loader
Suositeltava

Tärkein

Oireet

Testaa geneettisen läheisyyden tunnistamiseen onkologialle

Syöpätaudit aiheuttavat päiväkohtaisesti päiväkohtaisia ​​diagnosointia ja tehokasta hoitoa. Geneettinen analyysi syövälle on yksi nykyaikaisista tavoista ehkäistä syöpää. Onko tämä tutkimus totta, ja pitäisikö sen antaa kaikille? - Kysymys, joka huolestuttaa sekä tutkijoita, lääkäreitä että potilaita.

todistus

Nykyään syövän geneettinen analyysi paljastaa syöpätautiriskin:

  • rintarauhas;
  • munasarja;
  • kohdunkaulan syöpä;
  • eturauhasen;
  • keuhkot;
  • erityisesti suolen ja paksusuolen.

Lisäksi on olemassa geneettinen diagnoosi joillekin synnynnäisille oireyhtymille, joiden olemassaolo lisää todennäköisyyttä useiden elinten syövän kehittymiselle. Esimerkiksi Li-Fraumeni-oireyhtymä puhuu aivojen syövän, lisämunuaisen, haiman ja veren riskin ja Peutz-Jeghersin oireyhtymän osoittamasta ruoansulatuskanavan onkopopatologian todennäköisyydestä (ruokatorve, mahalaukku, suolisto, maksa, haima).

Mitä tällainen analyysi osoittaa?

Tänään tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, joiden muutokset johtavat useimmiten onkologian kehittymiseen. Kymmenet pahanlaatuiset solut kehittävät kehomme joka päivä, mutta immuunijärjestelmä kykenee selviytymään erityisten geenien ansiosta. Ja jos jompikumpi tai useampi DNA-rakenne hajoaa, nämä geenit toimivat väärin, mikä antaa mahdollisuuden onkologian kehittymiselle.

Näin ollen BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia ​​munasarjojen ja rintarauhasten syövän kehittymisen ja miesten - eturauhassyövästä. Näiden geenien hajoamiset osoittavat päinvastoin, että tämän lokalisoinnin karsinoomat voivat olla vaaraksi. Geneettisen alttiuden syövän analysointi antaa tietoa näiden ja muiden geenien muutoksista.

Näiden geenien hajoamiset perittyvät. Kaikki tietävät Angelina Jolien tapauksen. Hänen perheessään oli rintasyöpä, joten näyttelijä päätti tehdä geneettisen diagnoosin, joka paljasti mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Totta, ainoa asia, jonka lääkärit pystyivät auttamaan tässä tapauksessa, oli suorittaa operaatio rinta- ja munasarjojen poistamiseksi siten, ettei mutatoituja geenejä ollut.

Onko testin ottamista vastaan ​​vasta-aiheita?

Vasta-aineita tämän analyysin toimittamiseen ei ole olemassa. Sinun ei kuitenkaan pitäisi tehdä sitä rutiinikokeessa ja vertailla verikokeeseen. Ei tiedetä, miten diagnoosin tulos vaikuttaa potilaan psykologiseen tilaan. Siksi analyysiä olisi syytä säätää vain, jos siihen liittyy tiukkoja viitteitä, nimittäin rekisteröityihin syöpätapauksiin verisukulaisissa tai potilaan prekankeraarisessa tilassa (esimerkiksi hyvännäköinen maitorauhasen muodostuminen).

Miten analyysi tapahtuu ja onko jotain valmistauduttava?

Geneettinen analyysi on melko yksinkertainen, että potilas on toteutettu yhdellä verinäytteen ottoa. Sen jälkeen, kun veri on altistettu molekyyligeneettiselle tutkimukselle, jonka avulla voidaan määrittää mutaatioita geeneissä.

Laboratoriolla on useita reagensseja, jotka ovat spesifisiä tietylle rakenteelle. Yhden verinäytteen osalta useita geenejä voidaan tutkia vaurion varalta.

Erityistä valmistelua Tutkimuksen ei vaadi kuitenkaan noudattaa yleisesti hyväksyttyjä sääntöjä verenluovutuksesta ei loukkaantunut. Näihin vaatimuksiin kuuluvat:

  1. Alkoholin poissulkeminen viikkoa ennen diagnoosia.
  2. Älä tupakoi 3-5 päivää ennen veren luovuttamista.
  3. 10 tuntia ennen tutkimusta ei ole.
  4. 3-5 päivää ennen veren luovutusta pidä kiinni ruokavaliosta lukuun ottamatta rasvaisia, mausteisia ja savustettuja tuotteita.

Kuinka paljon luotat tällaiseen analyysiin?

Tutkittuna on BRCA1- ja BRCA2-geenien hajoamisten havaitseminen. Ajan myötä lääkärit alkoivat kuitenkin huomata, että geenitutkimuksen vuodet eivät vaikuttaneet merkittävästi naisten rinta- ja munasarjasyövän kuolleisuuteen. Siksi, kuten seulontadiagnostiikkamenetelmä (jokaiselle henkilölle), menetelmä ei ole sopiva. Ja koska riskialttiista ryhmästä tehdään geneettinen diagnoosi.

Syövän geneettiseen hajoamiseen liittyvän analyysin pääpaino on, että jos geeni hajoaa tietyssä geenissä, henkilöllä on riski kehittää syöpä tai riski siirtää geeni lapsilleen.

Voit luottaa tai ei, saadut tulokset ovat kunkin potilaan oma asia. Ehkäpä ehkäisevää hoitoa (elinten poistoa) ei välttämättä tarvitse tehdä kielteisellä tuloksella. Kuitenkin, jos havaitaan geenin hajoamista, on ehdottomasti syytä seurata terveyttäsi tarkasti ja säännöllisesti ennaltaehkäisevää diagnostiikkaa.

Herkkyys ja spesifisyys analyysi geneettisen alttiuden onkologian

Herkkyys ja spesifisyys ovat käsitteitä, jotka osoittavat testin pätevyyden. Herkkyys ilmaisee, kuinka monta prosenttia potilaista, joilla on viallinen geeni, havaitaan tällä testillä. Ja spesifisyyden indikaattori viittaa siihen, että tämän testin avulla havaitaan, että geeni hajoaminen, joka koodaa alttiutta onkologiaan, eikä muihin sairauksiin.

Syöpägeenien diagnoosin prosenttiosuudet on melko vaikea määrittää, koska monia tapauksia positiivisista ja negatiivisista tuloksista tarvitaan tutkimaan. Ehkä myöhemmin tutkijat pystyvät vastaamaan tähän kysymykseen, mutta tänään voimme sanoa tarkasti, että kyselyllä on suuri herkkyys ja spesifisyys, ja sen tuloksia voidaan käyttää.

Vastaanotettu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilasta, että hän sairastuu tai ei saada syöpä. Geenitestien kielteinen tulos viittaa siihen, että syöpäsairauden riski ei ylitä väestön keskimääräisiä lukuja. Positiivinen vastaus antaa tarkempia tietoja. Niinpä naisilla, joilla on BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita, rintakarsinooman riski on 60-90% ja munasarjasyöpä on 40-60%.

Milloin ja kenelle on asianmukaista ottaa tämä analyysi?

Tällä analyysillä ei ole selviä ohjeita toimitukselle, onko kyseessä tietty ikä tai potilaan terveydentila. Jos 20-vuotiaan tytön äidistä löytyy rintasyöpä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkimista. Suositellaan syövän geneettistä tutkimusta syöpäpotilojen kehitystä koodaavien geenien mutaation vahvistamiseksi tai poistamiseksi.

Eturauhasten kasvainten osalta jokainen ihminen 50 vuoden kuluttua eturauhasen adenoma tai krooninen prostatitis voi auttaa geneettistä diagnostiikkaa myös riskin arvioimiseksi. Mutta on todennäköisesti epäasianmukainen diagnosoida henkilöitä, joiden perheessä ei ollut pahanlaatuista tautia.

Merkkejä geneettisen analyysin suorittamisesta syöpään ovat tapaukset, joissa havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia verisukulaisissa. Ja tutkimus on määrättävä geneetisti, joka arvioi tuloksen myöhemmin. Potilaan iästä testin läpäisemiseen ei ole merkitystä, koska geenien hajoaminen on syntynyt syntymästä, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20 vuoden ikäisinä, ei ole mitään syytä tehdä samaa tutkimusta 10 tai useamman vuoden kuluttua.

Analyysin tuloksia vääristävät tekijät

Asianmukaisella diagnoosilla ei ole eksogeenisiä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tulokseen. Pienellä määrällä potilaita voi kuitenkin havaita geneettinen vaurio, jonka tulkinta on mahdotonta puutteellisen tiedon vuoksi. Ja yhdessä tuntemattomien muutosten kanssa syöpägeeneihin liittyvien mutaatioiden kanssa, ne voivat vaikuttaa testitulokseen (eli menetelmän spesifisyys vähenee).

Tulosten ja normien tulkinta

Syöpään liittyvä geneettinen analyysi ei ole selkeitä normeja koskeva tutkimus, mutta se ei ole toivottavaa, että potilas saa tuloksen, jossa syövän "alhainen", "keskitaso" tai "korkea" riski selkeästi kirjoittuu. Geenitekniikan voi arvioida vain tutkimustuloksia. Lopulliseen johtopäätökseen vaikuttaa potilaan sukututkimus:

  1. Pahanlaatuisten patologioiden kehitys sukulaisilta jopa 50 vuoteen.
  2. Saman paikallistumisen kasvaimet useissa sukupolvissa.
  3. Toistuvat syöpätapaukset samassa kohteessa.

Kuinka paljon tällainen analyysi maksaa?

Nykyään tällainen diagnoosi ei ole maksettu vakuutusyhtiöiden ja varat, niin kaikki maksaa potilas joutuu ottamaan.

Ukrainassa yhden mutaation tutkiminen maksaa noin 250 UAH. Tietojen luotettavuutta varten on kuitenkin tutkittava useita mutaatioita. Esimerkiksi rinta- ja munasarjojen mutaatioita tutkitaan 7 mutaatiota (1750 hrn.), Keuhkosyöpään - 4 mutaatiota (1000 hrn.).

Venäjällä geneettinen analyysi rinta- ja munasarjasyövästä maksaa noin 4500 ruplaa.

Geneettisen alttiuden arviointi syöpään

Ei niin kauan sitten, kun onkologista tautia todettiin potilailla, kädet yksinkertaisesti laskivat, koska oli melko vaikea toivoa jonkin positiivisen päättymisen. Mutta nyt tällaisten vaivojen hoito on tullut mahdolliseksi. Useimmat kasvaimet voidaan helposti kovettua, mutta vain, jos ne havaitsevat syövän ajoissa ja ryhtyvät välittömästi toimiin.

Analysointi alttius onkologia on varma liittolainen terveysasioissa. Monet maat ottavat käyttöön tällaisen menettelyn epäonnistumatta.

On olemassa monia työkaluja, jotka voivat tunnistaa sairauden hyvin varhaisessa vaiheessa. Tänä aikana taudin tila ei ole vielä ilmennyt oireista.

perinnöllisyys

On geenejä, jotka suojaavat meitä syöpältä, jotka perivät läheiset sukulaiset. Kuitenkin, emme aina saa vain positiivisia elementtejä. Jos kaksikymmentä tai useampaa geenia on häiriintynyt, haavoittuvuus tuumorien kehittymiselle voi lisääntyä.

Huolimatta siitä, että kaikki eivät puhu tästä aiheesta perheissä, on selvitettävä, onko sinulla syöpätapauksia perheessäsi. Nämä tiedot auttavat ehkäisemään ennaltaehkäisyn tai hoidon strategiaa.

Tunnista tarkalleen mahdollisista riskeistä on tehtävä analyysi syövän geneettisestä taipumuksesta.

Kun olet läpäissyt syövän altistusta koskevan testin, voit tarvittaessa muokata terveellisempiä elämäntapoja ja tuoda siihen oikea ruokavalio ja kaikki terveyteen liittyvät seikat.

Syöpäsairauksien puhkeamiseen liittyvät riskit voidaan laskea kahdenkymmenen kahden geenin ansiosta, joilla on oma painopisteensä. Voit tarkistaa syövän alttiuden tekemällä sopivan analyysin.

Geneettisen testauksen periaate

Ihmisten geenien sisältämät tiedot auttavat havaitsemaan syöpäpotentiaalit. Riskien tunnistamisessa ei ole vain suvun sairauksien historiaa, vaan myös fyysinen tutkimus: syövän geneettinen verikokeesta tulee paras väline koko kuvan määrittämisessä.

DNA-testi taudille ei ole merkityksellinen koko elämän ajan, syntymästä kuolemaan asti. Voit palata siihen ja soveltaa sitä missä tahansa sopivassa tilanteessa. Siksi on tärkeätä tarvittaessa ottaa yhteyttä asiantuntijoihin ja suorittaa tämä tutkimus.

Perimäsairauksien historia, joka on upotettu DNA: han, auttaa määrittämään taudin esiintymisen todennäköisyyden asteen, tunnistamaan itse herkkyys. Näiden tietojen käsittelyssä ja ennaltaehkäisyssä tulee perusta.

Tietääkseni etukäteen syövän taipumus on valmis tarttumaan tautiin. Se johtuu objektiivisen arvioinnin siitä, mitä tapahtuu, voit rakentaa hoitostrategian ja minimoida vaivaa, aikaa ja rahaa selviytyä taudista aikana, jolloin todennäköisyys hoidon tehokkuus on suurin.

Toinen merkittävä merkitys tässä diagnoosissa on psykologinen puoli. On melko vaikeaa ylläpitää sisäistä rauhallisuutta ja olla huolissasi, jos epäilet, että sinulla on syöpä. Joillekin on tarpeellista lähteä tutkimukseen kerran ja lopullisesti poistamalla suvun tauteihin liittyvät pelot ja tarinat.

Neuvonta on jaettu useisiin tärkeisiin tekijöihin:

  • Kerää potilastutkimustietoja.
  • Geneettisen tiedon analysointi.
  • Etsi työkaluja riskien vähentämiseksi.
  • Psykologinen kuuleminen.
  • Lisätoimet.

Jos geneettisen sijainnin analyysin tulos on negatiivinen, se ei tarkoita, ettei ole enää tarpeen käydä lääketieteellisissä tiloissa. Kasvaimen todennäköisyys on aina olemassa, joten on erittäin tärkeää unohtaa ennaltaehkäisy ja lääkärintarkastukset, joita suositellaan suoritettavaksi järjestelmällisesti.

Kuinka tarkistaa maitorauha?

Alueen ennusteet ovat melko pettymys. Suuri osa naisista törmää tämän erityisen syövän muotoon. Ainoastaan ​​sairauden todellinen havaitseminen ja pätevä terapia antavat lähes sataprosenttisen parantumisen.

Rintamaidon onkologinen testi ultraäänitutkimuksen muodossa on välttämätöntä jokaiselle naiselle vuosittain.

Kun nainen läpäisee kolmekymmentäviisi vuotta, on suositeltavaa suorittaa mammografia, joka riittää myös kerran vuodessa. Tämä menettely on rintarauhasen rintarauhasista, joka suoritetaan ilman kipua.

Riskiryhmä

  1. Naisten pitäisi olla varovainen tässä asiassa, jos kuukautisten alkaminen laski hyvin varhaisessa elinajassa (jopa kaksitoista vuotta).
  2. Sinun on myös otettava vakavasti ihmisten kauniin puolen edustajat, jotka eivät ylittäneet kolmenkymmenen vuoden mittaisen virstanpylvään, eivät synnyneet.
  3. Tähän ryhmään kuuluvat naiset, joilla on sukulaisia, jotka kohtaavat tämän vaivan.
  4. Sinun tulee myös tarkistaa säännöllisesti ne, joille on jo diagnosoitu rintasyöpää.

Jos sinulla on laajentuneita imusolmukkeita kainaloissa, palpoitavia tiivisteitä, iholle ilmenee joitain käsittämättömiä muutoksia ja nännipäästöjä on läsnä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin ja tee tarvittavat tutkimukset.

"Laitteet nopeaan ja tarkkaan analyysiin"

Eturauhanen

Eturauhasen syöpä on ehkä yleisin sairaus miespuolisen puolison keskuudessa, joka on ylittänyt 45-vuotiaita. Jotta tuntuu rauhalliselta ja itsevarmalta, riittää vain transrectal ultrasound vain kahden vuoden välein. Tarvitset myös paria testejä eturauhassyövän kasvainmerkkeihin.

Nämä tutkimukset vastaavat melko tarkasti tilannetta. Olisi pidettävä mielessä, että ennen analyysiä ruoan saanti on ei-toivottua ja eturauhasen on oltava levossa, eli jäljelle jääneiden tutkimusten jälkeen sinun on odotettava vähintään seitsemän päivää. Eturauhasen adenomaa ja eturauhastulehdusta varten tarvitaan vuotuinen tutkimus syövän havaitsemisesta.

Suuri suolisto

Toinen merkittävä syöpäuhka on koloreksaalinen syöpä. Paras keino tarkistaa tätä aluetta kasvainten esiintymiseen on kolonoskopia, jonka kautta kaksoispiste tutkitaan patologeille. Prosessissa voit myös ottaa kudospalan suoraan analyysistä suolistosta sekä poistaa pieniä polyyppejä.

Tätä menettelyä suositellaan niille, jotka ovat yli viisikymmentä viiden vuoden välein. Tilanteissa, joissa lähisukulaisissa on löydetty patologia, kolonoskopia olisi tehtävä 40-vuotisjuhlasta lähtien. On tärkeää seurata tarkasti kaikkia suoliston muutoksia. Paksusuolen syöpä voi ilmetä verenvuodossa, ummetuksessa ja ripulissa. Jos näitä oireita esiintyy, ota yhteys asiantuntijaan.

Ihosyöpä

Melanooma on melko vakava terveysriski. Kun otetaan huomioon nykyiset suuntaukset, parkituksen etsiminen ja parkituspohjien edistäminen, on tarpeen tarkistaa ihon terveys. Jopa yksinkertainen lääkärintarkastus voi riittää havaitsemaan sairauden.

Ihosävyyden muutos sekä sen sisältämien elementtien rakenne (moolit ja pigmenttipisteet, tiivisteet ja haavaumat) - signaali, jossa ajatellaan kehon tilaa.

Kohdunkaulan syöpä

Valitettavasti kaikki eivät käänny lääkärin puoleen ajoissa, joten tilanne saa usein korjaamattoman tilan. Tämä patologia voi kehittyä riippumatta siitä, kuinka vanha nainen on. Myös perinnöllisyys ei ole väliä.

Kliinisen syöpä voidaan havaita gynekologin rutiinitutkimuksella. Jotta voidaan reagoida ajoissa, riittää, että yksinkertaisesti mennään aikataulun mukaisiin tarkastuksiin. Tämän vyöhykkeen diagnostiikka toteutetaan ehdottomasti kivuttomasti. Vain yksi menettely vuosittain riittää heti, kun nainen alkaa elää seksuaalisesti.

Diagnoosi sisältää kokouksen gynekologin, colposcopy sekä Pap testi. Diagnoosin viimeinen osa suoritetaan samanaikaisesti lääkärintarkastuksen kanssa. Nainen pitää varoa erilaisista patologiasta, jotka ovat onkologian harbingereerejä.

Riippumatta siitä, kuinka luottavainen olette terveydellesi, älä unohda ennaltaehkäisyä ja säännöllisiä tarkastuksia lääkäreiden suosittelemalla taajuudella. Hautomattomuuden hinta on liian korkea - terveydellesi.

Perinnöllinen alttius syöpään

OSA 1: Johdanto ja yleiset kysymykset

"Syövän" käsite yhdistää yli 100 erilaista sairautta, joiden pääasiallinen ominaisuus on hallitsematon ja epänormaali solujako. Näiden solujen kertyminen muodostaa patologisen kudoksen, jota kutsutaan tuumoriksi. Jotkut syövän muodot, kuten verisyöpää, eivät muodosta kasvaimen massaa. Kasvaimet ovat hyvänlaatuisia (ei-karstaava) tai pahanlaatuisia (syöpää aiheuttavia). Hyvänlaatuiset kasvaimet voivat kasvaa, mutta ne eivät pysty levittämään etäisiksi kehon osiin eikä yleensä uhkaa potilaan elämää. Kasvunsa aikana pahanlaatuiset tuumorit tunkeutuvat ympäröiviin elimiin ja kudoksiin ja pystyvät levitä veren ja imusolmukkeiden etäisiksi kehon osiin (metastasoitumaan).

Eräiden pahanlaatuisten kasvainten tyypit voivat vaikuttaa imusolmukkeisiin. Imusolmukkeet ovat tavallisesti pieniä rakenteita, joiden muoto on papujen papu. Niiden päätehtävänä on suodattaa niiden kautta kulkevan imusolmukkeen ja sen puhdistus, mikä on erittäin tärkeää kehon immuunipuolustuksen toiminnassa. Imusolmukkeet on järjestetty klustereihin eri kehon osiin. Esimerkiksi kaulassa, kainaloissa ja nivusissa. Malignit solut, jotka ovat eronneet kasvaimesta, voivat kulkea kehon läpi veren ja imun, virtsan limakalvoissa ja muissa elimissä, ja synnyttävät tuumorin kasvua siellä. Tätä prosessia kutsutaan metastaasiksi. Metastaattinen kasvain on nimetty sen elimen jälkeen, josta se on peräisin, esimerkiksi jos rintasyöpä on levinnyt keuhkokudokseen, sitä kutsutaan metastaattiseksi rintasyöpäksi eikä keuhkosyöpää.

Pahanlaatuiset solut voivat syntyä missä tahansa kehossa. Kasvainta kutsutaan riippuen siitä, minkä tyyppisiä soluja se on peräisin. Esimerkiksi nimi "karsinooma" kuljettaa kaikki kasvaimet, jotka on muodostettu ihosoluista tai kudoksista, jotka peittävät sisäelinten pinnan ja rauhasten kanavat. "Sarcomas" on peräisin sidekudoksesta, kuten lihaksesta, rasvasta, kuiduista, rustoista tai luusta.

Syöpätilastot

Sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien jälkeen syöpä on toiseksi yleisin kuolinsyy teollisuusmaissa. Keskimääräinen 5 vuoden selviytymisnopeus syövän diagnoosin jälkeen (sijaintipaikasta riippumatta) on tällä hetkellä noin 65%.

Yleisimmät syöpätyypit, jos ei oteta huomioon ikääntyneiden basaalisten ja kelvottoman ihosyövän laajalle levinnyttä, ovat rintasyöpä, eturauhanen, keuhkojen ja paksusuolen syöpä.

Huolimatta siitä, että eri maissa kasvainten yksilöllisten varianttien esiintymistiheys on hieman erilainen, mutta lähes kaikkialla kehittyneissä maissa, keuhkoissa, paksusuolessa, rintamaissa ja haimassa ja eturauhassyöpä ovat 5 yleisintä syöpäkuoleman syytä.

Keuhkosyöpä on edelleen syy-kuolevuuden tärkein syy, ja suurin osa näistä kuolemista johtuu tupakoinnista. Viimeisen vuosikymmenen aikana ihmisten kuolevuus miesten keuhkosyöpään on alkanut vähentyä, mutta keuhkosyöpä on lisääntynyt naisten keskuudessa.

Mitkä ovat riskitekijöitä?

"Riskitekijöillä" tarkoitetaan kaikkia olosuhteita, jotka lisäävät taudin kehittymisen todennäköisyyttä tietyllä henkilöllä. Joitakin riskitekijöitä voidaan hallita, kuten tupakointi tai tietyt infektiot. Muita riskitekijöitä, kuten ikä tai tiettyyn etniseen ryhmään kuuluminen, ei voida valvoa.

Vaikka on olemassa monia tunnettuja riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa syövän esiintymiseen, useimmissa niistä ei ole vielä selvää, voivatko tämä tai se tekijä aiheuttaa taudin itsessään tai vain yhdessä muiden riskitekijöiden kanssa.

Riskitekijöiden esiintyminen voi auttaa lääkäriä tunnistamaan potilaat, joilla on lisääntynyt riski kehittää jonkin syövän muoto.

Syöpäsairauden yksilön riskin ymmärtäminen on erittäin tärkeää. Ne potilaat, joiden perheissä oli sairastuvuutta tai kuolemaa syöpätapauksista, erityisesti nuorella iässä, ovat suurempia riskejä. Esimerkiksi naisella, jonka äidillä tai sisarilla oli rintasyöpä, on kaksinkertainen riski kasvaimen kehittymisestä verrattuna niihin, joiden perheillä ei ole tätä tautia. Niillä potilailla, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, pitäisi aloittaa säännölliset seulontatestit nuoremmalla iällä ja siirtää ne useammin. Potilailla, joilla on vakiintunut geneettinen oireyhtymä, joka on siirretty perheessä, voidaan suorittaa erityinen geenitestaus, jonka perusteella kunkin perheenjäsenen yksilöllinen riski määritetään.

Muinaiset kreikkalaiset uskoivat, että syöpä syy oli yksi tärkeimmistä kosteuksista, joita he kutsuivat "mustaksi sapaksi". 17-18. Vuosisadan lääketieteessä syövän kehittymisen syy oli loisten tunkeutumisen organismiin. Tänään selvisi paljon enemmän syövän esiintymisen ja geneettisten muutosten välisestä suhteesta. Virukset, ultraviolettisäteily, kemialliset aineet ja paljon muuta voivat vahingoittaa ihmisen geneettistä materiaalia ja jos tiettyjä geenejä esiintyy, henkilö voi kehittyä syöpään. Jotta voitaisiin ymmärtää, millaisia ​​erityisiä geenejä kykenee käynnistämään syöpä, ja miten näin tapahtuu, on välttämätöntä saada pohja geenien ja genetiikan tuntemukselle.

Geenit - pieni ja kompaktisti pakattu aine, joka sijaitsee minkä tahansa elävän solun keskellä - sen ydin on toimiva ja fyysinen tiedonsiirto, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Geenit hallitsevat suurimman osan kehosta, joka esiintyy kehon sisällä. Jotkut geenit ovat vastuussa sellaisista ulkonäön ominaisuuksista kuin silmien väri tai hiukset, muut ovat veriryhmää, mutta on olemassa joukko geenejä, jotka ovat vastuussa syövän kehittymisestä (tai melkein alikehittyneisyydestä). Joillakin geeneillä on tarkoitus suojata syöpää mutaatioita vastaan.

Geenit koostuvat deoksiribonukleiinihappo- (DNA) kohdista ja sijaitsevat erityisissä ruumiissa, joita kutsutaan "kromosomeiksi", jotka sijaitsevat jokaisessa kehon solussa. Geenit koodaavat tietoa proteiinien rakenteesta. Proteiineilla on omat erityispiirteensä kehossa: jotkut edistävät solujen kasvua ja jakautumista, toiset taas osallistuvat infektioita vastaan. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 000 geenin, ja kunkin geenin perusteella syntetisoidaan oma proteiini, jolla on ainutlaatuinen tehtävä.

Kuinka kromosomit lähettävät perinnöllisiä tietoja?

Yleensä kukin solu sisältää 46 kromosomia (23 paria kromosomeja). Mies saa kustakin kromosomista geenit äidiltään ja toiset isältä. Kromosomien parit 1 - 22 numeroidaan peräkkäin ja kutsutaan "autosomaaliksi". 23. pari, jota kutsutaan "sukupuolikromosomeiksi", määrittää syntyneen lapsen sukupuolen. Sukupuolen kromosomeja kutsutaan "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tytöillä on kaksi "X" kromosomia heidän geneettisessä sarjassaan, ja pojilla on "X" ja "Y".

Miten geenit vaikuttavat syöpään?

Normaalissa, hyvin koordinoidussa työssä geenit tukevat normaalia solunjakautumista ja kasvua. Kun vaurioita esiintyy geeneissä - "mutaatio" voi aiheuttaa syöpää. Mutatoitu geeni tuottaa solussa epätavallisen, huonosti toimivan proteiinin. Tämä epänormaali proteiini sen toiminnassa voi olla sekä hyötyä solulle että välinpitämättömäksi ja jopa vaaralliseksi.

Geenimutaatioita voi olla kaksi pääasiallista tyyppiä. Jos mutaatio voidaan siirtää yhdestä vanhemmasta lapselle, sitä kutsutaan "sukusoluiksi". Kun tällainen mutaatio lähetetään vanhemmilta lapselle, se on läsnä jokaisessa tämän kehon solussa, mukaan lukien lisääntymisjärjestelmän solut - spermat ja munat. Koska tällainen mutaatio sisältyy lisääntymisjärjestelmän soluihin. Sitten se siirretään sukupolvelta toiselle. Herminogeeniset mutaatiot ovat vastuussa vähemmän kuin 15% pahanlaatuisista kasvaimista. Tällaisia ​​syöpätapauksia kutsutaan "perhesiteiksi" (eli perheen välityksiksi) syövän muodoiksi.

Useimmat pahanlaatuisten kasvainten tapaukset kehittyvät koko joukon geneettisiä mutaatioita, joita esiintyy koko yksilön elämässä. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan "hankituiksi", koska ne eivät ole luontaisia.

Useimmat hankitut mutaatiot johtuvat ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta toksiineille tai syöpää aiheuttaville aineille. Syöpä, joka kehittyy näissä tapauksissa, kutsutaan "satunnaisiksi". Useimmat tiedemiehet ovat sitä mieltä, että tietyn soluryhmän useissa geeneissä esiintyvät mutaatiot ovat välttämättömiä kasvaimen ilmenemiselle. Jotkut ihmiset saattavat kantaa useampia synnynnäisiä mutaatioita soluissaan kuin toisilla. Niinpä jopa tasavertaisissa ympäristöolosuhteissa, kun ne altistuvat samalle määrälle toksiineja, joillakin ihmisillä on suurempi riski syövän kehittymisestä.

Mitä geenit vaikuttavat syöpään?

Geenejä on kaksi päätyyppiä, jotka voivat aiheuttaa syövän kehittymistä - nämä ovat "kasvainten vaimentava geenejä" ja "onkogeenejä".

Kasvainsuppressorigeeneillä on suojaavia ominaisuuksia. Tavallisesti ne rajoittavat solujen kasvua säätämällä solujen jakautumien määrää, palauttaen vaurioituneet DNA-molekyylit ja oikea-aikaista solukuolemaa. Jos mutaatio esiintyy tuumorin suppressorigeenin rakenteessa (synnynnäisten syiden, ympäristötekijöiden tai ikääntymisprosessin tuloksena), solut pystyvät kasvamaan ja jakamaan hallitsemattomasti ja mahdollisesti muodostamaan tuumorin. Noin 30 tuumorin suppressorigeenia tunnetaan tänään oragismissa, mukaan lukien BRCA1-, BRCA2- ja p53-geenit. Tiedetään, että noin 50% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista kehittyy vahingoittuneen tai täysin kadonneen p53-geenin kanssa.

Onkogeenit ovat proto-onkogeenien mutatoituja versioita. Normaaleissa olosuhteissa proto-onkogeenit määrittävät jakautumisjaksojen lukumäärän, jonka terveellinen solu voi selviytyä. Kun mutaatio esiintyy näissä geeneissä, solu saa kyvyn jakautua nopeasti ja rajoittamattomasti, tuumori muodostuu siitä, että mikään ei rajoita solujen kasvua ja jakautumista. Tähän mennessä useat onkogeenit, kuten "HER2 / neu" ja "ras", on jo tutkittu hyvin.

Useat geenit osallistuvat pahanlaatuisen kasvaimen kehittymiseen.

Syövän kehittymisen kannalta on välttämätöntä mutaatiota useissa yksittäisen solun geeneissä, mikä järkyttää solujen kasvun ja jakautumisen tasapainoa. Jotkut näistä mutaatioista voivat olla perinnöllisiä ja jo ennestään olemassa solussa, kun taas toiset voivat esiintyä ihmisen elämän aikana. Eri geenit voivat olla ennalta-arvaamattomasti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa tai ympäristötekijöillä, mikä johtaa lopulta syövän esiintymiseen.

Nykyisen tietämyksen mukaan kasvainten kehittymisen keinoista kehitetään uusia lähestymistapoja syövän torjumiseksi, jonka tarkoituksena on kääntää mutaatioiden tulosten kehittyminen kasvainsuppressorigeeneihin ja onkogeeneihin. Joka vuosi tutkitaan uusia geenejä, jotka osallistuvat kasvainten muodostumiseen.

Miksi on niin tärkeää tietää perheesi lääketieteellinen historia?

Perhe-puu antaa visuaalista tietoa eri sukupolvien edustajista ja heidän perhesuhteistaan. Tietäen perheesi sairauskertomuksesta voi auttaa perheesihoitajaa ymmärtämään, mitkä perinnölliset riskitekijät uhkaavat perhettäsi. Geneettiset tutkimukset saattavat joissakin tapauksissa mahdollistaa ennustavan tarkasti tuumorin kehittymisen henkilökohtaisen riskin, mutta samanaikaisesti perheen sairaushistorian laatiminen voi olla erittäin hyödyllistä tarkimman ennusteen tekemiseksi. Tämä johtuu siitä, että perheen lääketieteellinen historia kuvastaa laajempaa kuvaa kuin tutkittavien geenien spektri, koska perheenjäsenten terveydelle aiheutuu muita riskitekijöitä, kuten ympäristö, käyttäytymistottumukset ja kulttuuritaso.

Perheille, joille syöpä on lisääntynyt, lääketieteellisen sukututkimuksen tutkimus voi olla merkittävä askel sairauden ennaltaehkäisemiseksi ja varhaisessa diagnosoinnissa. Ihanteellisessa tilanteessa tämä voisi vähentää sairauden riskiä muuttamalla yksilön yksilöiden tapoja ja elämäntapaa, jolla on negatiivinen perinnöllinen tekijä. Esimerkiksi tupakoinnin lopettaminen, elämäntapojen muuttaminen terveessä elämäntapassa, säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ruokavalio - kaikilla on tietty ennaltaehkäisevä arvo. On tärkeää huomata, että jopa mahdolliset riskitekijät (eli kaikki tekijöitä, jotka lisäävät riskiä sairastua) syöpä ei tarkoita 100% todennäköisyys, että tietty yksilö sairastuu syöpään, vaan ainoastaan ​​sitä, että hänellä on oltava tietoisia niiden lisääntynyt riski sairastua.

Ole rehellinen perheenjäsenillesi keskustellessasi ongelmasta.

Jos sinulla on syöpätaudit, älä epäröi keskustella ongelmastasi perheenjäsenten kanssa, ehkä auttaa heitä ymmärtämään säännöllisten terveystarkastusten, kuten mammografian tai kolonoskopian, tarvetta strategian varhaiseen havaitsemiseen ja taudin täydelliseen parantamiseen. Jaa perheesi tietoja hoidosta, hoidettavista lääkkeistä, lääkärisi nimistä ja erikoisuudesta sekä klinikasta, jolle hoidat hoitoa. Hätätilanteessa tällaiset tiedot voivat olla terveellisiä. Samaan aikaan perheen sairaushistorian tarkempi tuntemus voi olla hyödyllistä oman hoidon kannalta.

Kuinka kerätä perheesi sairaushistoriaa?

Riippumatta siitä, miten menet, on muistettava, että kaikkein informatiivinen ja hyödyllinen on tällainen sairaushistoria, joka kerätään mahdollisimman perusteellisesti ja perusteellisesti. Tärkeää tietoa ei ole vain vanhemmista ja sisaruksista, vaan myös lasten, veljen, isoäidin, isoisojen, tätien ja setäiden historiasta. Niille perheille, joissa syöpää esiintyy, suositellaan:

  • Kerää tietoja vähintään 3 x sukupolvien sukulaisista;
  • Analysoi huolellisesti sukulaisten terveydentilaa sekä äidiltä että isältä, koska geneettiset oireet ovat periytyneitä sekä naispuolisesta että miespuolisesta rivistä.
  • Ilmoittakaa sukupuolten etniseen alkuperään liittyvät tiedot mies- ja naispuolisista linjoista, koska eräät etniset ryhmät ovat yleisempiä geneettisiä muutoksia;
  • Tallentaa tiedot kustakin sukulaisesta aiheutuvista lääketieteellisistä ongelmista, sillä jopa ne olot, jotka näyttävät vähäisiltä ja jotka eivät liity taustalla olevaan tautiin, voivat olla avain tiedon perinnöllisestä taudista ja yksilöllisistä riskeistä;
  • Jokaiselle sukulaiselle, joka on tunnistettu pahanlaatuisesta kasvaimesta, sinun on määritettävä:
    • syntymäaika;
    • päivämäärä ja kuolinsyy;
    • tyypin ja paikannuksen (jos lääketieteellisiä tietoja on saatavilla, on erittäin toivottavaa liittää kopio histologisesta lopputuloksesta);
    • syöpädiagnoosin ikä;
    • altistuminen syöpää aiheuttaville aineille (esimerkiksi tupakointi, ammattitaudit tai muut vaarat, jotka voivat aiheuttaa syöpää);
    • diagnoosimenetelmät ja hoitomenetelmät;
    • muiden lääketieteellisten ongelmien historia;

    Analysoi perheesi lääketieteellistä historiaa

    Kun kaikki saatavilla olevat lääketieteelliset tiedot kerätään, on keskusteltava henkilökohtaisen lääkärisi kanssa. Näiden tietojen perusteella se voi tehdä johtopäätöksiä läsnäollessa riskitekijöitä tiettyjen sairauksien, luo henkilökohtainen suunnitelma terveystarkastukset ottaen huomioon luontainen yksittäisen potilaan riskitekijöistä ja antaa suosituksia tarvittavia elintapojen muutokset ja tottumukset, joiden tarkoituksena on estää taudin kehittymistä.

    On myös keskusteltava perhetautien historiasta lastensa ja muiden sukulaistensa kanssa, sillä tämä voi olla hyödyllistä niille, jotka ymmärtävät vastuun terveydestään ja elämäntapaansa kehityksestä, jotka voivat estää taudin kehittymisen.

    Lisäksi tunnistaminen käyttäytymiseen ja työtapaturmia, analyysi perheen sairaushistoria voivat ilmoittaa tarpeesta geneettisen testauksen, jossa toteutettiin tutkimus geneettisiä markkereita, osoittaen kasvanutta riskiä taudin, tunnistaa taudin kantajia, suoritetaan suoraan diagnoosi tai määritetään todennäköinen taudinkulku.

    Yleensä merkkejä, jotka epäilevät synnynnäisen syöpäperäisen suvaitsevaisuuden oireyhtymää, ovat seuraavat:

    • Toistuvat syöpätapaukset läheisissä sukulaisissa, erityisesti useissa sukupolvissa. Sellaista tuumoria, joka ilmenee sukulaisilta;
    • Kasvaimen esiintyminen epätavallisen nuorella iällä (alle 50-vuotiaat);
    • Toistuvien pahanlaatuisten kasvainten tapaukset samassa potilaassa;

    Perheen sairaushistoria, joka sisältää jotain näistä oireista, voi osoittaa lisääntyneen riskin syövän kehittymisestä perheenjäsenissä. Näitä tietoja on keskusteltava lääkärisi kanssa ja hänen neuvonsa perusteella päättää jatkotoimista taudin yksittäisen riskin vähentämiseksi.

    Geneettisen testauksen puolesta ja sen torjumiseksi

    Jos sinä ja perheenjäsenillesi olisi lisääntynyt riski syövän kehittymisestä, haluaisitko tietää siitä? Kerroisitko muille perheenjäsenille? Geneettinen testaus on mahdollistanut tietyissä tapauksissa mahdollisten potilaiden tunnistamisen, jotka ovat vaarassa syövän kehittymisen, mutta päätösten läpäisemisen on perustuttava ongelman ymmärtämiseen. Koetulokset voivat häiritä henkilön tunnepitoisuutta ja aiheuttaa negatiivisia tunteita suhteessa omaan terveyteen ja perheen terveyteen. Ennen kuin päätät geenitutkimuksen läpäisystä, ota yhteys lääkäriisi, geneettisökseen ja rakkaisiisi. Sinun on oltava varma, että olet valmis vastaanottamaan nämä tiedot oikein.

    Geenit, niiden mutaatiot ja geenitestit

    Geenit käsittävät tiettyjä tietoja, jotka siirretään vanhemmilta lapsille. Geenien eri muunnelmia ja niiden rakenteen muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Jos vanhemmilta saisi lapsen samanlainen muuntunut muoto, niin se on synnynnäinen mutaatio. Yli 10% kaikista syöpiin johtuu synnynnäisistä mutaatioista. Vain harvinaisissa tapauksissa on ainoa mutaatio, joka voi aiheuttaa syöpää. Jotkin spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin lisätä riskiä, ​​että kantaja syö syöpä. Geneettiset testit voivat mitata yksittäisen sairauden riskin. Tänään ei ole olemassa analyysiä, joka ennustaisi pahanlaatuisen kasvaimen kehittymistä 100-prosenttisella todennäköisyydellä, mutta testit voivat paljastaa yksilön riskin, jos se on keskimäärin suurempi kuin väestössä.

    Hyödyt geneettiselle testaukselle

    Ihmiset päättävät tehdä geneettisen testauksen taipumusta kehittää pahanlaatuisia kasvaimia eri syistä riippuen erityistilanteesta. Joku haluaa ymmärtää jo kehittyneen taudin mahdollisen syyn, jonkun - riskin syövän kehittymisestä tulevaisuudessa tai selvittää onko se taudin kantaja. Taudin kannattajana tarkoitetaan sitä, että ihmisellä on hänen genomissaan ("kuluu") tietyn sairauden omaavaa geeniä, jolla ei ole merkkejä tämän geenin liittyvän taudin kehittymisestä. Koska kantajat voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen, geneettinen tutkimus voi olla hyödyllistä määritettäessä riski suunnitellulle jälkeläiselle.

    Tutkimuksen kohteena oleva päätös on yksilöllinen, jonka hyväksymiseen on tarpeen keskustella perheesi ja lääkärisi kanssa.

    Syynä geneettisen testauksen siirtämiseen voi olla seuraavat näkökohdat:

    • Testitulos voi olla perustana oikea-aikaisille lääketieteellisille toimenpiteille. Joissakin tapauksissa yksilöt, joilla on geneettinen alttius, voivat ehkä vähentää taudin kehittymisriskiä. Esimerkiksi naiset, jotka ovat rinta- ja munasarjasyövän uhkaavan geenin kantajia (BRCA1 tai BRCA2 suosittelevat ennaltaehkäisevää leikkausta) sekä yksilöitä, joilla on lisääntynyt syöpäsairauden riski, suositellaan yksityisten diagnostisten tutkimusten tekemistä, vältettäisiin erityisiä riskitekijöitä tai ehkäisevät lääkkeet.
    • Geneettinen testaus voi vähentää ahdistusta. Jos jollakin on useita syöpäperheitä, jotka voivat olla merkki geneettisestä alttiudesta perheen pahanlaatuiselle sairaudelle, geenitestien tulos voi lievittää huolta.
    • Kysymykset, jotka sinun on kysyttävä itseltäsi ennen testien läpäisemistä: ennen kuin päätät geneettisestä tutkimuksesta, sinun on oltava täysin varma, että ymmärrät kaikki nämä testitulosten saamiseen liittyvät riskit ja että sinulla on riittävät syyt tämän tutkimus. On myös hyödyllistä miettiä, mitä teet tulosten kanssa. Seuraavassa on muutamia tekijöitä, jotka auttavat sinua tekemään päätöksen:
      • Onko minulla ollut sukututkimus syöpään tai perheenjäseniin, jotka ovat kehittäneet kasvaimen suhteellisen nuorella iällä?
      • Mikä on käsitykseni testituloksista? Kuka auttaa minua käyttämään näitä tietoja?
      • Ovatko koetuloksen tiedot muuttamaan perheeni lääketieteellistä tukea tai lääketieteellistä tukea?
      • Jos geneettinen alttius havaitaan, mitkä vaiheet haluan ottaa henkilökohtaisen riskin minimoimiseksi?
    • Muut päätöksentekoon vaikuttavat tekijät:
      • Geenitesteillä on tiettyjä rajoituksia ja psykologisia seurauksia;
      • Testitulokset voivat aiheuttaa masennusta, ahdistusta tai syyllisyyttä.

    Jos joku saa positiivisen testituloksen, tämä voi aiheuttaa ahdistusta tai masennusta syövän syyn todennäköisyydestä. Jotkut ihmiset alkavat pitää itsensä sairaina, vaikka kasvain ei koskaan kehittyisi. Jos joku ei ole geenin mutanttiversion kantaja, kun taas muut perheenjäsenet ovat heitä, tämä saattaa aiheuttaa hänelle tunteen syyllisyydestä (ns. "Selviytyneen syyllisyyden").

    • Testaus voi aiheuttaa jännityksiä perheenjäsenten kesken. Joissakin tilanteissa yksilö voi tuntea olevansa vastuussa siitä, että hänen perheensä jäsenet ovat epäedullisen perinnöksien kantajia. mitä se osoittautui kiitos hänen aloitteestaan ​​testata. Tämä voi aiheuttaa jännitteitä perheessä.
    • Testaus voi antaa vääriä turvallisuuden tunteita.

    Jos henkilön geenitestauksen tulokset ovat negatiiviset, tämä ei tarkoita, että henkilö olisi täysin suojattu syöpää aiheuttavilta tekijöiltä. Tämä tarkoittaa vain sitä, että hänen henkilökohtainen riski ei ylitä keskimääräistä riskiä syövän kehittymisestä väestössä.

    • Testitulokset saattavat olla epäselviä tulkinnassa. Tietyn yksilön genotyypillä voi olla ainutlaatuisia mutaatioita, joita ei ole vielä tutkittu alttius syöpäkasvainten kehittymiselle. Tai tietyn geenisarjan voi sisältää mutaation, jota ei voida määrittää käyttämällä käytettävissä olevia testejä. Joka tapauksessa tämä tekee mahdottomaksi määrittää syöpää aiheuttavan riskin ja tämä tilanne voi olla perustana ahdistuneisuuden ja epävarmuuden tunteille.
    • Testitulokset voivat vaikuttaa henkilötietojen käsittelyyn. Potilaan henkilökohtaiseen terveystilastoon tallennetut päätelmät voivat olla tiedossa työnantajalle tai vakuutusyhtiölle. Jotkut pelkäävät, että geneettisten testien tulokset voivat aiheuttaa geneettistä syrjintää.
    • Tällä hetkellä geneettiset testit ja niiden tulosten tulkinta ovat kalliita eikä niitä makseta CHI- tai LCA-varoista.

    Se on yksityiskohtainen informaatiokeskustelu, jonka aikana geneettinen tutkija, jolla on syvällistä koulutusta onkogeenitekniikassa, auttaa potilasta tai perheenjäseniä ymmärtämään lääketieteellisen tiedon merkitystä, puhuu käytettävissä olevista varhaisdiagnosointimenetelmistä, perheenjäsenten terveydentilan seurantamenetelmistä, välttämättömistä ehkäisyohjelmista ja hoitomenetelmistä taudin kehittymisen tapauksessa.

    Tyypillisesti keskustelusuunnitelma sisältää:

    • Tunnista ja keskustele olemassa olevasta riskistä. Yksityiskohtainen selostus havaitun geneettisen alttiuden merkityksestä. Tietoa käytettävissä olevista tutkimusmenetelmistä ja auttaa perheitä tekemään omat valintansa;
    • Keskustelu olemassa olevista diagnoosi- ja hoitomenetelmistä kasvaimen kehittymisessä. Katsauksen tai ennaltaehkäisevän hoidon saatavissa olevien menetelmien tarkastelu;
    • Keskustelu testauksen eduista ja siitä aiheutuvista riskeistä. Yksityiskohtainen selostus geneettisen testauksen menetelmän rajoituksista, testitulosten tarkkuudesta ja seurauksista, jotka voivat johtua testitulosten saamisesta;
    • Allekirjoittamalla tietoinen suostumus. Toistetaan tietoa mahdollisen taudin diagnosoinnista ja hoidosta. Selvennetään potilaan ymmärrystä keskusteltavasta tiedosta;
    • Keskustelu potilaiden kanssa geneettisten tutkimusten luottamuksellisuudesta;
    • Selittää mahdollisen psykologisen ja emotionaalisen vaikutuksen testin kulkuun. Potilaan ja perheen auttaminen potilaan ja perheen voittamisessa emotionaalisten, psykologisten, lääketieteellisten ja sosiaalisten vaikeuksien voittamiseksi, jotka tietävät heidän taipumuksestaan ​​pahanlaatuisen taudin kehittymiseen.

    Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä syöpää genetiikan asiantuntijalta?

    Keskustelu syövän genetiikan asiantuntijan kanssa kerää tietoa perheesi sairauksista. Tämän keskustelun pohjalta tehdään päätelmät syövän kehittymisestä ja erityisten geenitestien ja syövän seulonnan tarpeesta. Kun suunnittelet vierailua genetiikalle, sinun on kerättävä mahdollisimman paljon tietoa perheesi lääketieteellisestä historiasta, sillä se maksimoi keskustelunne edut.

    Mitä tietoja voi olla hyötyä?

    • Ensinnäkin lääketieteelliset tietosi, otteet, instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tulokset. analyysejä ja histologisia havaintoja, jos biopsiaa tai leikkausta suoritettiin koskaan;
    • Luettelo perheenjäsenistä, joilla on ikä, sairaudet kuolleille - päivämäärä ja kuolemansyy. Luettelossa tulisi olla vanhemmat, veljet ja sisaret, lapset, setäet ja tädit, veljen, isoisojen, isoäidit sekä serkut ja veljet;
    • Tiedot perheen ja perheenjäsenten syöpään liittyvien kasvainten tyypistä. Jos histologisia löydöksiä on saatavilla. Ne ovat erittäin hyödyllisiä.

    Mitkä kysymykset pitäisi keskustella kuulemisen aikana?

    • Henkilökohtainen sairaushistoria ja seulontaan liittyvä diagnoosisuunnitelma;
    • Kasvainten esiintyminen perheessä. Yleensä on koottu sukupuuta, mukaan lukien vähintään 3 sukupolvea, johon on kerrottu, keneen ja missä ikässä tauti syntyy;
    • Perinnöllisen syövän todennäköisyys perheellesi;
    • Geneettisen testauksen luotettavuus ja rajoitukset teidän tapauksessanne;
    • Valitaan kaikkein informatiivisimmat strategiat geneettisen testauksen suorittamiseksi.

    Kuulemisen päätyttyä saat kirjallisen lausunnon tapauksestasi, on suositeltavaa antaa jäljennös tästä johtopäätöksestä lääkärisi puoleen. Jos kuulemisen tuloksena havaitaan geneettisen testauksen tarve, tulosten saamisen jälkeen tarvitaan toistuva vierailu genetiikalle.

    Miten geneettinen testaus on?

    Geneettinen testaus on DNA: n, RNA: n, ihmiskromosomien ja joidenkin proteiinien analyysi, joiden avulla voit ennustaa taudin kehittymisen riskiä, ​​tunnistaa muuttuneiden geenien kantajat, diagnosoida sairaus tarkasti tai ennustaa sen ennuste etukäteen. Moderni genetiikka tuntee yli 700 tutkimusta monenlaisista sairauksista, kuten rintasyövästä, munasarjasyövistä, paksusuolesta ja muista harvinaisimmista kasvainten tyypeistä. Joka vuosi kliiniseen käytäntöön otetaan yhä enemmän uusia geneettisiä testejä.

    Geenitutkimukset, joilla pyritään tunnistamaan riski kehittää pahanlaatuisia kasvaimia, ovat ennustavia (ennakoivia) tutkimuksia, mikä tarkoittaa, että testitulokset voivat auttaa määrittämään tietyn potilaan tietyn kasvaimen todennäköisyyden kehittymisen hänen elämässään. Kuitenkaan jokainen kasvaimeen liittyvän geenin kantaja ei kehitä pahanlaatuista tautia eliniänsä aikana. Esimerkiksi tietyn mutaation naaraspuolisilla kantajilla on riski kehittää rintasyöpä 25%, kun taas 75% heistä säilyy terveinä.

    Moskovan onkologi suosittelee, että vain ne potilaat, joilla on suuri riski saada synnynnäinen geneettinen mutaatio, jotka määrittävät riskin malignin kasvaimen kehittymisestä, suoritetaan geneettisellä testauksella.

    Seuraavassa luetellaan tekijät, jotka auttavat yksilöimään riskialttiit potilaat:

    • Ottaa perheen historia syöpään;
    • kolme tai useampi sukulaista samassa linjassa kärsivät samoista tai niihin liittyvistä syöpätapauksista;
    • Taudin varhainen kehitys. Kaksi tai useampia sukulaisia ​​on diagnosoitu sairaus suhteellisen varhaisessa iässä;
    • Useita kasvaimia. Samassa perheenjäsenessä kehitettiin kaksi tai useampia kasvaimia.

    Monia geneettisiä testejä kehitetään sellaisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka lisäävät syövän riskiä, ​​mutta keinot, joilla kasvaimen kehittymistä estetään, eivät aina ole käytettävissä, monissa tapauksissa geneettisen testauksen perusteella on mahdollista diagnosoida kasvain mahdollisimman pian. Siksi potilaan on ennen kokenut geneettistä tutkimusta päästävä täysin tietoiseksi siitä, millainen psykologinen taakka tuntemus voi aiheuttaa lisääntynyttä onkologista riskiä. Tutkimusmenettely alkaa allekirjoittamalla "tietoinen suostumus suorittaa geneettinen testaus", joka selittää suunnitellun testauksen ydin ja yksityiskohdat, sen mahdolliset tulokset ja varmistaa niiden luottamuksellisuuden. Tämän asiakirjan allekirjoittamisen jälkeen otetaan biologisen materiaalin näyte (veri tai kaavinta poskion sisäpinnan limakalvosta). Saatuaan tutkimuksen tulokset potilas kutsuu toistamaan keskustelun, jossa hänen perheensä jäsenet voivat osallistua.

    Keskustelu geneettisen testauksen tuloksista

    Monet tavallisista sairauksista, mukaan lukien syövät, saattavat lisääntyä yksittäisissä perheissä. Siksi perheesi sairaushistorian tuntemus on erittäin tärkeä näiden tautien ehkäisemiseksi ja varhaisessa havaitsemisessa.

    On arvioitu, että noin 10% kaikista syövästä on synnynnäisiä syöpäsairauksia. Tähän mennessä on olemassa useita geenejä, jotka määrittävät perinnöllisen syöpäriskin. Joka vuosi on kuvattu tähän ryhmään liittyviä uusia geenejä. Monet ihmiset, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, joutuvat yleensä tekemään geneettisiä testejä selventääkseen itseään, ovatko he vaarassa. Geneettisen testauksen ainutlaatuisuus on siinä, että sen tulosten perusteella voidaan arvioida riskialttius muille perheenjäsenille. Näistä syistä yhden perheenjäsenen geneettisen testauksen tuloksia tulisi keskustella kaikkien sukulaisten kanssa.

    Keskustelu positiivisesta testituloksesta aikuisten perheenjäsenten kanssa

    Geenitestauksen tuloksilla on valtava vaikutus sekä testattavan potilaan että koko perheen lääketieteelliseen ja emotionaaliseen alueeseen. Useimmat synnynnäiset oireyhtymät (kuten synnynnäinen rinta- ja munasarjasyöpä, synnynnäinen ei-polyposis-paksusuolisyöpä, perinnöllinen adenomatoottinen polyposi) periytyvät autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että jos potilaan testi osoittaa geenimutaation läsnäolon, hänen vanhempiensa, lastensa, veljensä ja sisarensa ovat automaattisesti 50 prosentin mahdollisuudet kuljettaa mutantti-geeniä. Siunaukset, tädit, veljensä, isovanhemmat ovat 25 prosentin mahdollisuuksia.

    Yksilöt, joiden geneettinen analyysi osoitti geenin mutanttimuodon läsnäololla, on huomattavasti suurempi riski kasvaimen kehittymisestä kuin väestön keskimääräinen. Jos testauksen aikana heillä on jo pahanlaatuinen kasvain, niin taudin toistuvien tapausten riski säilyy.

    Potilas, joka on saanut positiivisen geneettisen testin tuloksen, saattaa kokea erilaisia ​​tunteita. Useimmiten tämä tapahtuu:

    • vuoristo;
    • pelko;
    • ahdistuneisuus;
    • masennus;
    • Viinit mahdollisten mutaatioiden siirtämiseen lapsille;
    • Helpotus taudin todellisen syyn ymmärtämisestä;
    • Halu toteuttaa toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi tai parantamiseksi;
    • Muiden perheenjäsenten testituloksen merkitys ja tämän tiedon käsittelyn tärkeys. Jos perheenjäsenet ovat jo puhuneet geneettisen seulonnan tarpeesta, tämä helpottaa keskustelua tuloksista.

    Kuka ovat sukulaiset, jotka tarvitsevat keskustella testituloksesta?

    Kaksi tärkeää tietoa, jotka on otettava huomioon:

    1. Tämän geenin spesifisyys, jonka mutaatio löydettiin, koska monet perinnölliset syöpäyhtälöt liittyvät muutoksiin useammassa kuin yhdessä geenissä;
    2. Mutaation spesifisyys. Geenimutaatiot merkitään tavallisesti kirjaimien ja numeroiden yhdistelmällä, esimerkiksi BRCA1-geenin 187delAG-mutaatiolla. Tämä on laboratoriotiedot muiden perheenjäsenten tarkastamiseksi samoista geneettisistä mutaatioista. Siksi on hyödyllistä, jos kaikki perheenjäsenet saavat kopion testauksen todistuksesta.

    Ne sukulaiset, jotka ovat vaarassa kuljettaa synnynnäisiä geneettisiä mutaatioita, tulisi ottaa yhteyttä lääkäriinsä ja geneetikkoihinsa.

    Geenitestien tulosten suhteen on olemassa useita tapoja puhua sukulaisten kanssa:

    • Tutustu testien tuloksiin ja keskustele geneettisen kanssa perheesi kanssa ja anna hänelle tilaisuus keskustella muiden perheenjäsenten kanssa testaustulosten kanssa.
    • Valitse haluamasi tiedonsiirtotapa testauksesta sukulaisille - puhelimitse, sähköpostitse tai henkilökohtaisesti;
    • Kirjoita kirje. Tämä voi olla helpompaa, kun käsittelette sukulaisia, jotka asuvat kaukana sinusta tai henkilöistä, joiden kanssa et ole erityisen lähellä, mutta jotka tarvitsevat myös tietoa sairauden mahdollisesta vaarasta. Kysy lääkäriltäsi lähetetyn kirjeen sisällöstä. Hän auttaa sinua laatimaan oikein tutkimustulokset ja niistä aiheutuvat riskit.

    On ymmärrettävä, että muut perheenjäsenet saattavat kokea muita tunteita mahdollisuudesta ja tarpeesta siirtää geneettisiä testejä. Tärkeintä on, että heillä on tietoja ja heillä on mahdollisuus tehdä itsenäinen päätös siitä, tehdäänkö lisätarkastus, ja jos on, milloin.

    Keskustelu geenitestien tulosten kanssa lapsilla

    On olemassa rajoitettu määrä synnynnäisiä kasvain-oireyhtymiä, jotka lisäävät sairauden riskiä nuorena. Nämä ovat perinnöllisiä adenomatoottisia polyposioita, tyypin 2A ja 2B endokriinisen kasvaimen oireyhtymää ja Hippel-Lindau-oireyhtymää. Jos näille oireille on löydetty geneettinen mutaatio perheessäsi, on erittäin tärkeää määritellä tämän mutaation riski lapsilla ja heidän on suoritettava geneettinen tutkimus. Niille lapsille, joilla on tällaisiin oireisiin spesifinen mutaatio, olisi tehtävä säännölliset seulontatestit nuoresta iästä lähtien. On erittäin tärkeää selittää lapselle iän ja kehitystason mukaisesti, miksi häntä on säännöllisesti tutkittava.

    Ei ole suositeltavaa antaa lapselle geneettistä testausta sellaisten taudinmuotojen läsnä ollessa perheessä, jotka ilmestyvät vasta aikuisikään. On kuitenkin tärkeää vastata perheen historiaan liittyviin lasten kysymyksiin mahdollisimman avoimesti ja rehellisesti. Kun lapset ovat vanhempia, lapsi voi esittää kysymyksiä syöpäperheestä perheessä. On välttämätöntä ymmärtää, että rehelliset ja kattavat vastaukset tässä tilanteessa ja perheen sairaushistorian tuntemus ovat välttämättömiä sairauden riskin vähentämiseksi tulevaisuudessa.

    Keskustelu syöpäperheen historiasta ja geneettisen testauksen myönteisistä tuloksista ei ole helppo askel. Kun jakat tätä tietoa muiden perheenjäsenten kanssa, teet kuitenkin askeleen kohti syövän riskin pienentämistä ja siirtäkää tämä mahdollisuus seuraavalle sukupolvelle.

    Mitä ihmisille, joilla on geneettinen alttius syöpään, tekevät?

    Ensinnäkin ei pidä paniikkia, koska havaittu mutaatio ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä malignin kasvaimen kehittymiselle, mutta sallii ehkäistä useita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi. Näistä tärkein asia on jatkotutkimus, jonka onkologin jatkuva seuranta ja sellaisten ennalta ehkäisevien toimenpiteiden kehittäminen, joilla pyritään vähentämään taudin kehittymisen riskiä. Tällä hetkellä käytetään protokollien tiettyjen geneettisesti määritettyjen kasvainten varianttien lääketieteelliseen ehkäisyyn, mutta myös potilaiden on tärkeää noudattaa erityisiä ruokavalion suosituksia ja välttää tiettyjen lääkkeiden käyttöä. Tieteellisen genetiikan oireyhtymän tuntemusta on harkittava ammattien valinnassa, sillä jotkin työperäiset vaarat voivat osaltaan vaikuttaa epäedulliseen geneettiseen ohjelmaan. Oikein konstruoitu havainto mahdollistaa kasvaimen diagnosoinnin kehityksen alkuvaiheissa, kun potilas itsessään ei tiedosta taudin oireettoman kulun vuoksi sen alkamista. Kasvaimen varhainen havaitseminen ja poistaminen estää etäpesäkkeiden muodostumisen, tekee potilaan traumasta vähäisemmäksi ja mahdollistaa tehokkaan hoidon aloittamisen uusimmilla lääkkeillä. Tilastojen mukaan yli 95% potilaista, joilla on ajoissa havaitut tuumorit, voidaan täysin parantaa ja johtaa täydelliseen elämään.