loader
Suositeltava

Tärkein

Sarkooma

Onko EGFR-muuntelu hyvää vai huonoa?

Kun vuonna 1962 amerikkalainen tiedemies löysi hiiren sylkirauhasen oireen monimutkaisen aineen, epidermaalisen kasvutekijän (EGF), joka koostui yli viidestä tusinaisesta aminohaposta, hän ei kuvitteli, että hän oli ottanut ensimmäisen askeleen isoin löydöksiin, jotka muuttaisivat syöpätaudin helppoa. Mutta vasta XXI-luvun alussa tiedetään varmasti, että reseptorin mutaatio, johon EGF sitoutuu, voi olla lähtökohtana yksi aggressiivisimmista kasvaimista - keuhkosyöpä.

Mikä on epidermaalinen kasvutekijä?

On huomattava, että EGF on proteiini, jota kehomme tarvitsee. Näin ollen sylkirauhasen epidermaalinen kasvutekijä takaa ruokatorven ja mahan epiteelin normaalin kasvun. EGF: tä löytyy lisäksi veriplasmasta, virtsasta ja maidosta.

EGF hoitaa tehtävänsä sitoutumalla solun pinnalle sijaitsevan epidermaalisen kasvutekijäreseptorin, EGFR: n, kanssa. Tämä johtaa tyrosiinikinaasientsyymien aktivointiin, jotka lähettävät signaalin voimakkaan aktiivisuuden tarpeesta. Tämän seurauksena syntyy useita peräkkäisiä prosesseja, mukaan lukien proteiinituotannon nopeuden kasvu ja molekyylin synteesi, joka mahdollistaa DNA: n elävän organismeja kehittävän ohjelman varastoinnin ja toteutuksen. Tulos tästä on solujen jako.

1990-luvulla näkyi epidermaalisen kasvutekijän reseptorin rooli onkogeenina, jolla on johtava rooli monien pahanlaatuisten sairauksien kehittymisessä.

Epidermaalinen kasvutekijä ja syöpä

1900-luvun lopulla toteutettiin useita tutkimuksia, jotka vahvistavat EGR: n merkityksen pahanlaatuisten sairauksien kehityksessä. Vuonna 1990 amerikkalaiset tiedemiehet osoittivat, että epidermaalisen kasvutekijän sitoutumisen estäminen reseptoreihin ja sen seurauksena estää entsyymi-tyrosiinikinaasin aktivaatio pysäyttää pahanlaatuisten solujen kasvun [1].

Tietenkään ei kaikkien eikä aina epidermaalisen kasvutekijän "alkanut" ei-normalisoitujen solujen jakautumista. Jotta normaali proteiini, joka on välttämätön elinympäristön elintoiminnan kannalta, tulee äkillisesti sen pahin vihollinen, epidermaalisen kasvutekijäreseptorimolekyylin täytyy esiintyä geneettisiä muutoksia tai mutaatioita, jotka johtavat moninkertaiseen EGF-reseptorin määrän kasvuun - niiden yliekspressioon.

Mutaatioiden syy voi olla mahdollisesti aggressiivisia ympäristötekijöitä, esimerkiksi myrkkyjä ja tupakointia, syöpää aiheuttavia aineita ruokasta. Joissakin tapauksissa epidermaalisen kasvutekijäreseptorin "hajoamiset" kerääntyvät useiden sukupolvien ajan, ja ne siirtyvät vanhemmilta lapsille. Sitten he puhuvat perinnöllisistä mutaatioista.

On huomattava, että epidermaalisen kasvutekijän reseptorimolekyylin "hajoamiset" liittyvät useisiin syöpätyyppeihin. Ensinnäkin se on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC). Paljon harvemmin mutaatioita ja sen seurauksena EGFR: n yliekspressio johtavat kaulan, aivojen, paksusuolen, munasarjojen, kohdunkaulan, virtsarakon, munuaisen, rinnan, endometrian tuumoreiden kehittymiseen.

Onko sinulla epidermaalinen kasvutekijä mutaatio?

Joissakin potilasryhmissä "hajoamisen" todennäköisyys kasvaa merkittävästi. Niinpä tiedetään, että epidermaalisen kasvutekijän reseptorimutaatiota esiintyy paljon useammin ihmisissä, jotka eivät ole koskaan savustettuja. Tämä ei tarkoita sitä, että tupakan tupakoitsijat ovat vähemmän todennäköisesti keuhkosyöpä - päinvastoin, tiedetään, että huono tapa tulee taudin aiheuttajaksi 90 prosentissa tapauksista. Tupakoitsijat kehittävät keuhkosyövän eri mekanismeilla.

Tutkimuksellisia tuloksia, jotka heijastavat epidermaalisten kasvutekijöiden mutaatioiden jakautumista venäläisten kesken, saatiin yhdessä suuressa kotimaisessa tutkimuksessa, jossa tutkittiin yli 10 tuhannella keuhkosyöpäpotilaalla olevia tietoja [2]. He osoittivat, että havaittiin EGFR-mutaatioita:

  • 20,2%: lla adenokarsinoomaa sairastavilla potilailla 4,2% potilailla, joilla oli squamous-solukarsinooma ja 6,7% potilaista, joilla oli suuri keuhkosyöpä
  • 38,2% tupakoimattomista naisista ja vain 15,5% tupakoimattomista miehistä
  • 22% naispuolisista tupakoitsijoista ja 6,2% miesten tupakoitsijoista

Lisäksi tutkimuksessa todettiin, että epidermaalisen kasvutekijän reseptorissa esiintyvän "hajoamisen" todennäköisyys kasvaa iäkkäässä adenokarsinoomaa sairastavilla potilailla, kasvavat 3,7 prosentista 18-30 vuoteen 18,5 prosenttiin 81-100 vuoden aikana.

Ulkomaisen tutkimuksen tulokset, joissa osallistui yli 2000 potilasta, joilla oli keuhko-adenokarsinoomaa [3], osoittivat, että EGFR-mutaatio havaittiin:

  • 15% aiemmin savustetuista potilaista
  • 6% potilaista, jotka polttivat nykyään
  • 52% potilaista, jotka eivät koskaan tupakoineet

Nämä tiedot vahvistavat, että epidermaalisen kasvutekijän reseptorimutaatiot löytyvät myös niiltä, ​​jotka eivät voi kuvitella elämää ilman savuketta, yksinkertaisesti harvemmin kuin terveiden elämäntapojen keskuudessa.

Huolimatta täysin yksiselitteisestä suuntauksesta EGFR: n "kuljettajan mutaation" leviämiseen, tarkka vastaus kysymykseen siitä, onko tämä "hajoaminen" esiintynyt sinussa, saadaan vain molekyyligenetiikan tuloksista, joita kaikki keuhkosyöpäpotilaat suorittavat.

Jos sinulla on EGFR-mutaatio

Noin kymmenen vuotta sitten puolet keuhkosyöpäpotilaista oli vähemmän todennäköisesti menestyksekkäästi taistelemassa kasvainta vastaan. Tänään on kuitenkin tullut valmisteita, jotka ovat mahdollistaneet radikaalin muutoksen. Puhumme kohdennetusta terapiasta, joka on tullut saataville viimeisen vuosikymmenen aikana.

Epidermaalisen kasvutekijän mutaation läsnäolo, joka on vahvistettu molekyyligeneettisen tutkimuksen tulosten perusteella, tarjoaa onkologeille mahdollisuuden kohdentaa kohdennettuja lääkkeitä hoito-ohjelmaan. Kohdennettujen huumeiden luominen keuhkosyövän hoitoon oli läpimurto nykyaikaisessa onkologiassa.

Kohdennetut huumeet vaikuttavat pahanlaatuisen taudin syihin, mikä vaikuttaa itse mekanismiin, joka aiheuttaa rajoittamattoman solun kasvun ja jakautumisen. Ne estävät entsyymin tyrosiinikinaasi, joka lähettää signaalin "vihollisuuksien alulle" ja itse asiassa aktivoi solun lisääntymisen ja kasvun prosesseja.

Kohdennettu syövän hoito voi merkittävästi viivästyttää sen etenemistä, mukaan lukien tavanomaiseen kemoterapiaan verrattuna. Tämä on merkittävä kohde kohdennetuista huumeista.

Tarkoitettujen lääkkeiden (EGFR-tyrosiinikinaasi-inhibiittorien) kyky pidentää aikaa kasvaimen etenemiseen on osoitettu laajamittaisella analyysillä, joka tutkii 23 tutkimuksen tutkimustuloksia, joihin osallistui yli 14 000 potilasta, joilla ei-pienisoluinen keuhkosyöpä epidermaalisella kasvutekijäreseptorimutaatiolla [6].

On tärkeää huomata, että EGFR-mutaation läsnä ollessa syövän hoitoa ei pääsääntöisesti käytetä ainoastaan ​​kohdennetuilla huumeilla. Sinun on oltava valmis monimutkaiseen, pitkäaikaiseen ja monimutkaiseen hoitoon, mukaan lukien leikkaus, sädehoito jne.

Jos et ole havainnut EGFR-mutaatiota

EGFR-mutaation molekyyligeneettisen analyysin kielteinen tulos ei tarkoita sitä, että kohdennettu terapia ei auttaisi sinua. Ensinnäkin on tärkeää selvittää, onko kasteissasi löydetty muita "hajoamisia". Vaikka epidermaalisen kasvutekijän reseptorin mutaatio on yleisimpi keuhkosyöpäpotilailla, muiden harvinaisten "virheiden" todennäköisyys ei ole poissuljettu.

Nykyaikaisissa protokollissa onkologit luottavat yksittäisten hoito-ohjelmien valintaan NSCLC: lle, on erittäin suositeltavaa suorittaa yksityiskohtainen molekyyligeneettinen analyysi, jonka avulla voidaan tunnistaa paitsi yleisimmät "kuljettajan mutaatiot" myös harvinaiset "hajoamiset". Nykyaikaisen valikoiman kohdennettujen lääkkeiden avulla voit valita "tavoite" -lääkkeen suurimmalle osalle tunnetuista keuhkosyöpätauteista.

Jos kasvaimen näytteessä ei havaittu geneettistä "virhettä", kohdennettua hoitoa ei ole osoitettu sinulle. Huumeet, jotka on suunniteltu saamaan "omena", älä käytä suunnattomasti, koska ne eivät yksinkertaisesti toimi. Mutta onkologeilla on muita terapeuttisia vaihtoehtoja, jotka vaikuttavat sinun tapauksessasi: tämä on kemoterapia ja mahdollisesti immunoterapia. Ja vielä, sinun on muistettava, että lääkäri määrittelee yksilöllisen hoidonne, joka perustuu kasvaasi histologiseen tyyppiin, taudin vaiheeseen jne.

  1. Divgi C. R., et ai. Indium 111-merkityn anti-epidermaalisen kasvutekijäreseptorin monoklonaalisen vasta-aineen I vaiheen I ja kuvantamistutkimuksen potilailla, joilla on squamous-solujen keuhkosyöpä. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol. 83, nro 2, s. 97-104.
  2. Imyanitov, E. N., et ai. EGFR-mutaatioiden jakautuminen 10 607 venäläisellä potilailla, joilla on keuhkosyöpä. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol. 20, s. 4, s. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et ai. EGFR-ekson 19: n deleetioiden ja tupakoijien esiintyminen keuhkojen adenokarsinoomien kanssa. J. Clin. Oncoi. American Society of Clinical Oncology, 2011. Vol.29, №15, s. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et ai. Epidermaaliset kasvutekijäreseptorimutaatiot keuhkosyövässä. Nat. Rev. Syöpä. 2007. Vol. 7, nro 3, s. 169-181.
  5. Lynch, T. J., et ai. Kasvava tekijä ei-pienisoluisten syöpäkasvainten maaperän vastustuskyvyssä gefitinibille. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, nro 21, s. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et ai. EGFR-inhibiittorin vaikutukset ei-pienisolujen keuhkosyöpään Progressio-vapaalle ja yleiselle selviytymiselle: meta-analyysi. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Voi105, nro 9, s. 595-605.

Kun kopioit materiaaleja
linkki sivustoon vaaditaan.

Geneettinen analyysi syöpään

Syöpätaudit aiheuttavat päiväkohtaisesti päiväkohtaisia ​​diagnosointia ja tehokasta hoitoa. Geneettinen analyysi syövälle on yksi nykyaikaisista tavoista ehkäistä syöpää. Onko tämä tutkimus totta, ja pitäisikö sen antaa kaikille? - Kysymys, joka huolestuttaa sekä tutkijoita, lääkäreitä että potilaita.

todistus

Nykyään syövän geneettinen analyysi paljastaa syöpätautiriskin:

  • rintarauhas;
  • munasarja;
  • kohdunkaulan syöpä;
  • eturauhasen;
  • keuhkot;
  • erityisesti suolen ja paksusuolen.

Lisäksi on olemassa geneettinen diagnoosi joillekin synnynnäisille oireyhtymille, joiden olemassaolo lisää todennäköisyyttä useiden elinten syövän kehittymiselle. Esimerkiksi Li-Fraumeni-oireyhtymä puhuu aivojen syövän, lisämunuaisen, haiman ja veren riskin ja Peutz-Jeghersin oireyhtymän osoittamasta ruoansulatuskanavan onkopopatologian todennäköisyydestä (ruokatorve, mahalaukku, suolisto, maksa, haima).

Mitä tällainen analyysi osoittaa?

Tänään tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, joiden muutokset johtavat useimmiten onkologian kehittymiseen. Kymmenet pahanlaatuiset solut kehittävät kehomme joka päivä, mutta immuunijärjestelmä kykenee selviytymään erityisten geenien ansiosta. Ja jos jompikumpi tai useampi DNA-rakenne hajoaa, nämä geenit toimivat väärin, mikä antaa mahdollisuuden onkologian kehittymiselle.

Näin ollen BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia ​​munasarjojen ja rintarauhasten syövän kehittymisen ja miesten - eturauhassyövästä. Näiden geenien hajoamiset osoittavat päinvastoin, että tämän lokalisoinnin karsinoomat voivat olla vaaraksi. Geneettisen alttiuden syövän analysointi antaa tietoa näiden ja muiden geenien muutoksista.

Näiden geenien hajoamiset perittyvät. Kaikki tietävät Angelina Jolien tapauksen. Hänen perheessään oli rintasyöpä, joten näyttelijä päätti tehdä geneettisen diagnoosin, joka paljasti mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Totta, ainoa asia, jonka lääkärit pystyivät auttamaan tässä tapauksessa, oli suorittaa operaatio rinta- ja munasarjojen poistamiseksi siten, ettei mutatoituja geenejä ollut.

Onko testin ottamista vastaan ​​vasta-aiheita?

Vasta-aineita tämän analyysin toimittamiseen ei ole olemassa. Sinun ei kuitenkaan pitäisi tehdä sitä rutiinikokeessa ja vertailla verikokeeseen. Ei tiedetä, miten diagnoosin tulos vaikuttaa potilaan psykologiseen tilaan. Siksi analyysiä olisi syytä säätää vain, jos siihen liittyy tiukkoja viitteitä, nimittäin rekisteröityihin syöpätapauksiin verisukulaisissa tai potilaan prekankeraarisessa tilassa (esimerkiksi hyvännäköinen maitorauhasen muodostuminen).

Miten analyysi tapahtuu ja onko jotain valmistauduttava?

Geneettinen analyysi on melko yksinkertainen, että potilas on toteutettu yhdellä verinäytteen ottoa. Sen jälkeen, kun veri on altistettu molekyyligeneettiselle tutkimukselle, jonka avulla voidaan määrittää mutaatioita geeneissä.

Laboratoriolla on useita reagensseja, jotka ovat spesifisiä tietylle rakenteelle. Yhden verinäytteen osalta useita geenejä voidaan tutkia vaurion varalta.

Erityistä valmistelua Tutkimuksen ei vaadi kuitenkaan noudattaa yleisesti hyväksyttyjä sääntöjä verenluovutuksesta ei loukkaantunut. Näihin vaatimuksiin kuuluvat:

  1. Alkoholin poissulkeminen viikkoa ennen diagnoosia.
  2. Älä tupakoi 3-5 päivää ennen veren luovuttamista.
  3. 10 tuntia ennen tutkimusta ei ole.
  4. 3-5 päivää ennen veren luovutusta pidä kiinni ruokavaliosta lukuun ottamatta rasvaisia, mausteisia ja savustettuja tuotteita.

Kuinka paljon luotat tällaiseen analyysiin?

Tutkittuna on BRCA1- ja BRCA2-geenien hajoamisten havaitseminen. Ajan myötä lääkärit alkoivat kuitenkin huomata, että geenitutkimuksen vuodet eivät vaikuttaneet merkittävästi naisten rinta- ja munasarjasyövän kuolleisuuteen. Siksi, kuten seulontadiagnostiikkamenetelmä (jokaiselle henkilölle), menetelmä ei ole sopiva. Ja koska riskialttiista ryhmästä tehdään geneettinen diagnoosi.

Syövän geneettiseen hajoamiseen liittyvän analyysin pääpaino on, että jos geeni hajoaa tietyssä geenissä, henkilöllä on riski kehittää syöpä tai riski siirtää geeni lapsilleen.

Voit luottaa tai ei, saadut tulokset ovat kunkin potilaan oma asia. Ehkäpä ehkäisevää hoitoa (elinten poistoa) ei välttämättä tarvitse tehdä kielteisellä tuloksella. Kuitenkin, jos havaitaan geenin hajoamista, on ehdottomasti syytä seurata terveyttäsi tarkasti ja säännöllisesti ennaltaehkäisevää diagnostiikkaa.

Herkkyys ja spesifisyys analyysi geneettisen alttiuden onkologian

Herkkyys ja spesifisyys ovat käsitteitä, jotka osoittavat testin pätevyyden. Herkkyys ilmaisee, kuinka monta prosenttia potilaista, joilla on viallinen geeni, havaitaan tällä testillä. Ja spesifisyyden indikaattori viittaa siihen, että tämän testin avulla havaitaan, että geeni hajoaminen, joka koodaa alttiutta onkologiaan, eikä muihin sairauksiin.

Syöpägeenien diagnoosin prosenttiosuudet on melko vaikea määrittää, koska monia tapauksia positiivisista ja negatiivisista tuloksista tarvitaan tutkimaan. Ehkä myöhemmin tutkijat pystyvät vastaamaan tähän kysymykseen, mutta tänään voimme sanoa tarkasti, että kyselyllä on suuri herkkyys ja spesifisyys, ja sen tuloksia voidaan käyttää.

Vastaanotettu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilasta, että hän sairastuu tai ei saada syöpä. Geenitestien kielteinen tulos viittaa siihen, että syöpäsairauden riski ei ylitä väestön keskimääräisiä lukuja. Positiivinen vastaus antaa tarkempia tietoja. Niinpä naisilla, joilla on BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita, rintakarsinooman riski on 60-90% ja munasarjasyöpä on 40-60%.

Milloin ja kenelle on asianmukaista ottaa tämä analyysi?

Tällä analyysillä ei ole selviä ohjeita toimitukselle, onko kyseessä tietty ikä tai potilaan terveydentila. Jos 20-vuotiaan tytön äidistä löytyy rintasyöpä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkimista. Suositellaan syövän geneettistä tutkimusta syöpäpotilojen kehitystä koodaavien geenien mutaation vahvistamiseksi tai poistamiseksi.

Eturauhasten kasvainten osalta jokainen ihminen 50 vuoden kuluttua eturauhasen adenoma tai krooninen prostatitis voi auttaa geneettistä diagnostiikkaa myös riskin arvioimiseksi. Mutta on todennäköisesti epäasianmukainen diagnosoida henkilöitä, joiden perheessä ei ollut pahanlaatuista tautia.

Merkkejä geneettisen analyysin suorittamisesta syöpään ovat tapaukset, joissa havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia verisukulaisissa. Ja tutkimus on määrättävä geneetisti, joka arvioi tuloksen myöhemmin. Potilaan iästä testin läpäisemiseen ei ole merkitystä, koska geenien hajoaminen on syntynyt syntymästä, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20 vuoden ikäisinä, ei ole mitään syytä tehdä samaa tutkimusta 10 tai useamman vuoden kuluttua.

Analyysin tuloksia vääristävät tekijät

Asianmukaisella diagnoosilla ei ole eksogeenisiä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tulokseen. Pienellä määrällä potilaita voi kuitenkin havaita geneettinen vaurio, jonka tulkinta on mahdotonta puutteellisen tiedon vuoksi. Ja yhdessä tuntemattomien muutosten kanssa syöpägeeneihin liittyvien mutaatioiden kanssa, ne voivat vaikuttaa testitulokseen (eli menetelmän spesifisyys vähenee).

Tulosten ja normien tulkinta

Syöpään liittyvä geneettinen analyysi ei ole selkeitä normeja koskeva tutkimus, mutta se ei ole toivottavaa, että potilas saa tuloksen, jossa syövän "alhainen", "keskitaso" tai "korkea" riski selkeästi kirjoittuu. Geenitekniikan voi arvioida vain tutkimustuloksia. Lopulliseen johtopäätökseen vaikuttaa potilaan sukututkimus:

  1. Pahanlaatuisten patologioiden kehitys sukulaisilta jopa 50 vuoteen.
  2. Saman paikallistumisen kasvaimet useissa sukupolvissa.
  3. Toistuvat syöpätapaukset samassa kohteessa.

Kuinka paljon tällainen analyysi maksaa?

Nykyään tällainen diagnoosi ei ole maksettu vakuutusyhtiöiden ja varat, niin kaikki maksaa potilas joutuu ottamaan.

Ukrainassa yhden mutaation tutkiminen maksaa noin 250 UAH. Tietojen luotettavuutta varten on kuitenkin tutkittava useita mutaatioita. Esimerkiksi rinta- ja munasarjojen mutaatioita tutkitaan 7 mutaatiota (1750 hrn.), Keuhkosyöpään - 4 mutaatiota (1000 hrn.).

Venäjällä geneettinen analyysi rinta- ja munasarjasyövästä maksaa noin 4500 ruplaa.

BRCA1-geenin analyysi (rintasyöpägeeni)

Vaihtoehtoiset nimet: rintasyövän geeni, mutaation toteaminen 5382insC.

Rintasyöpä on edelleen yleisimpiä malignitehoihin naisilla, esiintymistiheys on yksi tapaus jokaisesta 9-13 13-90-vuotiaasta naisesta. Sinun tulisi tietää, että rintasyöpä on myös miehillä - noin 1% kaikista potilaista, joilla on tämä patologia, ovat miehiä.

Kasvainmarkkereiden, kuten CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, avulla voit tunnistaa taudin varhaisessa vaiheessa. On kuitenkin olemassa tutkimusmenetelmiä, joilla voidaan määrittää todennäköisyys kehittää rintasyöpä tietyllä henkilöllä ja hänen lapsillaan. Vastaava menetelmä on rintasyövän geenin - BRCA1, geneettinen tutkimus, jonka aikana tämän geenin mutaatiot havaitaan.

Tutkimuksen aineisto, laskimosta tai suuontelokaavinnalla (sisäpinnasta ja posket).

Miksi tarvitsemme geneettistä tutkimusta rintasyövästä

Geenitutkimuksen tehtävänä on tunnistaa ihmiset, joilla on suuri riski kehittää geneettisesti määriteltyä (ennalta määrättyä) syöpä. Tämä mahdollistaa riskien vähentämiseen tähtäävän toiminnan. Tavalliset BRCA-geenit tarjoavat proteiinien synteesin, jotka vastaavat DNA: n suojaamisesta spontaaneilta mutaatioilta, jotka edistävät solujen transformointia syöpäsoluihin.

Potilaita, joilla on vialliset BRCA-geenit, olisi suojattava mutageenisten tekijöiden - ionisoivan säteilyn, kemiallisten aineiden jne. Vaikutuksilta. Tämä vähentää merkittävästi sairauden riskiä.

Geneettinen tutkimus mahdollistaa syöpäperheiden tunnistamisen. BRCA-mutaatioihin liittyneillä munasarjojen ja rintasyövän muodoilla on korkea maligniteetti - ne ovat alttiita nopealle kasvulle ja varhaiselle metastaasille.

Analyysitulokset

Yleensä BRCA1-geenin tutkimuksessa tutkitaan 7 mutaation läsnäolo kerralla, joista kullakin on oma nimi: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Näissä mutaatioissa ei ole merkittäviä eroja - ne kaikki johtavat tämän geenin koodaaman proteiinin hajoamiseen, mikä johtaa sen toimintahäiriöön ja solujen pahanlaatuisen degeneraation todennäköisyyden lisääntymiseen.

Analyysin tulos annetaan taulukon muodossa, jossa luetellaan kaikki muunnoksen variantit ja jokaiselle niistä on ilmoitettu lomakkeen kirjainmerkintä:

  • N / N - ei mutaatiota;
  • N / Del tai N / INS - heterotsygoottinen mutaatio;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homotsygoottinen mutaatio.

Tulosten tulkinta

BRCA-geenimutaation esiintyminen osoittaa, että ihmisen rintasyövän riski kasvaa merkittävästi, samoin kuin eräitä muita syöpä- munasarjasyövän, aivokasvaimia, pahanlaatuisia eturauhassyöpää ja haiman kasvaimia.

Mutaatio esiintyy vain 1 prosentissa ihmisistä, mutta sen läsnäolo lisää rintasyövän riskiä - jos on homotsygoottista mutaatiota, syöpäriski on 80% eli 100 potilasta, joilla on positiivinen tulos, kehittyy 80 ihmistä syöpään. Iän myötä syövän riski kasvaa.

Vanhempien mutantti-geenien tunnistaminen osoittaa mahdollisen siirron jälkeläisille, joten vanhempien syntymät, joilla on positiivinen koetulos, on myös suositeltavaa suorittaa geneettinen tutkimus.

Lisätietoja

BRCA1-geenin mutaatioiden puuttuminen ei takaa sitä, että henkilöllä ei ole koskaan rintasyöpää tai munasarjoja, koska onkologian kehittymiselle on myös muita syitä. Tämän analyysin lisäksi on suositeltavaa tutkia BRCA2-geenin tilaa, joka sijaitsee kokonaan toisella kromosomilla.

Positiivinen tulos mutaatioille puolestaan ​​ei osoita 100 prosentin mahdollisuutta syövän kehittymiseen. Kuitenkin mutaatioiden tulee olla syynä lisääntyneeseen potilaan onkologiaan - on suositeltavaa lisätä lääkäreiden ennaltaehkäisevien kuulemisten tiheyttä, seurata tarkemmin maitorauhasen tilaa, sinun on säännöllisesti testattava syövän biokemiallisia merkkiaineita.

Pienimmillä oireilla, jotka osoittavat syövän mahdollisen kehittymisen, potilaat, joilla on tunnistetut BRCA1-mutaatiot, olisi välittömästi läpäistävä perusteellinen tutkimus onkologiasta, mukaan lukien biokemiallisten kasvainmarkkinoiden, mammografian, rintojen ultraäänen ja lantion ultraäänen sekä eturauhasen ultraäänen tutkimus.

Viitteet:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ja muut. Geneettiset markkereet rintasyövän riskin arvioimiseksi. // XII Venäjän Onkologisen kongressin tiivistelmät. Moskova. 18-20.11.2008 P.159.
  2. J. Balmaña et ai., ESMO: n kliiniset ohjeet diagnoosi, hoito ja seuranta rintasyöpäpotilailla, joilla on BRC-mutaatiot, 2010.

Geneettinen analyysi syöpään: Onko mahdollista tietää tulevaisuutesi?

Geneettinen analyysi - rahaa varten!

Jos et vielä halua mennä läpi ennaltaehkäisevän testauksen tunnistaa geenit, jotka voivat aiheuttaa syöpää, sinun on maksettava siitä itse. Ajattele tarkkaan, tarvitsetko geneettistä analyysia, koska:

  • jos sinulla ei ole syöpätapauksia perheellesi,
    Sinulla ei ole mutatoitunutta geeniä;
  • geneettinen analyysi syöpään voi olla kallista, muutamasta tuhannesta kymmeniin
    tuhat ruplaa;
  • Ei ole mitään takeita siitä, että testaus osoittaa, onko sinulla sairastunut syöpä.

Tavallisesti syöpä ei ole perinnöllinen, mutta jotkut sen tyypit - useimmiten rintojen, munasarjojen ja eturauhassyöpä - ovat suurelta osin riippuvaisia ​​geeneistä ja voivat olla perinnöllisiä sairauksia.

Meillä kaikilla on tiettyjä geenejä, jotka suojaavat meitä syöpältä - he korjastavat DNA-häiriöt, jotka tapahtuvat luonnollisesti solujen jakautumisen aikana.

Näiden geenien geneettiset versiot tai "variantit" lisäävät huomattavasti syöpää, koska muutetut geenit eivät pysty korjaamaan vaurioituneita soluja, jotka voivat aiheuttaa kasvaimen muodostumista ajan myötä.

BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat esimerkki geeneistä, jotka lisäävät syövän todennäköisyyttä, jos niissä tapahtuu muutoksia. BRCA-geenin mutaatio suurentaa suuresti rintasyövän ja munasarjasyövän todennäköisyyttä naisilla. Siksi Angelina Joliellä oli rintojen poisto. Miehillä nämä geenit lisäävät myös todennäköisyyttä kehittää rinta- ja eturauhassyöpää.

Rintasyövän geenit BRCA1 ja BRCA2

Jos BRCA-geeneissä esiintyy vika (mutaatio), rintasyövän riski ja munasarjasyöpä lisääntyvät suuresti.

Esimerkiksi naisilla, joilla on mutaatio BRCA1-geenissä, rintasyövän todennäköisyys on 60-90% ja munasarjasyöpä - 40-60%. Toisin sanoen 100 BRCA1-geenistä kärsivistä naisista, 60-90 ennemmin tai myöhemmin, on rintasyöpä ja 40-60-vuotiailla on munasarjasyöpä.

BRCA-geenien vika on noin yhdellä henkilöllä 800-1000, mutta Ashkenazi-juutalaisilla on paljon suurempi riski tästä (noin yksi henkilöstä 40: stä on mutatoitu geeni).

BRCA-geenit eivät kuitenkaan ole ainoat geenit, jotka lisäävät syöpävaaraa. Viime aikoina tutkijat ovat tunnistaneet yli 70 uutta geenivarianttia, jotka liittyvät rintojen, eturauhasen ja munasarjojen syövän lisääntymiseen. Nämä uudet geenimuunnokset, kukin erikseen, vain hieman kasvattavat syövän riskiä, ​​mutta yhdessä toistensa kanssa ne voivat merkittävästi lisätä tämän todennäköisyyttä.

Jos sinulla tai kumppanillasi on geeni, joka todennäköisesti aiheuttaa syöpää, esimerkiksi mutatoitua BRCA1-geeniä, se voidaan välittää lapsillesi.

Miten selvittää, onko syöpävaara olemassa?

Jos sinulla on syöpätapauksia perheessäsi ja olet huolissasi, että saatat myös sairastua, voit joutua geneettiseen analyysiin syövän hoidossa yksityisessä tai julkisessa laboratoriossa, ja he kertovat, onko sinulla peritty geenejä, jotka voivat aiheuttaa syöpää.

Tätä kutsutaan ennalta ehkäiseväksi (ennakoivaksi) geneettiseksi testiksi. "Ennakoiva" tarkoittaa sitä, että se suoritetaan etukäteen, ja positiivinen testitulos osoittaa, että sinulla on merkittävästi lisääntynyt syöpävaara. Tämä ei tarkoita sitä, että sinulla on syöpä tai että sinulla todennäköisesti on se.

Sinun on ehkä testattava syöpä, jos joku sukulaisistasi on jo löytänyt mutatoidun geenin tai jos sinulla on ollut useita syöpätapauksia perheellesi.

Geneettinen analyysi syövälle: edut ja haitat

  • Positiivinen testitulos tarkoittaa, että voit ryhtyä toimenpiteisiin syövän riskin hallitsemiseksi - voit aloittaa terveemmän elämäntavan, ottaa säännöllisesti seulontaa, ottaa lääkkeitä ennaltaehkäisyyn tai tehdä ennaltaehkäisevää leikkausta (ks. Jäljempänä riskinhallinta).
  • jos tiedät tuloksen, se voi auttaa lievittämään stressin ja ahdistusta, joka ilmenee tietämättömyyden vuoksi.
  • Jotkut geneettiset testit eivät anna erityisiä tuloksia - lääkärit voivat määrittää geenin vaihtelun, mutta eivät tiedä, mikä tämä voi johtaa;
  • positiivinen tulos voi aiheuttaa jatkuvan ahdistuneisuuden tunteen - jotkut ihmiset eivät ole helposti tietoisia siitä, mitä he kohtaavat, ja he haluavat vain tietää, onko heillä vielä syöpä.

Miten geneettinen analyysi syövälle?

Geneettinen testaus tapahtuu kahdessa vaiheessa:

  1. Suhteellinen syöpäpotilas lahjoittaa veren diagnosoimiseksi, jotta saataisiin selville, onko hänellä syöpää aiheuttava geeni (tämä on tehtävä ennen terveystiedon testaamista). Tulos on valmis 6-8 viikossa.
  2. Jos sukulaisen verikokeen tulos on positiivinen, voit suorittaa ennustavan geneettisen testauksen määrittääksesi, onko sinulla sama mutatoitu geeni. Lääkärisi viittaa sinut paikalliseen geneettiseen tutkimukseen, jossa voit ottaa verta (ota kopio sukulaisen testituloksista kanssasi). Tulokset ovat valmiita enintään 10 päivän kuluttua verin ottamisesta sinulta, mutta todennäköisimmin se ei tapahdu ensimmäisen annoksen aikana.

Läpimurto rintasyöpään, hyväntekeväisyysjärjestö, selittää näiden kahden vaiheen merkityksen: "Ilman sairaiden sukulaisten geenien aikaisempaa analyysiä terveen henkilön testaaminen on kuin kirjan lukeminen, kun etsit typoa siinä eikä tiedä, missä se on tai ei."

Ennakoiva testaus on kirjoitusvirheen etsintä, kun tiedät, minkä sivun ja rivin se on.

Positiivinen tulos ei ole syy paniikkiin.

Jos ennustava geneettinen testaus on positiivinen, se tarkoittaa, että sinulla on mutatoitu geeni, joka lisää syövän todennäköisyyttä.

Tämä ei tarkoita sitä, että sinulla on ehdottomasti syöpä - geenit vaikuttavat vain osittain siihen, onko sinulla syöpä tulevaisuudessa. Tässä on myös muita tekijöitä, kuten lääketieteellinen historia, elämäntapa ja ympäristö.

Jos sinulla on yksi mutatoitu BRCA-geeni, 50%: n todennäköisyydellä voit siirtää sen lapsillemme ja 50%: n mahdollisuutesi, jota myös veljillesi ja sisarillasi on.

Voit halutessasi keskustella tuloksista perheesi jäsenten kanssa, joilla saattaa olla myös mutaatio tässä geenissä. Perinnöllisen klinikan asiantuntijat keskustelevat kanssanne siitä, miten positiivinen tai negatiivinen testitulos vaikuttaa elämääsi ja suhteita perheellesi.

Lääkärillesi ei ole oikeutta kertoa kenellekään, että olet saanut syövän geneettisen analyysin ja paljastaa tulokset ilman lupaa.

Miten vähentää syöpää?

Jos testitulos oli positiivinen, on useita vaihtoehtoja syövän välttämiseksi. Leikkaus ei ole ainoa tapa ulos. Loppujen lopuksi ei ole oikeaa tai väärää toimintaa - vain voit päättää, mitä tehdä.

Säännöllinen rintatesti

Jos sinulla on BRCA1-geenin tai 2: n mutaatio, sinun on seurattava rintarauhastesi tilaa ja muutoksia, säännöllisesti rintasyövän tunnetta. Opi etsimään, mukaan lukien uusien kyhmyjen muodostuminen ja muodonmuutos.

Tämä suositus koskee myös miehiä, joilla on mutaatio BRCA2-geenissä, koska niillä on myös lisääntynyt rintasyövän riski (vaikkakin vähäisemmässä määrin).

Rintasyövän seulonta

Jos olet vaarassa rintasyöpä, voit seuloa vuosittain mammografiamuodossa tai MRI-tarkkailussa, jotta voit seurata terveytesi ja diagnosoida syövän varhaisessa vaiheessa, jos se ilmenee.

Aikaisempi rintasyöpä havaitaan, sitä helpompaa se on. Rintasyövän täydellinen elpyminen, varsinkin jos se havaitaan varhaisessa vaiheessa, on varsin korkea verrattuna muihin syövän muotoihin.

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole luotettavaa seulontamenetelmää munasarjojen tai eturauhassyövän hoidossa.

Terveellinen elämäntapa

Voit vähentää syövän riskiä, ​​jos johdat terveelliseen elämäntyyliin, esimerkiksi pelaat paljon urheilua ja syö oikein.

Jos sinulla on mutatoitu BRCA-geeni, ota huomioon, että muut tekijät voivat lisätä rintasyövän todennäköisyyttä. Sinun tulisi välttää:

  • ehkäisyvalmisteita, jos olet yli 35-vuotias;
  • hormonikorvaushoito;
  • ylittää suositeltavan alkoholipitoisuuden päivittäisen saannin;
  • lihavuus;
  • tupakointia.

Jos on olemassa syöpätapauksia perheessä, on suositeltavaa imettää naisia ​​aina kun se on mahdollista.

Lääkkeet (kemoprofylaksia)

Tuoreiden tutkimusten mukaan tamoksifeenihoito tai raloksifeeni on suositeltavaa naisille, joilla on lisääntynyt rintasyövän riski. Nämä lääkkeet voivat auttaa vähentämään riskiä.

Ehkäisevä leikkaus

Ennalta ehkäisevän toimenpiteen aikana poistetaan kaikki kudokset (esimerkiksi rinnat tai munasarjat), joissa syöpäkasvaimet ilmestyvät. Ihmisillä, joilla on viallinen BRCA-geeni, tulisi harkita profylaktisen mastectomian mahdollisuutta (kaikkien rintakudosten poistaminen).

Naisilla, joille on tehty profylaktinen mastectomia, rintasyövän riski elämän loppuun saakka on enintään 5%, mikä on pienempi kuin väestön keskiarvo. Mastectomia on kuitenkin vaikea toiminta, ja sen jälkeen voi olla psykologisesti vaikea saada takaisin.

Toimenpidettä voidaan myös käyttää vähentämään munasarjasyövän riskiä. Naisilla, joilla munasarjat ovat poistuneet ennen vaihdevuosia, munasarjasyövän riski on vähentynyt dramaattisesti, mutta rintasyövän riski pienenee myös 50% hormonikorvaushoidolla. Tämä tarkoittaa kuitenkin sitä, että et voi saada lapsia (ellet pelasta munia tai alkioita kryobankissa).

Naisilla, joilla on mutatoitu BRCA-geeni, munasarjasyövän riski alkaa nousta voimakkaasti vasta 40 vuoden kuluttua. Siksi alle 40-vuotiaiden naisten ei yleensä tarvitse kiirehtiä toimintaa.

Kuinka kertoa lähisukulaisille?

Todennäköisesti geneettinen klinikka syövän analysoinnin jälkeen ei ota yhteyttä sukulaisiin - sinun on raportoitava tulokset perheellesi.

Voit antaa tavallisen kirjeen, jotta voit lähettää sen sukulaisille, joka kertoo testitulokset ja sisältää kaikki tarvittavat tiedot diagnoosin tekemiseksi.

Kaikki eivät kuitenkaan halua tulla geneettiseen testaukseen. Sinun läheiset sukulaiset (esimerkiksi siskosi tai tyttäresi) voidaan suojata syöpään ilman syövän geneettistä analyysiä.

Perhesuunnittelu

Jos ennustavan geneettisen testauksen tulos on positiivinen ja haluat aloittaa perheen, sinulla on useita vaihtoehtoja. Voit:

  • Aloita lapsi luonnollisella tavalla, sillä riski, että lapsi perii sinulle geenimutaatiota.
  • Hyväkää lapsi.
  • Käytä luovuttajan munaa tai siittiötä (riippuen siitä, mikä vanhemmalla on mutatoitu geeni) välttääksesi geeniin siirtymisen lapselle.
  • Käy läpi synnytyksen perinnöllinen geneettinen testaus, joka määrittää, onko lapsellasi mutatoitu geeni. Sitten testitulosten mukaan voit päättää, jatkaako raskautta vai lopettaa se.
  • Käytä preimplantaation geneettistä diagnoosia - tekniikka, jonka avulla voit valita sellaisia ​​alkioita, jotka eivät ole periytyneet geenimutaatiota. Ei ole kuitenkaan mitään takeita siitä, että tämän tekniikan käyttö johtaa onnistuneeseen raskauteen.

Geneemutaation analyysi onkologiassa

Työn tiedot ja aikataulu

Sairaalan erittäin pätevä sairaanhoito

Restaurointilääketieteen palvelut

Nykyaikainen diagnostiikka - mahdollisuus ehkäistä sairaus

Online-neuvottelut lääkäreille vaikeissa käytännön tilanteissa

Työllisyys FSAU LRC: ssä

Sairaanhoitoa koskevat standardit ja menettelyt

Eettisten arviointien suorittaminen kliinisissä tutkimuksissa, lääketieteellisissä tutkimuksissa

Artikkelit ja esitykset

Keskuksessamme teemme geneettisiä testejä perinnöllisten rintojen, munasarjojen, haiman, eturauhasen, kilpirauhasen, paksusuolen ja perinnöllisten muiden kasvainten esiintymisestä (viittaus hinnastoon). Tutkimuksen aineisto on verta.

2. Herkkyyden määrittäminen kasvainten kohdennetulle hoidolle.

Yksi nykyaikaisista keinoista pahanlaatuisten kasvainten torjumiseksi on kohdennettu hoito. Siihen liittyy kohdennettuja (eli kohdennettuja) lääkkeitä, jotka kykenevät taputtamaan syöpäsoluja vahingoittamatta terveitä kudoksia. Kohdennettu terapia antaa vaikuttavia tuloksia keuhkosyöpään, kolorektaaliseen syöpää ja melanoomaa.

Geneettinen testaus antaa lääkäreille mahdollisuuden valita lääkkeitä, jotka vaikuttavat tietyntyyppiseen mutatoituun kasvainsoluun, mikä lisää hoidon tehokkuutta ja vähentää lääkkeiden ottamisen haittavaikutuksia.

Kasvainsolujen mutaatioiden analysointi mahdollistaa ennusteen kohdennettujen lääkkeiden tehokkuuden. Keskuksessamme tällaisia ​​tutkimuksia tehdään laajalle mutaatiolle (yhteys hintaluetteloon palveluista).

Oppimateriaali

- parafiinilohko formaliinista kiinteä kasvainkudosta (tallennettu patoanatomiseen osastoon)

- sytologinen lasi kasvainsoluilla (varastoitu kliinisessä diagnostisessa laboratoriossa)

EGFR-onkogeenin mutaatioiden määrittäminen keuhkosyövälle.

TK EGFR-inhibiittorilääkkeitä käytetään nykyaikaisessa kohdennetussa terapiassa ei-pienisoluista keuhkosyöpään. Vain noin 20% NSCLC-tapauksista on herkkiä TK EGFR -estäjille. Tämä johtuu aktivoivien mutaatioiden esiintymisestä EGFR-geenissä näissä kasvaimissa.

Kun hoidetaan TK EGFR -inhibiittoreilla, parannusta havaitaan 80%: lla potilaista, joilla on mutaatio ja alle 10% potilaista, joilla ei ole mutaatiota. EGFR-mutaatioilla potilailla, joilla on positiivinen vaikutus, on erittäin voimakas ja pitkäkestoinen. Euroopan Society of Medical Oncologists (ESMO) suositusten mukaan EGFR-geenin mutaatioiden esiintyminen on osoitus TK EGFR -inhibiittoreiden käytöstä.

Kuka suositellaan EGFR-testiä?

EGFR-geenimutaatiotestiä suositellaan potilaille, joilla on NSCLC-hoito Iressan tai Tarcevan hoidon mahdollisuuden arvioimiseksi.

Mikä on EGFR-testin tarkoitus?

Aktivoivan mutaation esiintyminen EGFR-geenissä kasvaimissa on merkki TK EGFR: n (Iressa, Tarceva) estävien lääkkeiden käytöstä.

RAS-onkogeenimutaatioiden määrittäminen kolorektaalisessa syöpää

Uusimpia lääkkeitä - EGFR-estäjiä - anti-EGFR-vasta-aineita käytetään nykyaikaisessa kohdennetussa paksusuolisyöpähoitoon.

Näiden lääkkeiden tehokkuus riippuu KRAS- ja NRAS-onkogeenien mutaatioiden esiintymisestä ja eräistä muista tekijöistä. RAS-perheen geenien mutaation puuttuessa metastaattisen paksu- ja peräsuolisyövän hoidon tehokkuus on erittäin korkea - potilaan keskimääräinen elinajanodote kasvaa 1-2 vuodella, relapsien määrä vähenee.

Samaan aikaan, kun KRAS-geenin aktivoivien mutaatioiden esiintyminen potilaan kasvainsoluissa tapahtuu, lääkkeiden käyttö ei johda positiivisiin tuloksiin.

Tässä suhteessa American Society of Clinical Oncologists ja European Medical Agency suosittelevat Erbitux- ja Vectibix-lääkkeiden käyttöä vain villityypin KRAS-geenin sisältävien kasvainten hoitoon (ts. Ilman mutaatioita).

Tarvetta testata aktivoivan mutaation esiintymistä ennen lääkkeiden käyttöä on myös mainittu näiden lääkkeiden käyttöohjeissa.

Kuka suositellaan KRAS-testiä?

Näin ollen KRAS-geenimutaatiotesti on välttämätön RTK-potilaille, jotta voidaan arvioida EGFR-inhibiittorilääkkeiden mahdollisuutta.

Mikä on KRAS-testin tarkoitus?

Aktivoivan mutaation esiintyminen kasvaimissa KRAS on vasta-aiheena lääkkeiden käyttöön - EGFR-estäjät.

Onkologian geneettiset testit

Geneettinen analyysi - polku tarkkaan hoitoon

Integroitu osa perinteistä onkologian hoitoa on vaikutus koko kehoon kemoterapeuttisten lääkkeiden avulla. Tämän hoidon kliininen vaikutus ei kuitenkaan aina ole kovin korkea. Tämä johtuu syövän monimutkaisesta mekanismista ja yksilön eroista potilaan organismeissa, niiden vasteesta hoitoon ja komplikaatioiden määrästä. Hoidon tehokkuuden parantamiseksi yleensä maailma alkoi kiinnittää yhä enemmän huomiota hoidon yksilöllistymiseen.

Yksilöllinen hoitomenetelmä onkologiassa alkoi kiinnittää erityistä huomiota kohdennettujen lääkkeiden kehittämiseen ja käyttöönottoon laajaan kliiniseen käytäntöön ja geneettinen analyysi auttaa valitsemaan ne oikein.

Yksilöllinen hoito on ennen kaikkea tiettyjen kasvainten tarkka hoito. Miksi hoito on suoritettava tarkasti, eikä sitä tarvitse selittää. Siksi elimistön hyödyllisempien tietojen saaminen antaa toivoa elämästä: 76% syöpäpotilailla on tietyt geenimutaatiomuutokset. Geneettiset analyysit auttavat löytämään tämän tavoitteen, eliminoimaan tehottoman hoidon, jotta ei menettäisi tehokkainta hoitoaikaa. Ja myös vähentää potilaan ja hänen perheensä fyysistä ja psyykkistä taakkaa.

Mitkä ovat geneettiset analyysit onkologiassa?

Onkologian geneettiset testit ovat testejä, jotka määrittävät DNA: n ja RNA: n sekvenssejä muodostavien geenien mutaatioita. Jokaisella kasvaimella on oma yksilöllinen geneettinen profiili. Geneettinen analyysi auttaa valitsemaan huumeisiin kohdennetun hoidon, nimittäin ne, jotka soveltuvat erityisesti kasvaimen muotoon. Ja auttaa tekemään valinnan tehokkuuden parantamiseksi. Esimerkiksi potilailla, joilla ei ole pienisoluista keuhkosyöpä EGFR-mutaation läsnä ollessa, Gefitinib-hoidon tehokkuus on 71,2% ja kemoterapia Carboplatin + Paclitaxelilla 47,3%. EGFR: n negatiivisella arvolla Gefitinibin tehokkuus on 1,1%, toisin sanoen lääke ei ole tehokas. Tämän mutaation analyysi tekee suoraan selville, mikä hoito on parempi mieluummin.

Kenelle näytetään geneettinen analyysi?

  • Potilaat onkologian varhaisvaiheissa.

Geneettisten analyysien avulla voit valita tarkasti tehokkaimman lääkkeen, jolloin vältetään ajan menetys ja hyödytön ruumiin kuormitus.

  • Potilaat kehittyneessä onkologiassa.

Tehokkaan kohdennetun hoidon valinta voi merkittävästi pidentää kehittyneiden potilaiden elämää, jonka hoitaminen perinteisin menetelmin ei enää ole mahdollista.

  • Potilaat, joilla on harvinainen syöpä tai joilla on tuntematon alkuperä.

Tällaisissa tapauksissa tavanomaisen hoidon valinta on vaikeampaa, ja geneettiset analyysit mahdollistavat tarkan hoidon valitsemisen määrittelemättä tietyntyyppistä syöpätapaa.

  • Potilaat, joiden tilanne ei ole hoidettavissa perinteisillä menetelmillä.

Tämä on hyvä valinta potilaille, jotka ovat jo käyttäneet perinteisen hoidon mahdollisuuksia, koska geneettiset testit paljastavat useita lisäaineita, joita voidaan käyttää.

  • Taudinaiheuttajat. Geenitutkimuksia relapseille suositellaan testattavan uudelleen, koska geenimutaatiot voivat muuttua. Ja sitten, uusien geneettisten analyysien mukaan, valitaan uusia kohdennettuja lääkkeitä.

Geneettinen analyysi Harbinissa

Kiinassa maassa, jolla on korkea onkologia, hoidon yksilöllistäminen on laajalti tunnustettu, ja geneettiset testit kohdennettujen terapioiden valinnasta ovat vahvistuneet vakavasti kliinisessä käytännössä. Harbiinissa geneettiset analyysit suoritetaan Heilongjiang Central Nunkenin sairaalan onkologian osaston perusteella.

Tärkein tapa tutustua koko genetiikan analyysiin on toisen sukupolven sekvensointi, joka toteutetaan suuritiheyksisen neutronivuon avulla. Toisen sukupolven geneettisten analyysien tekniikka mahdollistaa 468 tärkeän tuumorigeenin tarkastamisen kerrallaan, ja on mahdollista tunnistaa kaikentyyppiset kaikki kasvaimeen liittyvät geneettiset kohteet erityisten geenimuutoksien havaitsemiseksi.

Kompleksissa on:

  • Suorat geenit kohdennetuille huumeille - yli 80 geenia

FDA: n hyväksymät huumausaineiden tavoitteet määritetään kokeellisiin lääkkeisiin.

  • Geenit, jotka määrittävät lääkkeen kulku kohteeseen - yli 200 geenia
  • DNA-korjausgeenit - yli 50 geenia

Säteily ja kemoterapia, PARP-estäjät, immunoterapia

  • Indikatiiviset perinnölliset geenit - noin 25 geenia

Joihinkin tavoitteisiin ja kemoterapian tehokkuuteen.

  • Muut korkeataajuiset mutatoidut geenit

Suhteessa ennusteeseen, diagnoosiin.

Miksi on tarpeen tarkistaa tällainen suuri määrä indikaattoreita, jos tyypin syöpä on jo tiedossa?

Suurten potilaiden vuoksi kiinalaiset onkologit ovat perinteisesti menneet pidemmälle kuin muilta maista tulevat kollegat kohdennetun hoidon kehittämiseen ja soveltamiseen.

Kohdennetun hoidon tutkimukset sen soveltamisen eri variaatioissa ovat johtaneet mielenkiintoisiin tuloksiin. Eri kohdennetut huumeet toimivat vastaavilla geenimutaatioilla. Mutta geenimutaatiot itse, kuten kävi ilmi, eivät ole kovin kovin sidottuja tietyntyyppiseen syöpään.

Esimerkiksi potilailla, joilla on maksasyöpä, suoritettuaan täyden valikoiman geneettisiä testejä, havaittiin mutaatio, jossa suuri vaikutus osoittaa keuhkosyövälle tarkoitetun Iressa-lääkkeen. Tämän potilaan hoitaminen keuhkosyöpää lääkeaineella johti maksakasvaimen regressioon! Tämä ja muut samankaltaiset tapaukset ovat antaneet täysin uuden merkityksen geneettisten mutaatioiden määrittelemiselle.

Tällä hetkellä geneettisten analyysien täyden valikoiman testaaminen mahdollistaa laajennetun huumeiden kohdennetun hoidon luettelon niiden lääkkeiden kanssa, joita ei alun perin tarkoitettu käytettäväksi, mikä lisää huomattavasti hoidon kliinistä tehokkuutta.

Geneettiset analyysit määrittävät tuumorikudoksen (tämä on edullista! Tuumorimateriaali sopii leikkauksen jälkeen tai punkturabiopsian jälkeen) tai verellä (veri laskimosta).

Geenimutaatioiden täsmällisempi määrittäminen, erityisesti relapseissa, on suositeltavaa toistaa biopsia uuden kasvainmateriaalin keräämisen avulla. Jos biopsia on lähes mahdoton tai riskialtista, analyysi suoritetaan laskimoverellä.

Tulos on valmis 7 päivän kuluttua. Johtopäätös sisältää paitsi tuloksen myös erityiset suositukset sopivien huumeiden nimet.

Geneemutaation analyysi onkologiassa

Projektin tieteellinen johtaja GENOMED

Genomed on innovatiivinen yritys, jossa on joukko geneettisiä ja neurologeja, synnytyslääkäreitä, gynekologeja ja onkologeja, bioinformatiikkaa ja laboratoriotyöntekijöitä, jotka edustavat kattavaa ja erittäin tarkkaa perinnöllisten tautien, lisääntymistoiminnan häiriöiden, yksilöllisen terapian valintaa onkologiassa.

Yhteistyössä maailman johtajien kanssa molekyylidiagnostiikan alalla tarjoamme yli 200 molekyylibiologista tutkimusta, jotka perustuvat nykyaikaisiin tekniikoihin.

Uuden sukupolven sukupolven sekvensoinnin käyttäminen, mikrokromatografinen analyysi voimakkailla bioinformatiikan analyysimenetelmillä mahdollistaa diagnoosin tekemisen ja oikean hoidon löytämisen vaikeimmissa tapauksissa.

Meidän tehtävämme on tarjota lääkäreille ja potilaille kattava ja kustannustehokas geneettinen tutkimus, tiedotus ja neuvontapalvelu 24 tuntia vuorokaudessa.

Tärkeimmät tekijät

Suuntaohjeet

Hmelkova
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Hän valmistui Moskovan lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009 ja vuonna 2011 - saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksen genetiikan erikoisalana.

Tärkeimmät toimet: perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien diagnosointi ja hoito, lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta perheille, joissa lapsi syntyi perinnöllisellä patologialla tai epämuodostumilla, synnytyksen diagnoosi.

Vuodesta 2011 lähtien neuvoa-antava vastaanotto lääketieteellisessä geneettisessä keskuksessa on DGKB №13. NF Filatov. Vuodesta 2014 hän on johtanut genetiikan osastolla Genomed Clinicissa. Hän on Venäjän lääketieteellisen akatemian Moskovan valtion tutkimuskeskuksen vertailevan genomisen hybridisaatioryhmän työntekijä.

Hän puhuu säännöllisesti konferensseissa. Hän luennoi lääkäreille, geenitekijöille, neurologeille ja synnytyslääkäreille ja gynekologeille. Hän on kirjoittajana ja kirjoittajana useissa artikkeleissa ja katsauksissa venäläisissä ja ulkomaisissa lehdissä.

Tieteellisen ja käytännöllisen työn tärkeimmät suuntaukset - nykyaikaisten genomin laajuisten menetelmien käyttöönotto kliinisessä käytännössä. Lääketieteellisen kandidaatin tutkinnon aihepiirin aihe on hyväksytty "Kromosomipoikkeavuuksien molekyylinen diagnoosi lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, kasvohäiriöitä ja / tai kehitysaikatauluja käyttäen suuritiheyksisiä SNP-oligonukleotideja".

Työkokemus erikoisalalla - 3 vuotta.

Vastaanottoaika: ke, pe 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurologi, epileptologi

Vuonna 2012 hän opiskeli kansainvälisen "Oriental medicine" -ohjelmaa Daegu Haanun yliopistossa Etelä-Koreassa.

Vuodesta 2012 - osallistuminen tietokannan ja algoritmin organisointiin xGenCloud-geenitestien tulkinnasta (http://www.xgencloud.com/, projektipäällikkö - Igor Ugarov)

Vuonna 2013 hän valmistui Venäjän kansallisen tutkimuksen lääketieteellisen yliopiston pediatrisesta tiedekunnasta, jonka nimi oli N.I. Pirogov.

Vuosina 2013-2015 hän opiskeli neurologian kliinisessä harjoittelussa Neurologian tutkimuskeskuksessa.

Vuodesta 2015 lähtien hän on toiminut neurologina, tutkijana akateemikko Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU niitä. NI Pirogov. Hän toimii myös neurologina ja lääkärinä video-EEG-valvontalaboratoriossa "Epileptologian ja neurologian keskuksessa". A.A. Kazaryan "ja" Epilepsy Center ".

Vuonna 2015 hän opiskeli Italiassa koululla "Lääkeaineiden kestävää epilepsiä, ILAE, 2015".

Vuonna 2015 jatkokoulutus - "kliininen ja molekyyligenetiikka harjoitteleville lääkäreille", RCCH, RUSNANO.

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Molekulaarisen genetiikan perusteet" bioinformatiikan ohjauksessa, Ph.D. Konovalov F.A.

Vuodesta 2016 lähtien - laboratorion "Genomed" neurologisen suunnan pää.

Vuonna 2016 hän opiskeli Italiassa koululla "San Servolo kansainvälinen jatkokurssi: Brain Exploration ja Epilepsia Surger, ILAE, 2016".

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Innovatiivinen geenitekniikka lääkäreille", "Laboratorion lääketieteen instituutti".

Vuonna 2017 - koulu "NGS in Medical Genetics 2017", Moskovan valtion tiedekeskus

Tällä hetkellä harjoitellaan tutkimusta epilepsian genetiikan alalla professorin, MD: n johdolla. Belousova E.D. ja professorit, dms Dadali E.L.

Lääketieteellisen kandidaatin tutkintoon liittyvän opinnäytetyön aihe oli "Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden monogeenisten varianttien kliiniset ja geneettiset ominaisuudet".

Tärkeimmät toimet ovat epilepsian diagnoosi ja hoito lapsilla ja aikuisilla. Kapea erikoistuminen - epilepsian kirurginen hoito, epilepsian genetiikka. Neurogenetics.