileptologian ja neurologian keskuksessa". A.A. Kazaryan "ja" Epilepsy Center ".

Vuonna 2015 hän opiskeli Italiassa koululla "Lääkeaineiden kestävää epilepsiä, ILAE, 2015".

Vuonna 2015 jatkokoulutus - "kliininen ja molekyyligenetiikka harjoitteleville lääkäreille", RCCH, RUSNANO.

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Molekulaarisen genetiikan perusteet" bioinformatiikan ohjauksessa, Ph.D. Konovalov F.A.

Vuodesta 2016 lähtien - laboratorion "Genomed" neurologisen suunnan pää.

Vuonna 2016 hän opiskeli Italiassa koululla "San Servolo kansainvälinen jatkokurssi: Brain Exploration ja Epilepsia Surger, ILAE, 2016".

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Innovatiivinen geenitekniikka lääkäreille", "Laboratorion lääketieteen instituutti".

Vuonna 2017 - koulu "NGS in Medical Genetics 2017", Moskovan valtion tiedekeskus

Tällä hetkellä harjoitellaan tutkimusta epilepsian genetiikan alalla professorin, MD: n johdolla. Belousova E.D. ja professorit, dms Dadali E.L.

Lääketieteellisen kandidaatin tutkintoon liittyvän opinnäytetyön aihe oli "Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden monogeenisten varianttien kliiniset ja geneettiset ominaisuudet".

Tärkeimmät toimet ovat epilepsian diagnoosi ja hoito lapsilla ja aikuisilla. Kapea erikoistuminen - epilepsian kirurginen hoito, epilepsian genetiikka. Neurogenetics.

Perinnöllinen alttius syöpään

OSA 1: Johdanto ja yleiset kysymykset

"Syövän" käsite yhdistää yli 100 erilaista sairautta, joiden pääasiallinen ominaisuus on hallitsematon ja epänormaali solujako. Näiden solujen kertyminen muodostaa patologisen kudoksen, jota kutsutaan tuumoriksi. Jotkut syövän muodot, kuten verisyöpää, eivät muodosta kasvaimen massaa. Kasvaimet ovat hyvänlaatuisia (ei-karstaava) tai pahanlaatuisia (syöpää aiheuttavia). Hyvänlaatuiset kasvaimet voivat kasvaa, mutta ne eivät pysty levittämään etäisiksi kehon osiin eikä yleensä uhkaa potilaan elämää. Kasvunsa aikana pahanlaatuiset tuumorit tunkeutuvat ympäröiviin elimiin ja kudoksiin ja pystyvät levitä veren ja imusolmukkeiden etäisiksi kehon osiin (metastasoitumaan).

Eräiden pahanlaatuisten kasvainten tyypit voivat vaikuttaa imusolmukkeisiin. Imusolmukkeet ovat tavallisesti pieniä rakenteita, joiden muoto on papujen papu. Niiden päätehtävänä on suodattaa niiden kautta kulkevan imusolmukkeen ja sen puhdistus, mikä on erittäin tärkeää kehon immuunipuolustuksen toiminnassa. Imusolmukkeet on järjestetty klustereihin eri kehon osiin. Esimerkiksi kaulassa, kainaloissa ja nivusissa. Malignit solut, jotka ovat eronneet kasvaimesta, voivat kulkea kehon läpi veren ja imun, virtsan limakalvoissa ja muissa elimissä, ja synnyttävät tuumorin kasvua siellä. Tätä prosessia kutsutaan metastaasiksi. Metastaattinen kasvain on nimetty sen elimen jälkeen, josta se on peräisin, esimerkiksi jos rintasyöpä on levinnyt keuhkokudokseen, sitä kutsutaan metastaattiseksi rintasyöpäksi eikä keuhkosyöpää.

Pahanlaatuiset solut voivat syntyä missä tahansa kehossa. Kasvainta kutsutaan riippuen siitä, minkä tyyppisiä soluja se on peräisin. Esimerkiksi nimi "karsinooma" kuljettaa kaikki kasvaimet, jotka on muodostettu ihosoluista tai kudoksista, jotka peittävät sisäelinten pinnan ja rauhasten kanavat. "Sarcomas" on peräisin sidekudoksesta, kuten lihaksesta, rasvasta, kuiduista, rustoista tai luusta.

Syöpätilastot

Sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien jälkeen syöpä on toiseksi yleisin kuolinsyy teollisuusmaissa. Keskimääräinen 5 vuoden selviytymisnopeus syövän diagnoosin jälkeen (sijaintipaikasta riippumatta) on tällä hetkellä noin 65%.

Yleisimmät syöpätyypit, jos ei oteta huomioon ikääntyneiden basaalisten ja kelvottoman ihosyövän laajalle levinnyttä, ovat rintasyöpä, eturauhanen, keuhkojen ja paksusuolen syöpä.

Huolimatta siitä, että eri maissa kasvainten yksilöllisten varianttien esiintymistiheys on hieman erilainen, mutta lähes kaikkialla kehittyneissä maissa, keuhkoissa, paksusuolessa, rintamaissa ja haimassa ja eturauhassyöpä ovat 5 yleisintä syöpäkuoleman syytä.

Keuhkosyöpä on edelleen syy-kuolevuuden tärkein syy, ja suurin osa näistä kuolemista johtuu tupakoinnista. Viimeisen vuosikymmenen aikana ihmisten kuolevuus miesten keuhkosyöpään on alkanut vähentyä, mutta keuhkosyöpä on lisääntynyt naisten keskuudessa.

Mitkä ovat riskitekijöitä?

"Riskitekijöillä" tarkoitetaan kaikkia olosuhteita, jotka lisäävät taudin kehittymisen todennäköisyyttä tietyllä henkilöllä. Joitakin riskitekijöitä voidaan hallita, kuten tupakointi tai tietyt infektiot. Muita riskitekijöitä, kuten ikä tai tiettyyn etniseen ryhmään kuuluminen, ei voida valvoa.

Vaikka on olemassa monia tunnettuja riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa syövän esiintymiseen, useimmissa niistä ei ole vielä selvää, voivatko tämä tai se tekijä aiheuttaa taudin itsessään tai vain yhdessä muiden riskitekijöiden kanssa.

Riskitekijöiden esiintyminen voi auttaa lääkäriä tunnistamaan potilaat, joilla on lisääntynyt riski kehittää jonkin syövän muoto.

Syöpäsairauden yksilön riskin ymmärtäminen on erittäin tärkeää. Ne potilaat, joiden perheissä oli sairastuvuutta tai kuolemaa syöpätapauksista, erityisesti nuorella iässä, ovat suurempia riskejä. Esimerkiksi naisella, jonka äidillä tai sisarilla oli rintasyöpä, on kaksinkertainen riski kasvaimen kehittymisestä verrattuna niihin, joiden perheillä ei ole tätä tautia. Niillä potilailla, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, pitäisi aloittaa säännölliset seulontatestit nuoremmalla iällä ja siirtää ne useammin. Potilailla, joilla on vakiintunut geneettinen oireyhtymä, joka on siirretty perheessä, voidaan suorittaa erityinen geenitestaus, jonka perusteella kunkin perheenjäsenen yksilöllinen riski määritetään.

Muinaiset kreikkalaiset uskoivat, että syöpä syy oli yksi tärkeimmistä kosteuksista, joita he kutsuivat "mustaksi sapaksi". 17-18. Vuosisadan lääketieteessä syövän kehittymisen syy oli loisten tunkeutumisen organismiin. Tänään selvisi paljon enemmän syövän esiintymisen ja geneettisten muutosten välisestä suhteesta. Virukset, ultraviolettisäteily, kemialliset aineet ja paljon muuta voivat vahingoittaa ihmisen geneettistä materiaalia ja jos tiettyjä geenejä esiintyy, henkilö voi kehittyä syöpään. Jotta voitaisiin ymmärtää, millaisia ​​erityisiä geenejä kykenee käynnistämään syöpä, ja miten näin tapahtuu, on välttämätöntä saada pohja geenien ja genetiikan tuntemukselle.

Geenit - pieni ja kompaktisti pakattu aine, joka sijaitsee minkä tahansa elävän solun keskellä - sen ydin on toimiva ja fyysinen tiedonsiirto, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Geenit hallitsevat suurimman osan kehosta, joka esiintyy kehon sisällä. Jotkut geenit ovat vastuussa sellaisista ulkonäön ominaisuuksista kuin silmien väri tai hiukset, muut ovat veriryhmää, mutta on olemassa joukko geenejä, jotka ovat vastuussa syövän kehittymisestä (tai melkein alikehittyneisyydestä). Joillakin geeneillä on tarkoitus suojata syöpää mutaatioita vastaan.

Geenit koostuvat deoksiribonukleiinihappo- (DNA) kohdista ja sijaitsevat erityisissä ruumiissa, joita kutsutaan "kromosomeiksi", jotka sijaitsevat jokaisessa kehon solussa. Geenit koodaavat tietoa proteiinien rakenteesta. Proteiineilla on omat erityispiirteensä kehossa: jotkut edistävät solujen kasvua ja jakautumista, toiset taas osallistuvat infektioita vastaan. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 000 geenin, ja kunkin geenin perusteella syntetisoidaan oma proteiini, jolla on ainutlaatuinen tehtävä.

Kuinka kromosomit lähettävät perinnöllisiä tietoja?

Yleensä kukin solu sisältää 46 kromosomia (23 paria kromosomeja). Mies saa kustakin kromosomista geenit äidiltään ja toiset isältä. Kromosomien parit 1 - 22 numeroidaan peräkkäin ja kutsutaan "autosomaaliksi". 23. pari, jota kutsutaan "sukupuolikromosomeiksi", määrittää syntyneen lapsen sukupuolen. Sukupuolen kromosomeja kutsutaan "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tytöillä on kaksi "X" kromosomia heidän geneettisessä sarjassaan, ja pojilla on "X" ja "Y".

Miten geenit vaikuttavat syöpään?

Normaalissa, hyvin koordinoidussa työssä geenit tukevat normaalia solunjakautumista ja kasvua. Kun vaurioita esiintyy geeneissä - "mutaatio" voi aiheuttaa syöpää. Mutatoitu geeni tuottaa solussa epätavallisen, huonosti toimivan proteiinin. Tämä epänormaali proteiini sen toiminnassa voi olla sekä hyötyä solulle että välinpitämättömäksi ja jopa vaaralliseksi.

Geenimutaatioita voi olla kaksi pääasiallista tyyppiä. Jos mutaatio voidaan siirtää yhdestä vanhemmasta lapselle, sitä kutsutaan "sukusoluiksi". Kun tällainen mutaatio lähetetään vanhemmilta lapselle, se on läsnä jokaisessa tämän kehon solussa, mukaan lukien lisääntymisjärjestelmän solut - spermat ja munat. Koska tällainen mutaatio sisältyy lisääntymisjärjestelmän soluihin. Sitten se siirretään sukupolvelta toiselle. Herminogeeniset mutaatiot ovat vastuussa vähemmän kuin 15% pahanlaatuisista kasvaimista. Tällaisia ​​syöpätapauksia kutsutaan "perhesiteiksi" (eli perheen välityksiksi) syövän muodoiksi.

Useimmat pahanlaatuisten kasvainten tapaukset kehittyvät koko joukon geneettisiä mutaatioita, joita esiintyy koko yksilön elämässä. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan "hankituiksi", koska ne eivät ole luontaisia.

Useimmat hankitut mutaatiot johtuvat ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta toksiineille tai syöpää aiheuttaville aineille. Syöpä, joka kehittyy näissä tapauksissa, kutsutaan "satunnaisiksi". Useimmat tiedemiehet ovat sitä mieltä, että tietyn soluryhmän useissa geeneissä esiintyvät mutaatiot ovat välttämättömiä kasvaimen ilmenemiselle. Jotkut ihmiset saattavat kantaa useampia synnynnäisiä mutaatioita soluissaan kuin toisilla. Niinpä jopa tasavertaisissa ympäristöolosuhteissa, kun ne altistuvat samalle määrälle toksiineja, joillakin ihmisillä on suurempi riski syövän kehittymisestä.

Mitä geenit vaikuttavat syöpään?

Geenejä on kaksi päätyyppiä, jotka voivat aiheuttaa syövän kehittymistä - nämä ovat "kasvainten vaimentava geenejä" ja "onkogeenejä".

Kasvainsuppressorigeeneillä on suojaavia ominaisuuksia. Tavallisesti ne rajoittavat solujen kasvua säätämällä solujen jakautumien määrää, palauttaen vaurioituneet DNA-molekyylit ja oikea-aikaista solukuolemaa. Jos mutaatio esiintyy tuumorin suppressorigeenin rakenteessa (synnynnäisten syiden, ympäristötekijöiden tai ikääntymisprosessin tuloksena), solut pystyvät kasvamaan ja jakamaan hallitsemattomasti ja mahdollisesti muodostamaan tuumorin. Noin 30 tuumorin suppressorigeenia tunnetaan tänään oragismissa, mukaan lukien BRCA1-, BRCA2- ja p53-geenit. Tiedetään, että noin 50% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista kehittyy vahingoittuneen tai täysin kadonneen p53-geenin kanssa.

Onkogeenit ovat proto-onkogeenien mutatoituja versioita. Normaaleissa olosuhteissa proto-onkogeenit määrittävät jakautumisjaksojen lukumäärän, jonka terveellinen solu voi selviytyä. Kun mutaatio esiintyy näissä geeneissä, solu saa kyvyn jakautua nopeasti ja rajoittamattomasti, tuumori muodostuu siitä, että mikään ei rajoita solujen kasvua ja jakautumista. Tähän mennessä useat onkogeenit, kuten "HER2 / neu" ja "ras", on jo tutkittu hyvin.

Useat geenit osallistuvat pahanlaatuisen kasvaimen kehittymiseen.

Syövän kehittymisen kannalta on välttämätöntä mutaatiota useissa yksittäisen solun geeneissä, mikä järkyttää solujen kasvun ja jakautumisen tasapainoa. Jotkut näistä mutaatioista voivat olla perinnöllisiä ja jo ennestään olemassa solussa, kun taas toiset voivat esiintyä ihmisen elämän aikana. Eri geenit voivat olla ennalta-arvaamattomasti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa tai ympäristötekijöillä, mikä johtaa lopulta syövän esiintymiseen.

Nykyisen tietämyksen mukaan kasvainten kehittymisen keinoista kehitetään uusia lähestymistapoja syövän torjumiseksi, jonka tarkoituksena on kääntää mutaatioiden tulosten kehittyminen kasvainsuppressorigeeneihin ja onkogeeneihin. Joka vuosi tutkitaan uusia geenejä, jotka osallistuvat kasvainten muodostumiseen.

Miksi on niin tärkeää tietää perheesi lääketieteellinen historia?

Perhe-puu antaa visuaalista tietoa eri sukupolvien edustajista ja heidän perhesuhteistaan. Tietäen perheesi sairauskertomuksesta voi auttaa perheesihoitajaa ymmärtämään, mitkä perinnölliset riskitekijät uhkaavat perhettäsi. Geneettiset tutkimukset saattavat joissakin tapauksissa mahdollistaa ennustavan tarkasti tuumorin kehittymisen henkilökohtaisen riskin, mutta samanaikaisesti perheen sairaushistorian laatiminen voi olla erittäin hyödyllistä tarkimman ennusteen tekemiseksi. Tämä johtuu siitä, että perheen lääketieteellinen historia kuvastaa laajempaa kuvaa kuin tutkittavien geenien spektri, koska perheenjäsenten terveydelle aiheutuu muita riskitekijöitä, kuten ympäristö, käyttäytymistottumukset ja kulttuuritaso.

Perheille, joille syöpä on lisääntynyt, lääketieteellisen sukututkimuksen tutkimus voi olla merkittävä askel sairauden ennaltaehkäisemiseksi ja varhaisessa diagnosoinnissa. Ihanteellisessa tilanteessa tämä voisi vähentää sairauden riskiä muuttamalla yksilön yksilöiden tapoja ja elämäntapaa, jolla on negatiivinen perinnöllinen tekijä. Esimerkiksi tupakoinnin lopettaminen, elämäntapojen muuttaminen terveessä elämäntapassa, säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ruokavalio - kaikilla on tietty ennaltaehkäisevä arvo. On tärkeää huomata, että jopa mahdolliset riskitekijät (eli kaikki tekijöitä, jotka lisäävät riskiä sairastua) syöpä ei tarkoita 100% todennäköisyys, että tietty yksilö sairastuu syöpään, vaan ainoastaan ​​sitä, että hänellä on oltava tietoisia niiden lisääntynyt riski sairastua.

Ole rehellinen perheenjäsenillesi keskustellessasi ongelmasta.

Jos sinulla on syöpätaudit, älä epäröi keskustella ongelmastasi perheenjäsenten kanssa, ehkä auttaa heitä ymmärtämään säännöllisten terveystarkastusten, kuten mammografian tai kolonoskopian, tarvetta strategian varhaiseen havaitsemiseen ja taudin täydelliseen parantamiseen. Jaa perheesi tietoja hoidosta, hoidettavista lääkkeistä, lääkärisi nimistä ja erikoisuudesta sekä klinikasta, jolle hoidat hoitoa. Hätätilanteessa tällaiset tiedot voivat olla terveellisiä. Samaan aikaan perheen sairaushistorian tarkempi tuntemus voi olla hyödyllistä oman hoidon kannalta.

Kuinka kerätä perheesi sairaushistoriaa?

Riippumatta siitä, miten menet, on muistettava, että kaikkein informatiivinen ja hyödyllinen on tällainen sairaushistoria, joka kerätään mahdollisimman perusteellisesti ja perusteellisesti. Tärkeää tietoa ei ole vain vanhemmista ja sisaruksista, vaan myös lasten, veljen, isoäidin, isoisojen, tätien ja setäiden historiasta. Niille perheille, joissa syöpää esiintyy, suositellaan:

  • Kerää tietoja vähintään 3 x sukupolvien sukulaisista;
  • Analysoi huolellisesti sukulaisten terveydentilaa sekä äidiltä että isältä, koska geneettiset oireet ovat periytyneitä sekä naispuolisesta että miespuolisesta rivistä.
  • Ilmoittakaa sukupuolten etniseen alkuperään liittyvät tiedot mies- ja naispuolisista linjoista, koska eräät etniset ryhmät ovat yleisempiä geneettisiä muutoksia;
  • Tallentaa tiedot kustakin sukulaisesta aiheutuvista lääketieteellisistä ongelmista, sillä jopa ne olot, jotka näyttävät vähäisiltä ja jotka eivät liity taustalla olevaan tautiin, voivat olla avain tiedon perinnöllisestä taudista ja yksilöllisistä riskeistä;
  • Jokaiselle sukulaiselle, joka on tunnistettu pahanlaatuisesta kasvaimesta, sinun on määritettävä:
    • syntymäaika;
    • päivämäärä ja kuolinsyy;
    • tyypin ja paikannuksen (jos lääketieteellisiä tietoja on saatavilla, on erittäin toivottavaa liittää kopio histologisesta lopputuloksesta);
    • syöpädiagnoosin ikä;
    • altistuminen syöpää aiheuttaville aineille (esimerkiksi tupakointi, ammattitaudit tai muut vaarat, jotka voivat aiheuttaa syöpää);
    • diagnoosimenetelmät ja hoitomenetelmät;
    • muiden lääketieteellisten ongelmien historia;

    Analysoi perheesi lääketieteellistä historiaa

    Kun kaikki saatavilla olevat lääketieteelliset tiedot kerätään, on keskusteltava henkilökohtaisen lääkärisi kanssa. Näiden tietojen perusteella se voi tehdä johtopäätöksiä läsnäollessa riskitekijöitä tiettyjen sairauksien, luo henkilökohtainen suunnitelma terveystarkastukset ottaen huomioon luontainen yksittäisen potilaan riskitekijöistä ja antaa suosituksia tarvittavia elintapojen muutokset ja tottumukset, joiden tarkoituksena on estää taudin kehittymistä.

    On myös keskusteltava perhetautien historiasta lastensa ja muiden sukulaistensa kanssa, sillä tämä voi olla hyödyllistä niille, jotka ymmärtävät vastuun terveydestään ja elämäntapaansa kehityksestä, jotka voivat estää taudin kehittymisen.

    Lisäksi tunnistaminen käyttäytymiseen ja työtapaturmia, analyysi perheen sairaushistoria voivat ilmoittaa tarpeesta geneettisen testauksen, jossa toteutettiin tutkimus geneettisiä markkereita, osoittaen kasvanutta riskiä taudin, tunnistaa taudin kantajia, suoritetaan suoraan diagnoosi tai määritetään todennäköinen taudinkulku.

    Yleensä merkkejä, jotka epäilevät synnynnäisen syöpäperäisen suvaitsevaisuuden oireyhtymää, ovat seuraavat:

    • Toistuvat syöpätapaukset läheisissä sukulaisissa, erityisesti useissa sukupolvissa. Sellaista tuumoria, joka ilmenee sukulaisilta;
    • Kasvaimen esiintyminen epätavallisen nuorella iällä (alle 50-vuotiaat);
    • Toistuvien pahanlaatuisten kasvainten tapaukset samassa potilaassa;

    Perheen sairaushistoria, joka sisältää jotain näistä oireista, voi osoittaa lisääntyneen riskin syövän kehittymisestä perheenjäsenissä. Näitä tietoja on keskusteltava lääkärisi kanssa ja hänen neuvonsa perusteella päättää jatkotoimista taudin yksittäisen riskin vähentämiseksi.

    Geneettisen testauksen puolesta ja sen torjumiseksi

    Jos sinä ja perheenjäsenillesi olisi lisääntynyt riski syövän kehittymisestä, haluaisitko tietää siitä? Kerroisitko muille perheenjäsenille? Geneettinen testaus on mahdollistanut tietyissä tapauksissa mahdollisten potilaiden tunnistamisen, jotka ovat vaarassa syövän kehittymisen, mutta päätösten läpäisemisen on perustuttava ongelman ymmärtämiseen. Koetulokset voivat häiritä henkilön tunnepitoisuutta ja aiheuttaa negatiivisia tunteita suhteessa omaan terveyteen ja perheen terveyteen. Ennen kuin päätät geenitutkimuksen läpäisystä, ota yhteys lääkäriisi, geneettisökseen ja rakkaisiisi. Sinun on oltava varma, että olet valmis vastaanottamaan nämä tiedot oikein.

    Geenit, niiden mutaatiot ja geenitestit

    Geenit käsittävät tiettyjä tietoja, jotka siirretään vanhemmilta lapsille. Geenien eri muunnelmia ja niiden rakenteen muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Jos vanhemmilta saisi lapsen samanlainen muuntunut muoto, niin se on synnynnäinen mutaatio. Yli 10% kaikista syöpiin johtuu synnynnäisistä mutaatioista. Vain harvinaisissa tapauksissa on ainoa mutaatio, joka voi aiheuttaa syöpää. Jotkin spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin lisätä riskiä, ​​että kantaja syö syöpä. Geneettiset testit voivat mitata yksittäisen sairauden riskin. Tänään ei ole olemassa analyysiä, joka ennustaisi pahanlaatuisen kasvaimen kehittymistä 100-prosenttisella todennäköisyydellä, mutta testit voivat paljastaa yksilön riskin, jos se on keskimäärin suurempi kuin väestössä.

    Hyödyt geneettiselle testaukselle

    Ihmiset päättävät tehdä geneettisen testauksen taipumusta kehittää pahanlaatuisia kasvaimia eri syistä riippuen erityistilanteesta. Joku haluaa ymmärtää jo kehittyneen taudin mahdollisen syyn, jonkun - riskin syövän kehittymisestä tulevaisuudessa tai selvittää onko se taudin kantaja. Taudin kannattajana tarkoitetaan sitä, että ihmisellä on hänen genomissaan ("kuluu") tietyn sairauden omaavaa geeniä, jolla ei ole merkkejä tämän geenin liittyvän taudin kehittymisestä. Koska kantajat voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen, geneettinen tutkimus voi olla hyödyllistä määritettäessä riski suunnitellulle jälkeläiselle.

    Tutkimuksen kohteena oleva päätös on yksilöllinen, jonka hyväksymiseen on tarpeen keskustella perheesi ja lääkärisi kanssa.

    Syynä geneettisen testauksen siirtämiseen voi olla seuraavat näkökohdat:

    • Testitulos voi olla perustana oikea-aikaisille lääketieteellisille toimenpiteille. Joissakin tapauksissa yksilöt, joilla on geneettinen alttius, voivat ehkä vähentää taudin kehittymisriskiä. Esimerkiksi naiset, jotka ovat rinta- ja munasarjasyövän uhkaavan geenin kantajia (BRCA1 tai BRCA2 suosittelevat ennaltaehkäisevää leikkausta) sekä yksilöitä, joilla on lisääntynyt syöpäsairauden riski, suositellaan yksityisten diagnostisten tutkimusten tekemistä, vältettäisiin erityisiä riskitekijöitä tai ehkäisevät lääkkeet.
    • Geneettinen testaus voi vähentää ahdistusta. Jos jollakin on useita syöpäperheitä, jotka voivat olla merkki geneettisestä alttiudesta perheen pahanlaatuiselle sairaudelle, geenitestien tulos voi lievittää huolta.
    • Kysymykset, jotka sinun on kysyttävä itseltäsi ennen testien läpäisemistä: ennen kuin päätät geneettisestä tutkimuksesta, sinun on oltava täysin varma, että ymmärrät kaikki nämä testitulosten saamiseen liittyvät riskit ja että sinulla on riittävät syyt tämän tutkimus. On myös hyödyllistä miettiä, mitä teet tulosten kanssa. Seuraavassa on muutamia tekijöitä, jotka auttavat sinua tekemään päätöksen:
      • Onko minulla ollut sukututkimus syöpään tai perheenjäseniin, jotka ovat kehittäneet kasvaimen suhteellisen nuorella iällä?
      • Mikä on käsitykseni testituloksista? Kuka auttaa minua käyttämään näitä tietoja?
      • Ovatko koetuloksen tiedot muuttamaan perheeni lääketieteellistä tukea tai lääketieteellistä tukea?
      • Jos geneettinen alttius havaitaan, mitkä vaiheet haluan ottaa henkilökohtaisen riskin minimoimiseksi?
    • Muut päätöksentekoon vaikuttavat tekijät:
      • Geenitesteillä on tiettyjä rajoituksia ja psykologisia seurauksia;
      • Testitulokset voivat aiheuttaa masennusta, ahdistusta tai syyllisyyttä.

    Jos joku saa positiivisen testituloksen, tämä voi aiheuttaa ahdistusta tai masennusta syövän syyn todennäköisyydestä. Jotkut ihmiset alkavat pitää itsensä sairaina, vaikka kasvain ei koskaan kehittyisi. Jos joku ei ole geenin mutanttiversion kantaja, kun taas muut perheenjäsenet ovat heitä, tämä saattaa aiheuttaa hänelle tunteen syyllisyydestä (ns. "Selviytyneen syyllisyyden").

    • Testaus voi aiheuttaa jännityksiä perheenjäsenten kesken. Joissakin tilanteissa yksilö voi tuntea olevansa vastuussa siitä, että hänen perheensä jäsenet ovat epäedullisen perinnöksien kantajia. mitä se osoittautui kiitos hänen aloitteestaan ​​testata. Tämä voi aiheuttaa jännitteitä perheessä.
    • Testaus voi antaa vääriä turvallisuuden tunteita.

    Jos henkilön geenitestauksen tulokset ovat negatiiviset, tämä ei tarkoita, että henkilö olisi täysin suojattu syöpää aiheuttavilta tekijöiltä. Tämä tarkoittaa vain sitä, että hänen henkilökohtainen riski ei ylitä keskimääräistä riskiä syövän kehittymisestä väestössä.

    • Testitulokset saattavat olla epäselviä tulkinnassa. Tietyn yksilön genotyypillä voi olla ainutlaatuisia mutaatioita, joita ei ole vielä tutkittu alttius syöpäkasvainten kehittymiselle. Tai tietyn geenisarjan voi sisältää mutaation, jota ei voida määrittää käyttämällä käytettävissä olevia testejä. Joka tapauksessa tämä tekee mahdottomaksi määrittää syöpää aiheuttavan riskin ja tämä tilanne voi olla perustana ahdistuneisuuden ja epävarmuuden tunteille.
    • Testitulokset voivat vaikuttaa henkilötietojen käsittelyyn. Potilaan henkilökohtaiseen terveystilastoon tallennetut päätelmät voivat olla tiedossa työnantajalle tai vakuutusyhtiölle. Jotkut pelkäävät, että geneettisten testien tulokset voivat aiheuttaa geneettistä syrjintää.
    • Tällä hetkellä geneettiset testit ja niiden tulosten tulkinta ovat kalliita eikä niitä makseta CHI- tai LCA-varoista.

    Se on yksityiskohtainen informaatiokeskustelu, jonka aikana geneettinen tutkija, jolla on syvällistä koulutusta onkogeenitekniikassa, auttaa potilasta tai perheenjäseniä ymmärtämään lääketieteellisen tiedon merkitystä, puhuu käytettävissä olevista varhaisdiagnosointimenetelmistä, perheenjäsenten terveydentilan seurantamenetelmistä, välttämättömistä ehkäisyohjelmista ja hoitomenetelmistä taudin kehittymisen tapauksessa.

    Tyypillisesti keskustelusuunnitelma sisältää:

    • Tunnista ja keskustele olemassa olevasta riskistä. Yksityiskohtainen selostus havaitun geneettisen alttiuden merkityksestä. Tietoa käytettävissä olevista tutkimusmenetelmistä ja auttaa perheitä tekemään omat valintansa;
    • Keskustelu olemassa olevista diagnoosi- ja hoitomenetelmistä kasvaimen kehittymisessä. Katsauksen tai ennaltaehkäisevän hoidon saatavissa olevien menetelmien tarkastelu;
    • Keskustelu testauksen eduista ja siitä aiheutuvista riskeistä. Yksityiskohtainen selostus geneettisen testauksen menetelmän rajoituksista, testitulosten tarkkuudesta ja seurauksista, jotka voivat johtua testitulosten saamisesta;
    • Allekirjoittamalla tietoinen suostumus. Toistetaan tietoa mahdollisen taudin diagnosoinnista ja hoidosta. Selvennetään potilaan ymmärrystä keskusteltavasta tiedosta;
    • Keskustelu potilaiden kanssa geneettisten tutkimusten luottamuksellisuudesta;
    • Selittää mahdollisen psykologisen ja emotionaalisen vaikutuksen testin kulkuun. Potilaan ja perheen auttaminen potilaan ja perheen voittamisessa emotionaalisten, psykologisten, lääketieteellisten ja sosiaalisten vaikeuksien voittamiseksi, jotka tietävät heidän taipumuksestaan ​​pahanlaatuisen taudin kehittymiseen.

    Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä syöpää genetiikan asiantuntijalta?

    Keskustelu syövän genetiikan asiantuntijan kanssa kerää tietoa perheesi sairauksista. Tämän keskustelun pohjalta tehdään päätelmät syövän kehittymisestä ja erityisten geenitestien ja syövän seulonnan tarpeesta. Kun suunnittelet vierailua genetiikalle, sinun on kerättävä mahdollisimman paljon tietoa perheesi lääketieteellisestä historiasta, sillä se maksimoi keskustelunne edut.

    Mitä tietoja voi olla hyötyä?

    • Ensinnäkin lääketieteelliset tietosi, otteet, instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tulokset. analyysejä ja histologisia havaintoja, jos biopsiaa tai leikkausta suoritettiin koskaan;
    • Luettelo perheenjäsenistä, joilla on ikä, sairaudet kuolleille - päivämäärä ja kuolemansyy. Luettelossa tulisi olla vanhemmat, veljet ja sisaret, lapset, setäet ja tädit, veljen, isoisojen, isoäidit sekä serkut ja veljet;
    • Tiedot perheen ja perheenjäsenten syöpään liittyvien kasvainten tyypistä. Jos histologisia löydöksiä on saatavilla. Ne ovat erittäin hyödyllisiä.

    Mitkä kysymykset pitäisi keskustella kuulemisen aikana?

    • Henkilökohtainen sairaushistoria ja seulontaan liittyvä diagnoosisuunnitelma;
    • Kasvainten esiintyminen perheessä. Yleensä on koottu sukupuuta, mukaan lukien vähintään 3 sukupolvea, johon on kerrottu, keneen ja missä ikässä tauti syntyy;
    • Perinnöllisen syövän todennäköisyys perheellesi;
    • Geneettisen testauksen luotettavuus ja rajoitukset teidän tapauksessanne;
    • Valitaan kaikkein informatiivisimmat strategiat geneettisen testauksen suorittamiseksi.

    Kuulemisen päätyttyä saat kirjallisen lausunnon tapauksestasi, on suositeltavaa antaa jäljennös tästä johtopäätöksestä lääkärisi puoleen. Jos kuulemisen tuloksena havaitaan geneettisen testauksen tarve, tulosten saamisen jälkeen tarvitaan toistuva vierailu genetiikalle.

    Miten geneettinen testaus on?

    Geneettinen testaus on DNA: n, RNA: n, ihmiskromosomien ja joidenkin proteiinien analyysi, joiden avulla voit ennustaa taudin kehittymisen riskiä, ​​tunnistaa muuttuneiden geenien kantajat, diagnosoida sairaus tarkasti tai ennustaa sen ennuste etukäteen. Moderni genetiikka tuntee yli 700 tutkimusta monenlaisista sairauksista, kuten rintasyövästä, munasarjasyövistä, paksusuolesta ja muista harvinaisimmista kasvainten tyypeistä. Joka vuosi kliiniseen käytäntöön otetaan yhä enemmän uusia geneettisiä testejä.

    Geenitutkimukset, joilla pyritään tunnistamaan riski kehittää pahanlaatuisia kasvaimia, ovat ennustavia (ennakoivia) tutkimuksia, mikä tarkoittaa, että testitulokset voivat auttaa määrittämään tietyn potilaan tietyn kasvaimen todennäköisyyden kehittymisen hänen elämässään. Kuitenkaan jokainen kasvaimeen liittyvän geenin kantaja ei kehitä pahanlaatuista tautia eliniänsä aikana. Esimerkiksi tietyn mutaation naaraspuolisilla kantajilla on riski kehittää rintasyöpä 25%, kun taas 75% heistä säilyy terveinä.

    Moskovan onkologi suosittelee, että vain ne potilaat, joilla on suuri riski saada synnynnäinen geneettinen mutaatio, jotka määrittävät riskin malignin kasvaimen kehittymisestä, suoritetaan geneettisellä testauksella.

    Seuraavassa luetellaan tekijät, jotka auttavat yksilöimään riskialttiit potilaat:

    • Ottaa perheen historia syöpään;
    • kolme tai useampi sukulaista samassa linjassa kärsivät samoista tai niihin liittyvistä syöpätapauksista;
    • Taudin varhainen kehitys. Kaksi tai useampia sukulaisia ​​on diagnosoitu sairaus suhteellisen varhaisessa iässä;
    • Useita kasvaimia. Samassa perheenjäsenessä kehitettiin kaksi tai useampia kasvaimia.

    Monia geneettisiä testejä kehitetään sellaisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka lisäävät syövän riskiä, ​​mutta keinot, joilla kasvaimen kehittymistä estetään, eivät aina ole käytettävissä, monissa tapauksissa geneettisen testauksen perusteella on mahdollista diagnosoida kasvain mahdollisimman pian. Siksi potilaan on ennen kokenut geneettistä tutkimusta päästävä täysin tietoiseksi siitä, millainen psykologinen taakka tuntemus voi aiheuttaa lisääntynyttä onkologista riskiä. Tutkimusmenettely alkaa allekirjoittamalla "tietoinen suostumus suorittaa geneettinen testaus", joka selittää suunnitellun testauksen ydin ja yksityiskohdat, sen mahdolliset tulokset ja varmistaa niiden luottamuksellisuuden. Tämän asiakirjan allekirjoittamisen jälkeen otetaan biologisen materiaalin näyte (veri tai kaavinta poskion sisäpinnan limakalvosta). Saatuaan tutkimuksen tulokset potilas kutsuu toistamaan keskustelun, jossa hänen perheensä jäsenet voivat osallistua.

    Keskustelu geneettisen testauksen tuloksista

    Monet tavallisista sairauksista, mukaan lukien syövät, saattavat lisääntyä yksittäisissä perheissä. Siksi perheesi sairaushistorian tuntemus on erittäin tärkeä näiden tautien ehkäisemiseksi ja varhaisessa havaitsemisessa.

    On arvioitu, että noin 10% kaikista syövästä on synnynnäisiä syöpäsairauksia. Tähän mennessä on olemassa useita geenejä, jotka määrittävät perinnöllisen syöpäriskin. Joka vuosi on kuvattu tähän ryhmään liittyviä uusia geenejä. Monet ihmiset, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, joutuvat yleensä tekemään geneettisiä testejä selventääkseen itseään, ovatko he vaarassa. Geneettisen testauksen ainutlaatuisuus on siinä, että sen tulosten perusteella voidaan arvioida riskialttius muille perheenjäsenille. Näistä syistä yhden perheenjäsenen geneettisen testauksen tuloksia tulisi keskustella kaikkien sukulaisten kanssa.

    Keskustelu positiivisesta testituloksesta aikuisten perheenjäsenten kanssa

    Geenitestauksen tuloksilla on valtava vaikutus sekä testattavan potilaan että koko perheen lääketieteelliseen ja emotionaaliseen alueeseen. Useimmat synnynnäiset oireyhtymät (kuten synnynnäinen rinta- ja munasarjasyöpä, synnynnäinen ei-polyposis-paksusuolisyöpä, perinnöllinen adenomatoottinen polyposi) periytyvät autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että jos potilaan testi osoittaa geenimutaation läsnäolon, hänen vanhempiensa, lastensa, veljensä ja sisarensa ovat automaattisesti 50 prosentin mahdollisuudet kuljettaa mutantti-geeniä. Siunaukset, tädit, veljensä, isovanhemmat ovat 25 prosentin mahdollisuuksia.

    Yksilöt, joiden geneettinen analyysi osoitti geenin mutanttimuodon läsnäololla, on huomattavasti suurempi riski kasvaimen kehittymisestä kuin väestön keskimääräinen. Jos testauksen aikana heillä on jo pahanlaatuinen kasvain, niin taudin toistuvien tapausten riski säilyy.

    Potilas, joka on saanut positiivisen geneettisen testin tuloksen, saattaa kokea erilaisia ​​tunteita. Useimmiten tämä tapahtuu:

    • vuoristo;
    • pelko;
    • ahdistuneisuus;
    • masennus;
    • Viinit mahdollisten mutaatioiden siirtämiseen lapsille;
    • Helpotus taudin todellisen syyn ymmärtämisestä;
    • Halu toteuttaa toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi tai parantamiseksi;
    • Muiden perheenjäsenten testituloksen merkitys ja tämän tiedon käsittelyn tärkeys. Jos perheenjäsenet ovat jo puhuneet geneettisen seulonnan tarpeesta, tämä helpottaa keskustelua tuloksista.

    Kuka ovat sukulaiset, jotka tarvitsevat keskustella testituloksesta?

    Kaksi tärkeää tietoa, jotka on otettava huomioon:

    1. Tämän geenin spesifisyys, jonka mutaatio löydettiin, koska monet perinnölliset syöpäyhtälöt liittyvät muutoksiin useammassa kuin yhdessä geenissä;
    2. Mutaation spesifisyys. Geenimutaatiot merkitään tavallisesti kirjaimien ja numeroiden yhdistelmällä, esimerkiksi BRCA1-geenin 187delAG-mutaatiolla. Tämä on laboratoriotiedot muiden perheenjäsenten tarkastamiseksi samoista geneettisistä mutaatioista. Siksi on hyödyllistä, jos kaikki perheenjäsenet saavat kopion testauksen todistuksesta.

    Ne sukulaiset, jotka ovat vaarassa kuljettaa synnynnäisiä geneettisiä mutaatioita, tulisi ottaa yhteyttä lääkäriinsä ja geneetikkoihinsa.

    Geenitestien tulosten suhteen on olemassa useita tapoja puhua sukulaisten kanssa:

    • Tutustu testien tuloksiin ja keskustele geneettisen kanssa perheesi kanssa ja anna hänelle tilaisuus keskustella muiden perheenjäsenten kanssa testaustulosten kanssa.
    • Valitse haluamasi tiedonsiirtotapa testauksesta sukulaisille - puhelimitse, sähköpostitse tai henkilökohtaisesti;
    • Kirjoita kirje. Tämä voi olla helpompaa, kun käsittelette sukulaisia, jotka asuvat kaukana sinusta tai henkilöistä, joiden kanssa et ole erityisen lähellä, mutta jotka tarvitsevat myös tietoa sairauden mahdollisesta vaarasta. Kysy lääkäriltäsi lähetetyn kirjeen sisällöstä. Hän auttaa sinua laatimaan oikein tutkimustulokset ja niistä aiheutuvat riskit.

    On ymmärrettävä, että muut perheenjäsenet saattavat kokea muita tunteita mahdollisuudesta ja tarpeesta siirtää geneettisiä testejä. Tärkeintä on, että heillä on tietoja ja heillä on mahdollisuus tehdä itsenäinen päätös siitä, tehdäänkö lisätarkastus, ja jos on, milloin.

    Keskustelu geenitestien tulosten kanssa lapsilla

    On olemassa rajoitettu määrä synnynnäisiä kasvain-oireyhtymiä, jotka lisäävät sairauden riskiä nuorena. Nämä ovat perinnöllisiä adenomatoottisia polyposioita, tyypin 2A ja 2B endokriinisen kasvaimen oireyhtymää ja Hippel-Lindau-oireyhtymää. Jos näille oireille on löydetty geneettinen mutaatio perheessäsi, on erittäin tärkeää määritellä tämän mutaation riski lapsilla ja heidän on suoritettava geneettinen tutkimus. Niille lapsille, joilla on tällaisiin oireisiin spesifinen mutaatio, olisi tehtävä säännölliset seulontatestit nuoresta iästä lähtien. On erittäin tärkeää selittää lapselle iän ja kehitystason mukaisesti, miksi häntä on säännöllisesti tutkittava.

    Ei ole suositeltavaa antaa lapselle geneettistä testausta sellaisten taudinmuotojen läsnä ollessa perheessä, jotka ilmestyvät vasta aikuisikään. On kuitenkin tärkeää vastata perheen historiaan liittyviin lasten kysymyksiin mahdollisimman avoimesti ja rehellisesti. Kun lapset ovat vanhempia, lapsi voi esittää kysymyksiä syöpäperheestä perheessä. On välttämätöntä ymmärtää, että rehelliset ja kattavat vastaukset tässä tilanteessa ja perheen sairaushistorian tuntemus ovat välttämättömiä sairauden riskin vähentämiseksi tulevaisuudessa.

    Keskustelu syöpäperheen historiasta ja geneettisen testauksen myönteisistä tuloksista ei ole helppo askel. Kun jakat tätä tietoa muiden perheenjäsenten kanssa, teet kuitenkin askeleen kohti syövän riskin pienentämistä ja siirtäkää tämä mahdollisuus seuraavalle sukupolvelle.

    Mitä ihmisille, joilla on geneettinen alttius syöpään, tekevät?

    Ensinnäkin ei pidä paniikkia, koska havaittu mutaatio ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä malignin kasvaimen kehittymiselle, mutta sallii ehkäistä useita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi. Näistä tärkein asia on jatkotutkimus, jonka onkologin jatkuva seuranta ja sellaisten ennalta ehkäisevien toimenpiteiden kehittäminen, joilla pyritään vähentämään taudin kehittymisen riskiä. Tällä hetkellä käytetään protokollien tiettyjen geneettisesti määritettyjen kasvainten varianttien lääketieteelliseen ehkäisyyn, mutta myös potilaiden on tärkeää noudattaa erityisiä ruokavalion suosituksia ja välttää tiettyjen lääkkeiden käyttöä. Tieteellisen genetiikan oireyhtymän tuntemusta on harkittava ammattien valinnassa, sillä jotkin työperäiset vaarat voivat osaltaan vaikuttaa epäedulliseen geneettiseen ohjelmaan. Oikein konstruoitu havainto mahdollistaa kasvaimen diagnosoinnin kehityksen alkuvaiheissa, kun potilas itsessään ei tiedosta taudin oireettoman kulun vuoksi sen alkamista. Kasvaimen varhainen havaitseminen ja poistaminen estää etäpesäkkeiden muodostumisen, tekee potilaan traumasta vähäisemmäksi ja mahdollistaa tehokkaan hoidon aloittamisen uusimmilla lääkkeillä. Tilastojen mukaan yli 95% potilaista, joilla on ajoissa havaitut tuumorit, voidaan täysin parantaa ja johtaa täydelliseen elämään.