loader
Suositeltava

Tärkein

Sarkooma

RAKKAUS JA HEREDITY

Sinun henkilökohtainen
lääkäri - onkologi - homeopaatti
Barakin S.V.
Potilaan pääsy
Online-konsultointi

HEREDITUMINEN RAKKAUDESSA

Sekä perinnöllisyys, tämä aihe on huolestuttavaa monille ihmisille, jotka tietävät syövästä yhdessä sukulaisestansa. Nykyaikaiset tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että suurin osa onkologisista sairauksista ei ole sidoksissa perinnölliseen syöpään, mutta useimmiten seurauksena on siirtyminen pre-syövän sairauksiin.
Ainoastaan ​​perinnöllinen alttius syövälle on geneettisesti välittynyt.

On kuitenkin myös perinnöllisiä syöpätyyppejä. Erilaisten tietojen mukaan 7% - 10% pahanlaatuisten kasvainten tapauksista, jotka johtuvat perinnöllisyydestä.
Yleisimmät perinnölliset syövän muodot ovat rintasyöpä, munasarjasyöpä, keuhkosyöpä, mahasyöpä, paksusuolisyöpä,
melanooma, akuutti leukemia (ks. ↓). Tämä syöpäryhmä, mutta jolla on pienempi perinnöllisyysaste, sisältää neuroblastoomat, endokriiniset rauhaset, munuaissyöpä (ks. ↓).

Tärkein rooli sekä ennaltaehkäisevien sairauksien ilmenemisessä että perinnöllisten syöpätyyppien toteuttamisprosessissa on ihmisen monimutkainen morfologinen, psykologinen ja toiminnallinen ominaisuus, jota kutsutaan "biologiseksi perustukseksi".
Henkilön perustuslailla ilmaistaan ​​tietyssä muodossaan hänen ruumiinsa, silmän väri, iho ja hiukset, psyko-emotionaalinen organisointi ja kehon ominaisreaktiot erilaisiin vaikutuksiin. Samalla kaikissa perustuslaissa on omat "heikot yhteydet", jotka ilmenevät tiettyjen kudosten lisääntyneestä haavoittuvuudesta ja niiden valmiudesta tiettyjen patologisten muutosten - "diateesin" osalta.
Eri elinten synnynnäiset heikkoudet ovat aina mukana erilaisissa diateesissä.
Nämä kolme perinnöllistä osaa: perustus, diateesi ja organismin heikkous määrittävät perinnöllisen alttiuden onkologisille sairauksille.

Yksittäisen perustuslajin määrittäminen, olemassa olevan perinnöllisen orgaanisen heikkouden (toisin sanoen todennäköiset kohde-elimet olemassa olevan perinnöllisen rasituksen takia taudin takia) mahdollistetaan biologisen erittäin herkän menetelmän avulla, jolla tutkitaan iiris.

HENKILÖKOHTAISEN TAPAHTUMAN ESTÄMINEN

Aktiivisen syöpäseulonnan strategia on perinnöllisen syövän ehkäisy. Perinnöllisten komplikaatioiden hoitaminen eri syöpätyypeille ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä taudin esiintymiselle. Samaan aikaan geneettisen alttiuden löytäminen tiettyihin syöpätyyppeihin on johtanut monenlaisiin vaikeisiin kysymyksiin.
Joten esimerkiksi kaikkein epämiellyttävä hetki on se, että geenivarastojen kuljettaminen, joka kestää syöpätaipumusta, ei ilmene vasta kasvaimen puhkeamisen jälkeen. Toisin sanoen on mahdotonta tietää etukäteen, kuka perheenjäseniä, jotka ovat alttiita perinnölliselle syöpälle, kehittää tuumoritaudin ja jotka voivat elää rauhassa. Tästä syystä kaikkien tällaisten perheenjäsenten on oltava automaattisesti mukana korkean riskin ryhmässä.

Mutta ongelma ei ole vain sitä. Jopa tietyntyyppisen perinnöllisen syövän tietyn henkilön riskin geneettisestä vahvistamisesta 100%, ennalta ehkäisevien toimenpiteiden valinta on äärimmäisen vaikeaa ja hyvin vähäistä, varsinkin kun on kyse terveellisemmistä terveydellisistä kantajista.
Samanaikaisesti on kuitenkin hyvin epäilyttävää, että tarve ja hyöty on liian kardinaalisten toimenpiteiden suorittaminen, kuten esimerkiksi nisäkäsreuman profylaktinen poisto.
Samaan aikaan, vain havainnoimalla (jopa onkologin) perheen alttius syöpään, ei ole aktiivinen syövän ehkäisy, mutta todennäköisesti näyttää olevan passiivinen odotus syöpään. Lisäksi tänään
Onkologialla ei ole luotettavia keinoja perinnöllisen syövän ehkäisemiseksi.

Tässä suhteessa on erittäin kiinnostava autonosodien käyttötapa, joka perustuu homeopatian saatavilla oleviin klassisiin autoihin.
Tämän menetelmän ansiosta on mahdollista suorittaa syvä biologinen uudelleenorganisointi kehon.
vahvistamalla perustuslaitos ja diateesi nykyisten elinten heikkouksien kanssa sekä vähentämään merkittävästi sisäisten onkogeenisten tekijöiden toimintaa.

HEREDITARY CANCER TYPES

Potilaan ja potilaan kyky päästä eroon perinnöllisyydestä, jota rasittaa erityinen onkologinen sairaus sekä yleinen tieto syövän ensimmäisistä oireista, mahdollistavat tehokkaat toimenpiteet syövän aktiiviselle ehkäisemiselle.

Naisilla on yleisin kasvain.
Perinnöllinen luonne on osoitettu rintarauhasten kasvaimilla läheisissä sukulaisissa (isoäiti, äiti, tädit, sisaret). Jos yksi näistä sukulaisista kärsii rintasyövästä, niin sairastumisriski kaksinkertaistuu. Jos kaksi on sairas
läheisiltä sukulaisilta sairastumisriski on yli viisi kertaa keskimääräinen riski. Taudin todennäköisyys kasvaa erityisesti, jos rintasyöpädiagnoosi on tehty jollekin alle 50-vuotiaista sukulaisista.

Rakovarsit muodostavat noin 3% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista
naisilla. Jos välittömät sukulaiset (äiti, sisarukset, tyttäret) sairastuivat munasarjasyövän taikka useita tautitapauksia samassa perheessä (isoäiti, täti, veljentytär, tyttärentytär), silloin on suuri todennäköisyys, että tässä perheessä munasarjasyövä on perinnöllinen. Jos ensimmäisen sukulaisen sukulaisten diagnoosiin munasarjasyövän, tämän perheen naisen yksilöllinen riski on keskimäärin
kolme kertaa munasarjasyövän keskimääräinen riski. Riski kasvaa vielä enemmän, jos kasvain diagnosoidaan useissa lähisukulaisissa.

Vatsakipu Noin 10% mahalaukun syötöistä on sukututkimusta.
Taudin perinnöllinen luonne määritetään tunnistamalla mahasyöpätapauksia useissa saman perheen jäsenissä. Huomattiin, että mahasyöpä on yleisempi miehillä samoin kuin perheenjäsenillä, joilla on veriryhmä II. Oppikirjan esimerkki on Napoleon Bonaparten perhe, jossa mahasyöpä on peräisin itsestään ja,
vähintään kahdeksan läheistä sukulaista.

Keuhkosyöpä on yleisin syöpä miehillä ja toinen yleisimpiä naisilla. Yleisin syy keuhkosyöpään on yleensä tupakointia. Oxfordin yliopiston tutkijoiden mukaan tupakoinnin taipumus ja taipumus keuhkosyöpään perivät kuitenkin "sidoksissa". Tälle ihmisryhmälle tupakoinnin voimakkuus on erityisen tärkeä, koska keuhkosyöpäkeinon todennäköisyys on jatkuvasti korkea, vaikka ne yrittäisivätkin minimoida savukkeiden määrän. Jotta vältetään valitettavasti terveydelle aiheutuvat seuraukset, tupakoinnin lopettaminen on välttämätöntä.

R ak buds kehittyy usein satunnaisena tapahtumana. Vain 5% munuaisten syövistä kehittyy.
perinnöllisen alttiuden taustalla, kun taas miehet sairastavat enemmän kuin kaksi kertaa verrattuna naisiin. Jos lähimmäisensä (vanhemmat, veljet, sisarukset tai lapset) kehittivät munuaissyöpä tai kaikkien perheenjäsenten joukossa, esiintyi useita tällaisen lokalisoinnin syöpätapoja (mukaan lukien isovanhemmat, veljet, tähdet, veljensa, serkut ja veljet ja lapsenlapset), on todennäköistä, että tämä on taudin perinnöllinen muoto. Tämä on erityisen todennäköistä, jos kasvain on kehittynyt.
ennen 50-vuotiaita tai molempia munuaisia.

Useimmissa tapauksissa eturauhanen ei ole peritty. Perinnöllisellä eturauhassyövällä on suuri todennäköisyys, kun tuumori luonnollisesti syntyy sukupolvesta toiseen, kun kolme tai useampia ensimmäisen asteen sukulaisia ​​on sairas (isä, poika, veli, veljenpoika, setä, isoisä), kun sukulaisten sairaus ilmenee suhteellisen nuorena ( alle 55 vuotta). Eturauhassyövän riski kasvaa entisestään, jos useat perheenjäsenet sairastuvat samanaikaisesti. Tämän taudin perhetapaukset kehittyvät perinnöllisten tekijöiden yhteisvaikutuksen ja tiettyjen ympäristötekijöiden ja käyttäytymistottumusten vaikutuksen perusteella.

Paksusuolen syöpä Useimmat paksusuolisyöpätapaukset (noin 60%) kehittyvät satunnaisena tapahtumana. Perinnöllisiä tapauksia on noin 30 prosenttia.
Paksusuolen syöpä on suuri, jos lähisukulaiset (vanhemmat, veljet, sisaret, lapset) saavat paksusuolen tai peräsuolen syövän tai jos perheessä on useampia tapauksia yhdellä rivillä (isoisä, isoäiti, setä, täti, lapsenlapset, serkut).
Miesten riski on hieman suurempi kuin naisilla. Tämän todennäköisyys kasvaa edelleen, jos sairaiden joukossa oli alle 50-vuotiaita ihmisiä.
Lisäksi perinnöllinen suolen polyposi aiheuttaa paksusuolisyövän. Sen esiintymishetkellä polyypit ovat hyvänlaatuisia (eli ei-syöpäkasvaimia), mutta todennäköisyys niiden pahanlaatuisuudesta (maligniteetti) lähestyy 100%, jos niitä ei hoideta ajoissa. Useimmista näistä potilaista diagnosoidaan polyyppejä.
20-30-vuotiaana, mutta se voidaan havaita jopa nuorilla.
Muun muassa perheenjäsenet, jotka ovat "heikennetyn" (heikentyneen) polyposiksen kantajia, jolle on tunnusomaista pieni määrä polyyppejä, ovat myös vaarassa kehittää muiden paikallistusten kasvaimia: mahalaukku, ohutsuoli, haima ja kilpirauhaset sekä maksakasvaimet.

Kilpirauhanen on raportoitu perinnöllisiä kilpirauhassyövän muotoja, jotka käsittävät 20 - 30% tämän elimen keskiraskaaseen.
Harvinaisissa tapauksissa tämän taudin perimä voi olla papillary
ja follikulaarinen kilpirauhassyöpä.
Epidemiologisten tutkimusten tulosten perusteella kävi ilmi, että perinnöllinen alttius ja suuri kilpirauhassyövän riski saattavat esiintyä useammin ihmisillä, jotka altistuvat säteilyaltistukselle lapsuudessa.

Geneettinen analyysi syöpään

Syöpätaudit aiheuttavat päiväkohtaisesti päiväkohtaisia ​​diagnosointia ja tehokasta hoitoa. Geneettinen analyysi syövälle on yksi nykyaikaisista tavoista ehkäistä syöpää. Onko tämä tutkimus totta, ja pitäisikö sen antaa kaikille? - Kysymys, joka huolestuttaa sekä tutkijoita, lääkäreitä että potilaita.

todistus

Nykyään syövän geneettinen analyysi paljastaa syöpätautiriskin:

  • rintarauhas;
  • munasarja;
  • kohdunkaulan syöpä;
  • eturauhasen;
  • keuhkot;
  • erityisesti suolen ja paksusuolen.

Lisäksi on olemassa geneettinen diagnoosi joillekin synnynnäisille oireyhtymille, joiden olemassaolo lisää todennäköisyyttä useiden elinten syövän kehittymiselle. Esimerkiksi Li-Fraumeni-oireyhtymä puhuu aivojen syövän, lisämunuaisen, haiman ja veren riskin ja Peutz-Jeghersin oireyhtymän osoittamasta ruoansulatuskanavan onkopopatologian todennäköisyydestä (ruokatorve, mahalaukku, suolisto, maksa, haima).

Mitä tällainen analyysi osoittaa?

Tänään tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, joiden muutokset johtavat useimmiten onkologian kehittymiseen. Kymmenet pahanlaatuiset solut kehittävät kehomme joka päivä, mutta immuunijärjestelmä kykenee selviytymään erityisten geenien ansiosta. Ja jos jompikumpi tai useampi DNA-rakenne hajoaa, nämä geenit toimivat väärin, mikä antaa mahdollisuuden onkologian kehittymiselle.

Näin ollen BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia ​​munasarjojen ja rintarauhasten syövän kehittymisen ja miesten - eturauhassyövästä. Näiden geenien hajoamiset osoittavat päinvastoin, että tämän lokalisoinnin karsinoomat voivat olla vaaraksi. Geneettisen alttiuden syövän analysointi antaa tietoa näiden ja muiden geenien muutoksista.

Näiden geenien hajoamiset perittyvät. Kaikki tietävät Angelina Jolien tapauksen. Hänen perheessään oli rintasyöpä, joten näyttelijä päätti tehdä geneettisen diagnoosin, joka paljasti mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Totta, ainoa asia, jonka lääkärit pystyivät auttamaan tässä tapauksessa, oli suorittaa operaatio rinta- ja munasarjojen poistamiseksi siten, ettei mutatoituja geenejä ollut.

Onko testin ottamista vastaan ​​vasta-aiheita?

Vasta-aineita tämän analyysin toimittamiseen ei ole olemassa. Sinun ei kuitenkaan pitäisi tehdä sitä rutiinikokeessa ja vertailla verikokeeseen. Ei tiedetä, miten diagnoosin tulos vaikuttaa potilaan psykologiseen tilaan. Siksi analyysiä olisi syytä säätää vain, jos siihen liittyy tiukkoja viitteitä, nimittäin rekisteröityihin syöpätapauksiin verisukulaisissa tai potilaan prekankeraarisessa tilassa (esimerkiksi hyvännäköinen maitorauhasen muodostuminen).

Miten analyysi tapahtuu ja onko jotain valmistauduttava?

Geneettinen analyysi on melko yksinkertainen, että potilas on toteutettu yhdellä verinäytteen ottoa. Sen jälkeen, kun veri on altistettu molekyyligeneettiselle tutkimukselle, jonka avulla voidaan määrittää mutaatioita geeneissä.

Laboratoriolla on useita reagensseja, jotka ovat spesifisiä tietylle rakenteelle. Yhden verinäytteen osalta useita geenejä voidaan tutkia vaurion varalta.

Erityistä valmistelua Tutkimuksen ei vaadi kuitenkaan noudattaa yleisesti hyväksyttyjä sääntöjä verenluovutuksesta ei loukkaantunut. Näihin vaatimuksiin kuuluvat:

  1. Alkoholin poissulkeminen viikkoa ennen diagnoosia.
  2. Älä tupakoi 3-5 päivää ennen veren luovuttamista.
  3. 10 tuntia ennen tutkimusta ei ole.
  4. 3-5 päivää ennen veren luovutusta pidä kiinni ruokavaliosta lukuun ottamatta rasvaisia, mausteisia ja savustettuja tuotteita.

Kuinka paljon luotat tällaiseen analyysiin?

Tutkittuna on BRCA1- ja BRCA2-geenien hajoamisten havaitseminen. Ajan myötä lääkärit alkoivat kuitenkin huomata, että geenitutkimuksen vuodet eivät vaikuttaneet merkittävästi naisten rinta- ja munasarjasyövän kuolleisuuteen. Siksi, kuten seulontadiagnostiikkamenetelmä (jokaiselle henkilölle), menetelmä ei ole sopiva. Ja koska riskialttiista ryhmästä tehdään geneettinen diagnoosi.

Syövän geneettiseen hajoamiseen liittyvän analyysin pääpaino on, että jos geeni hajoaa tietyssä geenissä, henkilöllä on riski kehittää syöpä tai riski siirtää geeni lapsilleen.

Voit luottaa tai ei, saadut tulokset ovat kunkin potilaan oma asia. Ehkäpä ehkäisevää hoitoa (elinten poistoa) ei välttämättä tarvitse tehdä kielteisellä tuloksella. Kuitenkin, jos havaitaan geenin hajoamista, on ehdottomasti syytä seurata terveyttäsi tarkasti ja säännöllisesti ennaltaehkäisevää diagnostiikkaa.

Herkkyys ja spesifisyys analyysi geneettisen alttiuden onkologian

Herkkyys ja spesifisyys ovat käsitteitä, jotka osoittavat testin pätevyyden. Herkkyys ilmaisee, kuinka monta prosenttia potilaista, joilla on viallinen geeni, havaitaan tällä testillä. Ja spesifisyyden indikaattori viittaa siihen, että tämän testin avulla havaitaan, että geeni hajoaminen, joka koodaa alttiutta onkologiaan, eikä muihin sairauksiin.

Syöpägeenien diagnoosin prosenttiosuudet on melko vaikea määrittää, koska monia tapauksia positiivisista ja negatiivisista tuloksista tarvitaan tutkimaan. Ehkä myöhemmin tutkijat pystyvät vastaamaan tähän kysymykseen, mutta tänään voimme sanoa tarkasti, että kyselyllä on suuri herkkyys ja spesifisyys, ja sen tuloksia voidaan käyttää.

Vastaanotettu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilasta, että hän sairastuu tai ei saada syöpä. Geenitestien kielteinen tulos viittaa siihen, että syöpäsairauden riski ei ylitä väestön keskimääräisiä lukuja. Positiivinen vastaus antaa tarkempia tietoja. Niinpä naisilla, joilla on BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita, rintakarsinooman riski on 60-90% ja munasarjasyöpä on 40-60%.

Milloin ja kenelle on asianmukaista ottaa tämä analyysi?

Tällä analyysillä ei ole selviä ohjeita toimitukselle, onko kyseessä tietty ikä tai potilaan terveydentila. Jos 20-vuotiaan tytön äidistä löytyy rintasyöpä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkimista. Suositellaan syövän geneettistä tutkimusta syöpäpotilojen kehitystä koodaavien geenien mutaation vahvistamiseksi tai poistamiseksi.

Eturauhasten kasvainten osalta jokainen ihminen 50 vuoden kuluttua eturauhasen adenoma tai krooninen prostatitis voi auttaa geneettistä diagnostiikkaa myös riskin arvioimiseksi. Mutta on todennäköisesti epäasianmukainen diagnosoida henkilöitä, joiden perheessä ei ollut pahanlaatuista tautia.

Merkkejä geneettisen analyysin suorittamisesta syöpään ovat tapaukset, joissa havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia verisukulaisissa. Ja tutkimus on määrättävä geneetisti, joka arvioi tuloksen myöhemmin. Potilaan iästä testin läpäisemiseen ei ole merkitystä, koska geenien hajoaminen on syntynyt syntymästä, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20 vuoden ikäisinä, ei ole mitään syytä tehdä samaa tutkimusta 10 tai useamman vuoden kuluttua.

Analyysin tuloksia vääristävät tekijät

Asianmukaisella diagnoosilla ei ole eksogeenisiä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tulokseen. Pienellä määrällä potilaita voi kuitenkin havaita geneettinen vaurio, jonka tulkinta on mahdotonta puutteellisen tiedon vuoksi. Ja yhdessä tuntemattomien muutosten kanssa syöpägeeneihin liittyvien mutaatioiden kanssa, ne voivat vaikuttaa testitulokseen (eli menetelmän spesifisyys vähenee).

Tulosten ja normien tulkinta

Syöpään liittyvä geneettinen analyysi ei ole selkeitä normeja koskeva tutkimus, mutta se ei ole toivottavaa, että potilas saa tuloksen, jossa syövän "alhainen", "keskitaso" tai "korkea" riski selkeästi kirjoittuu. Geenitekniikan voi arvioida vain tutkimustuloksia. Lopulliseen johtopäätökseen vaikuttaa potilaan sukututkimus:

  1. Pahanlaatuisten patologioiden kehitys sukulaisilta jopa 50 vuoteen.
  2. Saman paikallistumisen kasvaimet useissa sukupolvissa.
  3. Toistuvat syöpätapaukset samassa kohteessa.

Kuinka paljon tällainen analyysi maksaa?

Nykyään tällainen diagnoosi ei ole maksettu vakuutusyhtiöiden ja varat, niin kaikki maksaa potilas joutuu ottamaan.

Ukrainassa yhden mutaation tutkiminen maksaa noin 250 UAH. Tietojen luotettavuutta varten on kuitenkin tutkittava useita mutaatioita. Esimerkiksi rinta- ja munasarjojen mutaatioita tutkitaan 7 mutaatiota (1750 hrn.), Keuhkosyöpään - 4 mutaatiota (1000 hrn.).

Venäjällä geneettinen analyysi rinta- ja munasarjasyövästä maksaa noin 4500 ruplaa.

Perinnölliset syövän muodot

Perinnölliset syövän muodot ovat heterogeeninen ryhmä eri elinten pahanlaatuisista kasvaimista johtuen yhden tai useamman geenin perinnöstä, joka aiheuttaa tiettyä syöpätapaa tai lisää sen todennäköisyyttä. Perhehistorian, geenitestien, oireiden ja lisätutkimustietojen perusteella. Hoidon taktiikka määräytyy neoplasian tyypin ja esiintyvyyden perusteella. Tärkein tehtävä on kasvaimen kehittymisen ennaltaehkäisy, joka sisältää potilaan säännölliset tutkimukset, riskitekijöiden poistaminen, prekangeristen sairauksien hoito ja kohde-elinten poistaminen.

Perinnölliset syövän muodot

Perinnölliset syövän muodot - yksi tai useampien geenien mutaatioista johtuva pahanlaatuisten kasvainten ryhmä ja perinnöllisyys. Kokoaa noin 7% kaikista onkologisista sairauksista. Tuumorin ilmenemisen todennäköisyys vaihtelee merkittävästi riippuen geenimutaatiosta ja geenikantajien elinolosuhteista. On olemassa niin sanottuja "syöpäperheitä", joissa jopa 40% vertaperheistä kärsii pahanlaatuisista neoplasioista.

Geenitutkimuksen nykyisen kehitystason avulla voidaan määrittää luotettavasti viallisten geenien esiintyminen perheenjäsenissä, jotka ovat vaarassa periä perinnöllisiä syöpäsairauksia. Tässä suhteessa nykyaikaiset tutkijat ja käytännön lääkärit keskittyvät yhä enemmän ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin tämän ryhmän sairauksien ehkäisemiseksi. Geneettiset, onkologian, gastroenterologian, pulmologian, endokrinologian ja muiden lääketieteen alojen asiantuntijat suorittavat perinnöllisten syöpätyyppien diagnoosi ja hoito.

Perinnöllisen syövän syyt

Modernit tutkimukset varmistavat luotettavasti syöpää geneettisen luonteen version. On todettu, että kaikkien onkologisten sairauksien muodon syy ovat DNA-mutaatiot, minkä seurauksena muodostuu solun klooni, joka pystyy hallitsemattomaan lisääntymiseen. Huolimatta pahanlaatuisten kasvainten geneettisesti määritellystä luonteesta, kaikki neoplasiat eivät ole perinnöllisiä syöpätyyppejä. Yleensä neoplasioiden esiintyminen johtuu ei-perinnöllisistä somaattisista mutaatioista, jotka aiheutuvat ionisoivasta säteilystä, kosketuksesta karsinogeenien kanssa, eräiden virusinfektioiden, vähentyneen immuniteetin ja muiden tekijöiden kanssa.

Todellakin perinnölliset syövän muodot ovat harvinaisempia satunnaisia. Samanaikaisesti malignin neoplasian riski on äärimmäisen harvoin 100% - geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat syöpää, löytyy vain yhdestä kymmenestä tuhannesta ihmisestä, muissa tapauksissa puhutaan enemmän tai vähemmän ilmeisestä alttiudesta tiettyjen onkologisten vaurioiden esiintymiselle. Noin 18 prosentilla terveistä ihmisistä on kaksi tai useampia sukulaisia, jotka kärsivät onkologisista sairauksista, mutta osa näistä tapauksista johtuu epäjohdonmukaisuuksista ja haitallisten ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta eikä perinnöllisistä syöpätyypeistä.

Asiantuntijat pystyivät tunnistamaan perinnöllisen kasvaimen fenotyypin merkkejä:

  • Potilaiden nuori aika oireiden puhkeamisen aikana
  • Taipumus eri elinten useisiin leesioihin
  • Kaksinkertainen elinten bilateraalinen neoplasia
  • Syövän perimys Mendelin lakien mukaisesti.

On syytä muistaa, että perinnölliset syöpäsairaudet saattavat paljastaa kaikki edellä mainitut merkit. Näiden parametrien valinta kuitenkin mahdollistaa perinnöllisten kasvainten erottumisen satunnaiselta riittävältä luottamukselta. Kun otetaan huomioon perinnöllisen piirteen luonne, eritellään seuraavat geneettisten poikkeavuuksien siirtoon liittyvät vaihtoehdot:

  • Geenin perintyminen, joka aiheuttaa tietyn syövän kehittymistä
  • Geenin perintötekijä, joka lisää todennäköisyyttä kehittää erityinen syöpävaurio
  • Useiden sellaisten geenien perintö, jotka aiheuttavat syöpää tai lisäävät sen esiintymisen riskiä.

Perinnöllisten syöpätyyppien kehittämiskeinoja ei ole vielä lopullisesti vahvistettu. Tutkijat viittaavat siihen, että todennäköisimmin solujen mutaatioiden määrän lisääntyminen, mutaatioiden eliminoinnin tehokkuuden väheneminen solutasolla sekä väheneminen patologisesti muutettujen solujen elimistötasolla tapahtuvan eliminoitumisen tehokkuudessa. Solujen mutaatioiden määrän lisääntymisen syy on perinnöllisten mutageenien suojauksen taso tai tietyn elimen toimintahäiriö perinnöllinen väheneminen, mikä lisää lisääntynyttä soluproliferaatiota.

Syynä syövän perinnöllisiin muotoihin liittyvien mutaatioiden eliminoimiseksi solutasolla voi olla tiettyjen entsyymien puuttuminen tai puuttuminen (esimerkiksi xeroderma-pigmentin tapauksessa). Muuntuneiden solujen vähentynyt eliminointi kehon tasolla voi johtua perinnöllisistä immuunijärjestelmän häiriöistä tai immuunijärjestelmän toissijaisesta vaimentumisesta familiaalisten metabolisten häiriöiden tapauksessa.

Naisen lisääntymisjärjestelmän syövän perinnölliset muodot

On olemassa useita oireyhtymiä, joille on ominaista suuri riski kasvaa naisen lisääntymisjärjestelmän syöpä. Kolmen oireyhtymän kautta siirretään yhden elimen kasvaimet: munasarjasyöpä, kohdun syöpä ja rintasyöpä. Jäljelle jäävien perinnöllisten syöpätyyppien varalta altistuminen erilaisten lokalisaatioiden neoplasioiden kehittymiselle paljastuu. Munasarjojen ja rintasyöpä on erilainen; munasarjojen, kohdun ja rintojen perinnöllinen syöpä; munasarjojen, kohtuun, rintaan, ruuansulatuskanavaan ja keuhkoihin liittyvä perinnöllinen syöpä; kohtuun ja maha-suolikanavataudin syöpään.

Kaikki nämä perinnölliset syöpätyypit voivat johtua erilaisista geneettisistä poikkeavuuksista. Yleisimmät geneettiset puutteet ovat kasvaimen suppressorigeenien BRCA1 ja BRCA2 mutaatiot. Näitä mutaatioita esiintyy 80-90%: lla potilaista, joilla on perinnöllinen munasarjojen ja rintasyöpä. Joissakin oireissa näitä mutaatioita havaitaan kuitenkin vain 80-45 prosentilla potilaista, mikä viittaa muiden, edelleen tutkimattomien geenien esiintymiseen, jotka aiheuttavat naispuolisen lisääntymisjärjestelmän perinnöllisiä syöpätyyppejä.

Perinnöllisiä oireyhtymiä sairastavilla potilailla tietyt ominaisuudet ovat tyypillisiä erityisesti menarkien, usein tulehduksellisten ja dysplastisten prosessien (mastopatia, endometrioosi, naisten sukupuolielinten tulehdussairaudet) alkuvaiheessa ja diabeteksen yleinen esiintyvyys. Diagnoosi perustuu sukututkimukseen ja molekyyligeneettisiin tietoihin.

Jos havaitaan perinnöllisiä syöpätyyppejä, laajennettu tutkimus suoritetaan, on suositeltavaa luopua huonoista tottumuksista, erityinen ruokavalio on määrätty ja hormonaalinen profiili suoritetaan. Kun 35-45-vuotiaat ovat iäkkäitä, indikaatioiden mukaan kahdenvälinen mastectomy tai oophorectomy suoritetaan profylaktisesti. Muodostuneiden kasvainten hoitosuunnitelma tehdään sopivien lokalisointien yleisten suositusten mukaisesti. Tämän ryhmän perinnölliset kasvaimet ilmenevät varsin suotuisasti, viiden vuoden eloonjäämisaste tällaisissa syövän muodoissa on 2-4 kertaa suurempi kuin taudin satunnaisissa tapauksissa.

Ruoansulatuskanavan perinnölliset syövän muodot

On olemassa laaja ryhmä perinnöllisiä oireyhtymiä, joilla on suuri todennäköisyys kehittää ruoansulatuskanavan kasvaimia. Yleisin on Lynch-oireyhtymä - ei-koolonin paksusuolen syöpä, joka välitetään autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Paksusuolen karsinooman lisäksi Lynch-oireyhtymää sairastavilla potilailla voidaan havaita ureteraalisyöpä, pieni suolistosyöpä, mahasyöpä ja kohdun syövän syöpä. Tauti voi johtua eri geenien terminaalisista mutaatioista, useimmiten MLH1: stä, MSH2: sta ja MSH6: sta. Lynchin oireyhtymän todennäköisyys näiden geenien poikkeavuuksien kanssa vaihtelee välillä 60 - 80%.

Koska tämän perinnöllisen syöpätyypin potilaat muodostavat vain noin 3% paksusuolisyöpäpotilaiden kokonaismäärästä, geenitutkimusten katsotaan olevan epäkäytännöllisiä ja toteutetaan vain, kun alttius havaitaan. Terveille potilaille suositellaan säännöllisesti laajempaa tutkimusta, mukaan lukien kolonoskopia, gastroskopia, vatsan ultraääni ja lantion ultraääni (naisilla). Kun kasvain ilmestyy, on suositeltavaa olla segmenttinen resektio, mutta subtotal-kolektomia.

Toinen yleisin perinnöllinen ruoansulatuskanavan muoto on suolen (SATK) perinnöllinen adenomatoosi, joka myös välittää autosomaalisen hallitsevan tyypin. Tauti aiheutuu APC-geenin mutaatiosta. On olemassa kolme tyyppiä SATK: heikentynyt (alle 100 polyypit), klassinen (100-5000 polyypit), raskas (yli 5000 polyypit). Malignin muutoksen riski hoidon puuttuessa on 100%. Myös ohutsuolen, pohjukaissuolen ja vatsaan liittyvien adenoomien, keskushermoston kasvainten, pehmytkudoskasvainten, useiden osteofibromojen ja osteomien esiintyminen voidaan havaita potilailla, joilla on tämä perinnöllinen syöpä. Kaikki potilaat läpikäyvät vuotuisen kolonoskopian. Haittavaikutusten uhka potilailla, joilla on vakavia ja klassisia perinnöllisiä syöpätyyppejä, he tekevät kolproktektomiaa. Heikentyneen SATK-tyypin avulla endoskooppinen polypectomia on mahdollista.

Hamartomatoottisten polyposis-oireyhtymien ryhmään kuuluvat nuorten polyposiitti, Peitz-Jeghersin oireyhtymä ja Cowdenin tauti. Nämä perinnölliset syöpätyypit ilmenevät mahalaukun, pienen ja paksusuolen polyposiitista. Usein yhdistettynä ihovaurioihin. Paksusuolen syöpä, mahalaukun ja ohutsuolen kasvaimet voivat esiintyä. Näytetään ruoansulatuskanavan säännölliset endoskooppiset tutkimukset. Pahanlaisen muutoksen uhalla suoritetaan endoskooppinen polypectomia.

Mahalaukun perinnölliset muodot jakautuvat kahteen tyyppiin: diffuusiin ja suolistoon. Diffuusi kasvaimet kehittyvät omalla perinnöllisellä oireyhtymällä, joka aiheutuu CDH1-geenin mutaatiosta. Suoliston kasvaimia havaitaan muissa oireissa, mukaan lukien mutaatiot, jotka aiheuttavat munasarjojen ja rintojen pahanlaatuista neoplasiaa sekä Lynch-oireyhtymää. CDH1-geenin mutaation syöpään liittyvä riski on noin 60%. Potilaille suositellaan profylaktista gastrectomiaa. Muille oireyhtymille suoritetaan säännöllisiä tutkimuksia.

Muut perinnölliset syövän muodot

Yksi tunnetuista perinnöllisistä neoplasioista on retinoblastooma, joka välitetään autosomaalisella dominantilla. Retinoblastooma on harvinainen kasvain, perinnölliset syövän muodot muodostavat noin 40% taudin diagnosoiduista tapauksista. Yleensä kehittyy varhaislapsuudessa. Voi vaikuttaa yksi tai molemmat silmät. Hoito - kryokoaguloituminen tai fototerapia, mahdollisesti yhdessä sädehoidon ja kemoterapian kanssa. Yleisimpiä silmämunan leikkausmuotoja.

Toinen perinnöllinen syöpä, joka esiintyy lapsuudessa, on nefroblastooma (Wilmsin kasvain). Taudin perhemuotoja havaitaan harvoin. Nephroblastoomaa yhdistetään usein urogenitaalisen järjestelmän epänormaaliin kehitykseen. Ilmentynyt kipu ja brutto hematuria. Hoito - nefrektomia, sädehoito, kemoterapia. Kirjallisuudessa on kuvattu onnistuneita organisatorisia toimintoja, mutta tällaisia ​​toimenpiteitä ei ole vielä otettu laajaan kliiniseen käytäntöön.

Li-Fraumeni -oireyhtymä on perinnöllinen syövän muoto, joka on siirretty autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Se ilmenee sarkoomien, rintasyövän, akuutin leukemian, lisämunuaispotilailla ja keskushermostossa. Neoplasmat diagnosoidaan yleensä ennen 30-vuotiaita, ja ne ovat usein taipuvaisia ​​toistumaan. Säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset näkyvät. Koska muiden kasvainten riski on suuri, olemassa olevien neoplasioiden hoito voi poiketa tavanomaisesta.

Testaa geneettisen läheisyyden tunnistamiseen onkologialle

pitoisuus

Maligni kasvaimet ovat toiseksi listalla yleisimmistä kuoleman syistä maailmassa. Usein potilaat kääntävät lääkäreille jo taudin myöhäisvaiheessa, kun kirurgiset toimenpiteet eivät enää anna tuloksia. Siksi lääkärit korostavat periytyvien tekijöiden oikeaa tunnistamista, ns. Syövän sopeutumista. Riskitekijöiden tunnistaminen ja potilaiden integroiminen erityisryhmiin yksityiskohtaisen havainnoinnin kannalta olisi tärkeä tehtävä hoidon menestyksen ja tehokkuuden saavuttamisessa. Nämä vaiheet auttavat löytämään kasvaimen koulutuksen alkaessa ja tukemaan patologista prosessia.

Riskitekijät

Useiden tutkimusten jälkeen tiedemiehet ovat tunnistaneet tekijöitä, jotka merkittävästi lisäävät syöpäsairauden riskiä. Nämä tekijät jaetaan seuraaviin ryhmiin.

  • kemialliset syöpää aiheuttavat aineet - lisäävät taudin riskiä ihmisissä, jotka ovat jatkuvasti kosketuksissa terveydelle haitallisten aineiden kanssa;
  • fysikaaliset karsinogeenit - ultraviolettisäteilyn negatiiviset vaikutukset, radioaktiivisten aineiden säteilyaltistukset tutkimuksissa, joissa esiintyy röntgensäteitä ja radioisotooppeja;
  • biologiset karsinogeenit - virukset, jotka muuttavat solun geneettistä rakennetta. Ryhmään kuuluvat myös luonnolliset hormonit, jotka voivat kehittää hormoniriippuvaisia ​​elinten karsinoomia. Korkeat estrogeenitaso esimerkiksi kasvattaa rintasyövän riskiä, ​​apovyshennogo testosteronin kaltaista syöpäsairauden eturauhasen karsinoomaa;
  • Lifestyle - syöpätautien useimmiten vaikuttava tekijä - tupakointi - lisää hengityselinten muodostumisen riskiä ja mahalaukun tai kohdunkaulan kasvain.

Erillinen ja tärkeä lääketieteellisen tutkimuksen näkökulmasta, joka kiinnittää erityistä huomiota - geneettinen alttius.

perinnöllisyys

Syöpätaudin edessä monet aivoissa alkavat jäsentää yhtä ja samaa kysymystä: voiko tauti periytyä tai olla huoletta? Sinun ei pitäisi rentoutua, sillä perinnöllinen alttius on valtava rooli sairauksien kehityksessä. Geenit - nukleiinihappojen rakenteelliset paikat siirtävät toiminnallisesti elävän organismin perinnöllisyyden. Näistä sivustoista luetaan tarvittavat tiedot operaattorin kehittämiseen. Jotkut geenit ovat vastuussa sisäelimistä, muut hallitsevat indikaattoreita, kuten hiusten värin, silmien värin ja niin edelleen. Yhden solun rakenteessa on yli kolmekymmentätuhatta geenia, jotka määrittävät koodin proteiinien synteesille.

Geenit ovat osa kromosomeja. Sikiöön saaminen saa puolet kustakin vanhemmasta kromosomiseoksesta. Lisäksi oikeat geenit voidaan siirtää ja mutatoida, mikä vuorostaan ​​aiheuttaa geneettisiä tietoja ja proteiinien virheellistä synteesiä - kaikki tämä voi olla vaarallinen vaikutus varsinkin jos suppressorigeenit ja onkogeenit ovat muuttuneet. Suppressorit suojaavat DNA: ta vahingoilta, onkogeenisynteesi ovat vastuussa solujen jakautumisesta.

Mutanttigeenit ovat täysin ennalta arvaamattomia ja reagoivat ympäristöön. Tämä reaktio johtaa usein onkologisten muodostumien muodostumiseen.

Nykyaikainen lääke ei kyseenalaista syövän alttiutta. Joidenkin tietojen mukaan 5-7% syöpätapauksista on geneettisiä tekijöitä. Lääkäreiden keskuudessa on jopa termi "syöpäperheet" - perheet, joissa kasvaimia diagnosoitiin vähintään 40 prosentilla vertaperheistä. Genomistit ovat tällä hetkellä tietoisia melkein kaikista karsinooman kehittymisestä johtuvista geeneistä. Valitettavasti molekyyligenetiikka on kallis tieteenala, etenkin laboratoriotutkimuksissa, eikä siksi ole mahdollista hyödyntää sitä laajasti. Geneetiikan pääteos tällä hetkellä on genealogien tutkiminen. On erittäin tärkeää analysoida niitä saamaan tehokkaat ja selkeät asiantuntijan suositukset potilaan elämäntavoista, vinkkejä, jotka estävät muodostumien muodostumisen. Erilaisten syöpäsairauksien ja potilaiden iän huomioon ottaen oikeiden neuvojen määrittämisen väliset etäisyydet voivat vaihdella paljon pienemmiksi.

Perintönsä luonteella on useita syöpäsairauksia:

  • perimän geenien perintötekijät, jotka ovat vastuussa tietystä syöpätaudista;
  • geenien siirto, jotka lisäävät taudin riskiä;
  • taudin esiintyminen tutkittaessa useita merkkejä samanaikaisesti.

Geneettinen testaus

Sairastuvuuden korkea taso motivoi onkologeja kehittämään jatkuvasti menetelmiä varhaisen diagnoosin ja tehokkaan syövän hoidossa, mukaan lukien geneettisen herkkyyden aiheuttamat. Karsinooman kehittymisen riskin arvioinnissa on tärkeää tarkkailla tarkasti potilaan perhettä.

Sen olisi keskityttävä seuraaviin lääketieteellisen sukupuoleen:

  1. Onkologiset kasvaimet sukulaisilta viisikymmentä vuotta.
  2. Samankaltaisen onkopatologian kehitys eri sukupolvissa samassa sukupuussa.
  3. Toistuva onkologia samojen sukulaisten kanssa.

On tarpeen keskustella perinnöllisten tautien lopullisesta testistä onkologin genetiikan kanssa. Kuuleminen määrittää tarkemmin, onko analyysi välttämätön alttiudesta ja riskeistä.

Ennen geneettisen analyysin tekemistä, määritä kaikki tämän menettelyn edut ja haitat itsellesi. Toisaalta tutkimuksessa voidaan määrittää kasvainten kehittymisen riskit, toisaalta - on välttämätöntä pelätä ilman todellista syytä ja olla myös sopimatonta terveytensä hoitoon ja syöpäsairauteen.

Perinnöllisen sijainnin taso määräytyy molekyyli-geenitekniikan avulla. Sen avulla voit tunnistaa sarjan mutaatioita onkogeeneissä ja suppressor-geeneissä, jotka täyttävät korkeamman onkopatologisen riskin. Syövän kehittymiseen liittyvien riskien toteamiseksi suositellaan jatkuvaa havainnointia onkologian alan asiantuntijoille, jotka pystyvät diagnosoimaan kasvaimen aikaisintaan.

Geneettinen analyysi syöpään on nykyaikainen menetelmä diagnosointiin ja ehkäisyyn alttius onkologisia sairauksia. Ovatko luotettavat tutkimukset päteviä ja miksi kaiken pitäisi tapahtua? Koska tutkijat ja potentiaaliset potilaat ovat huolissaan siitä, että Venäjällä geneettinen analyysi, esimerkiksi rinta- ja munasarjasyöpä maksaa noin 4500 ruplaa, on selvää, että monet haluavat alkaa ymmärtää, onko todella hyödyllistä tuoda tämä tutkimus kulut.

Tutkimuksen indikaatiot

Geneettinen analyysi, joka paljastaa syöpäperäisen perinnöllisyyden, pystyy määrittämään riskin seuraavien patologioiden esiintymisestä:

  • rintarauhas;
  • hengityselimet;
  • sukuelimet (rauhaset);
  • eturauhasen;
  • suoliston.

Tässä tapauksessa on tarpeen diagnosoida ja selvittää, onko olemassa erityisiä synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka joskus edeltävät hengityselinten syövän tai ruoansulatusjärjestelmän.

Mitä geneettinen testi näyttää?

Tutkijat ovat havainneet, että muutokset joissakin geeneissä johtavat usein onkologisiin kasvaimiin. Joka päivä solut, joilla on pahanlaatuisia ominaisuuksia, leviävät ihmisorganismeihin, mutta meidän koskemattomuutemme tukee erityisten geneettisten rakenteiden tukemista.

DNA: n rakenteessa tapahtuvien rikkomusten tapahtuessa suojaavat "geenit" rikotaan, mikä lisää onkologisen riskin. Geeneillä on samanlaisia ​​"hajoamisia".

Esimerkkinä on kuuluisa Angelina Jolie -tapaus: yksi hänen rintasyövän sukulaisistaan, joten kuuluisa näyttelijä läpäisi geneettisen testauksen ja hän puolestaan ​​tunnisti mutaatiot geeneissä. Valitettavasti ainoa asia, jota lääkärit tässä tapauksessa voisivat tehdä, oli poistaa rinta- ja munasarjat, eli eliminatorit, joissa mutatoidut geenit kehittyvät. Ei kuitenkaan pidä unohtaa, että jokainen tapaus on yksilöllinen ja ehkäisy- ja hoitomenetelmät voivat erota merkittävästi kuvatusta esimerkistä.

Voitko luottaa geneettisiin analyyseihin

Yksityiskohtaisempi tutkimus on BRCA1- ja BRCA2-geenien toimintahäiriö, joka normaalin toiminnan aikana estää rinta- ja munasarjasyövän esiintymisen. Mutta ajan kuluttua lääkärit huomasivat, että geneettiseen kehitykseen käytetty aika ja raha eivät merkittävästi vähentäisi naisten kuolleisuutta. Siksi ei ole kannattavaa käyttää geneettistä analyysiä seulontamenetelmänä jokaiselle yksilölle, mutta tällainen analyysi on varsin sopiva riskiryhmien määrittämiseen.

Luottamus saatuihin tuloksiin on yksilöllistä. Negatiivisella tuloksella luultavasti ei ole välttämätöntä kiireellisesti suorittaa elimen ennaltaehkäisevä täydellinen poisto. Jos kuitenkin havaitaan geenien rikkomuksia, alkaa erityisen tarkka seurata terveyttä ja suorittaa säännöllisiä diagnostiikkoja.

Prosentteina ilmaistuna geneettisen diagnostiikan indikaattoreita on vaikea määrittää, koska tämän vuoksi on tarpeen purkaa useita positiivisia ja negatiivisia tuloksia. Tästä huolimatta on jo nyt mahdollista täsmentää, että tällainen analyysi on erittäin herkkä, kannattaa luottaa sen tuloksiin.

Saadut indikaattorit testauksen jälkeen eivät vastaa 100%: iin potilaasta kysymykseen, saako hän koskaan syöpää. Negatiivisella puolella on vaikea tehdä johtopäätöksiä: se vain osoittaa, että onkologisten sairauksien kehittymisriski ei ole suurempi kuin keskimääräiset väestöindikaattorit, mutta myönteinen vastaus antaa tarkempia ja yksityiskohtaisempia tietoja sekä lääkärille että potilaalle.

Testitulosten tarkkuuden vuoksi älä unohda analyysin valmisteluohjeita.

Tietenkin ei ole erityistä suunnitelmaa, mutta se ei haittaa noudattaa yleisesti hyväksyttyjä normeja veren antamisessa:

  • suljetaan alkoholia seitsemän päivää ennen diagnoosia;
  • keskeytä tupakointi - kolme päivää ennen veren luovuttamista;
  • Viimeinen ateria on kymmenen tuntia ennen tutkimusta.

Kuka analysoi

Geneettisellä testauksella ei ole tarkkoja viitteitä tietyn ikäryhmän tai potilaan yleisen fyysisen tilan läpäisemisestä. Jokainen voi läpäistä testin, varsinkin jos testin läpäiseminen ei ainoastaan ​​auttaisi saamaan jonkinlaista varmuutta, vaan myös tuovat mukanaan.

Kuitenkin on useita esimerkkejä, joissa tutkimus on edelleen sen arvoista:

  • jos kasvain löytyy nuoren tytön äidistä äidinmaidossa, ei ole välttämätöntä odottaa useita vuosia tarkistaa tämä tyttö alttiudesta. Parempi varoittaa itseäsi ja muita nuorempia verisukulaisia ​​heti. On suositeltavaa tutkia geneettisen mutaation vahvistamista tai poissulkemista ja riskiä kehittää onkologisia sairauksia;
  • yli 50-vuotiailla miehillä, joilla on vakavia akuutteja tai kroonisia eturauhasvaivoja, on tutkittava ja arvioitava eturauhanen kasvun riski;
  • Yleensä kaikki sukulaisten pahanlaatuiset kasvaimet ovat jo riittäviä analyysille, mutta genetiikan tutkimus, joka kykenee arvioimaan saavutettuja tuloksia, on määrätty.

Muista, että testattavan aineen ikä ei ole lainkaan merkityksellistä, mutta geenityön häiriö on ohjelmoitu syntymähetkellä, joten jos 25 vuoden ikäiset tulokset osoittavat, että geenit ovat täydellisessä järjestyksessä, ei ole mitään syytä käydä samaa testiä kymmenessä, viidessätoistakymmenessä vuodessa.

Yleinen syövän ehkäisy

Kasvainten esiintyminen voi jopa osittain estää jopa vakavan perinnöllisyyden ansiosta.

On vain noudatettava yksinkertaisia ​​sääntöjä:

  • luopumaan riippuvuustottumuksista (alkoholi, tupakointi);
  • käyttää terveellistä ruokaa kasvattamalla vihannesten ja hedelmien kulutusta ruokavaliossa ja vähentämällä eläinrasvoja;
  • pitää paino normaaleissa rajoissa;
  • antaa keholle jatkuvia fyysisiä harjoituksia;
  • suojata ihoa suoralta ultraviolettivalaisulta;
  • lykkää tarvittavat rokotukset;
  • suoritetaan ennaltaehkäisevä diagnostiikka;
  • Hakeudu lääkäriin välittömästi elimistön toimintahäiriöiden yhteydessä.

Vaikka 100-prosenttisesti syövän mahdollisuus onkin, varoitusmenetelmät ovat rajalliset. Esimerkiksi onkologin yksinkertainen havainto ilman yksityiskohtaista tutkimusta ei voida pitää tehokkaana ennaltaehkäisynä, vaan passiivisena odotuksena taudin esiintymisestä. Samanaikaisesti kardinaalisten toimenpiteiden, kuten nisäkäsreuman ehkäisevä poistaminen, eivät ole aina perusteltuja ja järkeviä.

Valitettavasti nykyään lääketieteellisiä havaintoja ja testausta lukuun ottamatta onkologia ei tarjoa luotettavia menetelmiä ja keinoja ehkäisyyn.

Potentiaalinen potilas voi vain muutaman askeleen suojautua itseään mahdollisimman paljon:

  1. Tutkimaan perheen ja useiden sukupolvien sairaushistoriaa.
  2. Havainnoitu ajoittain onkologiassa, varsinkin jos verisukulaiset olivat sairaita.
  3. Geneettinen analyysi, jos on syytä olla huolissaan tuloksista tutkitun sukututkimuksen perusteella.
  4. Käytä ennalta ehkäiseviä vinkkejä ja parantaa yleistä terveyttä riskitekijöiden vähentämiseksi testituloksista riippumatta.

Tärkeintä muistaa, taipumus taudille ei ole itse tauti. Säilytä positiivinen asenne, kiinnitä enemmän aikaa omaan terveyteesi, luota asennoille ja genetiikkaan erikoistuneiden asiantuntijoiden hoitoon.

Onko syöpä peritty? - Geneettiset vastaukset.

Kuten tiedätte, geenit ohjaavat solujen kykyä hoitaa tehtävänsä ja erityisesti kasvaa ja jakaa. Jos jotain on väärässä yhden tai useamman geenin kanssa solussa, tapahtuu muutoksia, jotka voivat johtaa syöpään.

Tällaisia ​​muutoksia kutsutaan yleisesti vikoiksi tai mutaatioiksi. Vaikka syöpä johtuu pääasiassa elämäntavan valinnoista ja ei liity geeneihin, se voi johtua myös näistä virheistä tai mutaatioista.

Miten geneettiset muutokset johtavat syöpään?
On olemassa suurempi riski periä tiettyjä syöpätyyppejä vanhemmilta ja isovanhemmilta.

Solussa tulee olla pääsääntöisesti kuusi tai useampia vikoja syöpää aiheuttaviksi. Tällaiset virheet voivat johtaa siihen, että solu lakkaa toimimasta normaalisti, tulee pahanlaatuiseksi, kasvaa ja jakautuu hallitsemattomasti.

Tämä voi tapahtua iän myötä satunnaisvirheiden seurauksena solujen jakautumisessa. Muutoksia voi esiintyä myös syöpää aiheuttavien aineiden, niin kutsuttujen syöpää aiheuttavien aineiden, vaikutusten vuoksi. Ne sisältävät myös tupakansavun ja auringonvalon.

Syöpä on tällainen yleinen sairaus, mutta vain pieni osa kaikista syövästä on peritty.

Mikä on perinnöllisen syövän riski?

Vääriä geenejä, jotka lisäävät syöpäsairauden riskiä, ​​voidaan siirtää vanhemmalta lapseen. Tällaisia ​​geenejä kutsutaan periytyiksi syövän geeneiksi. Ne tapahtuvat, kun munasolussa tai sperma-solussa olevat geenit aiheuttavat virheen tai vikaantumisen.

Syövän riskiä lisäävät geenit tunnetaan geeneiksi, jotka ovat alttiita syöpälle. Heidän tavanomaisen tehtävänsä on korjata DNA-vahinko, joka esiintyy luonnollisesti solujen jakautumisessa, mikä suojaa ihmisiä syöpältä.

Yhden näistä geeneistä viallisen kopion periminen tarkoittaa, että se ei pysty korjaamaan vahingoittunutta DNA: ta soluissa. Tämän seurauksena solut voivat tulla pahanlaatuisiksi.

Ihmiset perivät geenejä molemmilta vanhemmilta. Jos geenin toimintahäiriö esiintyy kustakin vanhemmasta, lapsella on 1-2 mahdollisuutta periä se.

Mitkä syyt ovat perinnöllisiä?

Perinnöllisten viallisten geenien aiheuttamat syövät ovat paljon harvinaisempia kuin ikääntymisen tai muiden tekijöiden aiheuttamat geenimuutokset.

Useimmat syövät kehittyvät sattuman ja ympäristön yhdistelmästä sen sijaan, että ne periytyvät tiettyä syöpägeenia. Kuitenkin noin 5-10% kaikista syöpätapauksista ilmenee ihmisillä, jotka perivät geneettiset mutaatiot, jotka lisäävät syövän kehittymisen riskiä.

Mutaatioita ja oireyhtymiä, jotka voivat lisätä syövän riskiä, ​​ovat:

♦ geneettiset mutaatiot BRCA1 ja BRCA2 - lisääntynyt riski rinta-, munasarjojen ja eturauhassyövässä.
♦ Cowden-oireyhtymä - lisääntynyt riski kehittää rinta-, kohtu- ja kilpirauhassyöpä.
♦ Perinnöllinen adenomatoottinen polyposi on lisääntynyt riski kehittää kolorektaalisyöpää sekä pehmytkudosta ja aivokasvaimia.
♦ Li-Fraumeni-oireyhtymä - lisääntynyt riski monien erilaisten syöpätyyppien kehittymisestä.
♦ Lynch-oireyhtymä - lisääntynyt kolorektaalisyövän, tiettyjen ihosyöpätapausten ja aivokasvainten riski.
♦ moninkertainen endokriininen neoplasia - lisääntynyt endokriinisen syövän riski.
♦ Hippel-Lindau-tauti - lisääntynyt munuaissyövän ja muuntyyppisen syövän riski.

Syöpägeenitutkimus

Tällä hetkellä Israelissa on saatavilla testejä sellaisten geenien epäonnistumisesta, jotka lisäävät rintasyövän, suoliston, munasarjojen, kohtuun ja eturauhassyövän syövän riskiä. Testit ovat saatavilla myös sellaisten harvinaisten geenivirheiden varalta, jotka voivat lisätä munuaissyövän, ihosyövän, kilpirauhassyövän ja jopa silmän syövän, nimeltään retinoblastoomaa.
Joissakin harvinaisissa geenin toimintahäiriöissä on useita testejä, jotka johtavat tiettyihin syöpätyyppeihin.

Jatkuvalla tutkimuksella voimme kehittää yhä useampia testejä geenivirheille.

Testit syövän riskiä lisäävien geenien tunnistamiseksi kutsutaan ennustavalle geneettiselle testaukselle. He eivät yleensä anna tarkkoja vastauksia perinnöllisistä sairauksista. He osoittavat, onko tietty geenimutaatio olemassa, mutta ei määrää syövän läsnäoloa.

Positiivinen tulos merkitsee sitä, että syöpä on lisääntynyt, mutta se ei tarkoita sitä, että syöpää esiintyy tai kehittyy.

Toisin sanoen testi määrittää, mitä voi tapahtua, mutta se ei voi sanoa, mitä seuraavaksi tapahtuu. Negatiivinen tulos ei tarkoita sitä, että syöpää sairastava riski ei ole. Vaara voi muuttua ajan myötä muusta kuin geneettisestä syystä ja riippuen elämäntavan valinnasta tai ikääntymisestä.

Perinnöllinen alttius syöpään

OSA 1: Johdanto ja yleiset kysymykset

"Syövän" käsite yhdistää yli 100 erilaista sairautta, joiden pääasiallinen ominaisuus on hallitsematon ja epänormaali solujako. Näiden solujen kertyminen muodostaa patologisen kudoksen, jota kutsutaan tuumoriksi. Jotkut syövän muodot, kuten verisyöpää, eivät muodosta kasvaimen massaa. Kasvaimet ovat hyvänlaatuisia (ei-karstaava) tai pahanlaatuisia (syöpää aiheuttavia). Hyvänlaatuiset kasvaimet voivat kasvaa, mutta ne eivät pysty levittämään etäisiksi kehon osiin eikä yleensä uhkaa potilaan elämää. Kasvunsa aikana pahanlaatuiset tuumorit tunkeutuvat ympäröiviin elimiin ja kudoksiin ja pystyvät levitä veren ja imusolmukkeiden etäisiksi kehon osiin (metastasoitumaan).

Eräiden pahanlaatuisten kasvainten tyypit voivat vaikuttaa imusolmukkeisiin. Imusolmukkeet ovat tavallisesti pieniä rakenteita, joiden muoto on papujen papu. Niiden päätehtävänä on suodattaa niiden kautta kulkevan imusolmukkeen ja sen puhdistus, mikä on erittäin tärkeää kehon immuunipuolustuksen toiminnassa. Imusolmukkeet on järjestetty klustereihin eri kehon osiin. Esimerkiksi kaulassa, kainaloissa ja nivusissa. Malignit solut, jotka ovat eronneet kasvaimesta, voivat kulkea kehon läpi veren ja imun, virtsan limakalvoissa ja muissa elimissä, ja synnyttävät tuumorin kasvua siellä. Tätä prosessia kutsutaan metastaasiksi. Metastaattinen kasvain on nimetty sen elimen jälkeen, josta se on peräisin, esimerkiksi jos rintasyöpä on levinnyt keuhkokudokseen, sitä kutsutaan metastaattiseksi rintasyöpäksi eikä keuhkosyöpää.

Pahanlaatuiset solut voivat syntyä missä tahansa kehossa. Kasvainta kutsutaan riippuen siitä, minkä tyyppisiä soluja se on peräisin. Esimerkiksi nimi "karsinooma" kuljettaa kaikki kasvaimet, jotka on muodostettu ihosoluista tai kudoksista, jotka peittävät sisäelinten pinnan ja rauhasten kanavat. "Sarcomas" on peräisin sidekudoksesta, kuten lihaksesta, rasvasta, kuiduista, rustoista tai luusta.

Syöpätilastot

Sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien jälkeen syöpä on toiseksi yleisin kuolinsyy teollisuusmaissa. Keskimääräinen 5 vuoden selviytymisnopeus syövän diagnoosin jälkeen (sijaintipaikasta riippumatta) on tällä hetkellä noin 65%.

Yleisimmät syöpätyypit, jos ei oteta huomioon ikääntyneiden basaalisten ja kelvottoman ihosyövän laajalle levinnyttä, ovat rintasyöpä, eturauhanen, keuhkojen ja paksusuolen syöpä.

Huolimatta siitä, että eri maissa kasvainten yksilöllisten varianttien esiintymistiheys on hieman erilainen, mutta lähes kaikkialla kehittyneissä maissa, keuhkoissa, paksusuolessa, rintamaissa ja haimassa ja eturauhassyöpä ovat 5 yleisintä syöpäkuoleman syytä.

Keuhkosyöpä on edelleen syy-kuolevuuden tärkein syy, ja suurin osa näistä kuolemista johtuu tupakoinnista. Viimeisen vuosikymmenen aikana ihmisten kuolevuus miesten keuhkosyöpään on alkanut vähentyä, mutta keuhkosyöpä on lisääntynyt naisten keskuudessa.

Mitkä ovat riskitekijöitä?

"Riskitekijöillä" tarkoitetaan kaikkia olosuhteita, jotka lisäävät taudin kehittymisen todennäköisyyttä tietyllä henkilöllä. Joitakin riskitekijöitä voidaan hallita, kuten tupakointi tai tietyt infektiot. Muita riskitekijöitä, kuten ikä tai tiettyyn etniseen ryhmään kuuluminen, ei voida valvoa.

Vaikka on olemassa monia tunnettuja riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa syövän esiintymiseen, useimmissa niistä ei ole vielä selvää, voivatko tämä tai se tekijä aiheuttaa taudin itsessään tai vain yhdessä muiden riskitekijöiden kanssa.

Riskitekijöiden esiintyminen voi auttaa lääkäriä tunnistamaan potilaat, joilla on lisääntynyt riski kehittää jonkin syövän muoto.

Syöpäsairauden yksilön riskin ymmärtäminen on erittäin tärkeää. Ne potilaat, joiden perheissä oli sairastuvuutta tai kuolemaa syöpätapauksista, erityisesti nuorella iässä, ovat suurempia riskejä. Esimerkiksi naisella, jonka äidillä tai sisarilla oli rintasyöpä, on kaksinkertainen riski kasvaimen kehittymisestä verrattuna niihin, joiden perheillä ei ole tätä tautia. Niillä potilailla, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, pitäisi aloittaa säännölliset seulontatestit nuoremmalla iällä ja siirtää ne useammin. Potilailla, joilla on vakiintunut geneettinen oireyhtymä, joka on siirretty perheessä, voidaan suorittaa erityinen geenitestaus, jonka perusteella kunkin perheenjäsenen yksilöllinen riski määritetään.

Muinaiset kreikkalaiset uskoivat, että syöpä syy oli yksi tärkeimmistä kosteuksista, joita he kutsuivat "mustaksi sapaksi". 17-18. Vuosisadan lääketieteessä syövän kehittymisen syy oli loisten tunkeutumisen organismiin. Tänään selvisi paljon enemmän syövän esiintymisen ja geneettisten muutosten välisestä suhteesta. Virukset, ultraviolettisäteily, kemialliset aineet ja paljon muuta voivat vahingoittaa ihmisen geneettistä materiaalia ja jos tiettyjä geenejä esiintyy, henkilö voi kehittyä syöpään. Jotta voitaisiin ymmärtää, millaisia ​​erityisiä geenejä kykenee käynnistämään syöpä, ja miten näin tapahtuu, on välttämätöntä saada pohja geenien ja genetiikan tuntemukselle.

Geenit - pieni ja kompaktisti pakattu aine, joka sijaitsee minkä tahansa elävän solun keskellä - sen ydin on toimiva ja fyysinen tiedonsiirto, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Geenit hallitsevat suurimman osan kehosta, joka esiintyy kehon sisällä. Jotkut geenit ovat vastuussa sellaisista ulkonäön ominaisuuksista kuin silmien väri tai hiukset, muut ovat veriryhmää, mutta on olemassa joukko geenejä, jotka ovat vastuussa syövän kehittymisestä (tai melkein alikehittyneisyydestä). Joillakin geeneillä on tarkoitus suojata syöpää mutaatioita vastaan.

Geenit koostuvat deoksiribonukleiinihappo- (DNA) kohdista ja sijaitsevat erityisissä ruumiissa, joita kutsutaan "kromosomeiksi", jotka sijaitsevat jokaisessa kehon solussa. Geenit koodaavat tietoa proteiinien rakenteesta. Proteiineilla on omat erityispiirteensä kehossa: jotkut edistävät solujen kasvua ja jakautumista, toiset taas osallistuvat infektioita vastaan. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 000 geenin, ja kunkin geenin perusteella syntetisoidaan oma proteiini, jolla on ainutlaatuinen tehtävä.

Kuinka kromosomit lähettävät perinnöllisiä tietoja?

Yleensä kukin solu sisältää 46 kromosomia (23 paria kromosomeja). Mies saa kustakin kromosomista geenit äidiltään ja toiset isältä. Kromosomien parit 1 - 22 numeroidaan peräkkäin ja kutsutaan "autosomaaliksi". 23. pari, jota kutsutaan "sukupuolikromosomeiksi", määrittää syntyneen lapsen sukupuolen. Sukupuolen kromosomeja kutsutaan "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tytöillä on kaksi "X" kromosomia heidän geneettisessä sarjassaan, ja pojilla on "X" ja "Y".

Miten geenit vaikuttavat syöpään?

Normaalissa, hyvin koordinoidussa työssä geenit tukevat normaalia solunjakautumista ja kasvua. Kun vaurioita esiintyy geeneissä - "mutaatio" voi aiheuttaa syöpää. Mutatoitu geeni tuottaa solussa epätavallisen, huonosti toimivan proteiinin. Tämä epänormaali proteiini sen toiminnassa voi olla sekä hyötyä solulle että välinpitämättömäksi ja jopa vaaralliseksi.

Geenimutaatioita voi olla kaksi pääasiallista tyyppiä. Jos mutaatio voidaan siirtää yhdestä vanhemmasta lapselle, sitä kutsutaan "sukusoluiksi". Kun tällainen mutaatio lähetetään vanhemmilta lapselle, se on läsnä jokaisessa tämän kehon solussa, mukaan lukien lisääntymisjärjestelmän solut - spermat ja munat. Koska tällainen mutaatio sisältyy lisääntymisjärjestelmän soluihin. Sitten se siirretään sukupolvelta toiselle. Herminogeeniset mutaatiot ovat vastuussa vähemmän kuin 15% pahanlaatuisista kasvaimista. Tällaisia ​​syöpätapauksia kutsutaan "perhesiteiksi" (eli perheen välityksiksi) syövän muodoiksi.

Useimmat pahanlaatuisten kasvainten tapaukset kehittyvät koko joukon geneettisiä mutaatioita, joita esiintyy koko yksilön elämässä. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan "hankituiksi", koska ne eivät ole luontaisia.

Useimmat hankitut mutaatiot johtuvat ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta toksiineille tai syöpää aiheuttaville aineille. Syöpä, joka kehittyy näissä tapauksissa, kutsutaan "satunnaisiksi". Useimmat tiedemiehet ovat sitä mieltä, että tietyn soluryhmän useissa geeneissä esiintyvät mutaatiot ovat välttämättömiä kasvaimen ilmenemiselle. Jotkut ihmiset saattavat kantaa useampia synnynnäisiä mutaatioita soluissaan kuin toisilla. Niinpä jopa tasavertaisissa ympäristöolosuhteissa, kun ne altistuvat samalle määrälle toksiineja, joillakin ihmisillä on suurempi riski syövän kehittymisestä.

Mitä geenit vaikuttavat syöpään?

Geenejä on kaksi päätyyppiä, jotka voivat aiheuttaa syövän kehittymistä - nämä ovat "kasvainten vaimentava geenejä" ja "onkogeenejä".

Kasvainsuppressorigeeneillä on suojaavia ominaisuuksia. Tavallisesti ne rajoittavat solujen kasvua säätämällä solujen jakautumien määrää, palauttaen vaurioituneet DNA-molekyylit ja oikea-aikaista solukuolemaa. Jos mutaatio esiintyy tuumorin suppressorigeenin rakenteessa (synnynnäisten syiden, ympäristötekijöiden tai ikääntymisprosessin tuloksena), solut pystyvät kasvamaan ja jakamaan hallitsemattomasti ja mahdollisesti muodostamaan tuumorin. Noin 30 tuumorin suppressorigeenia tunnetaan tänään oragismissa, mukaan lukien BRCA1-, BRCA2- ja p53-geenit. Tiedetään, että noin 50% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista kehittyy vahingoittuneen tai täysin kadonneen p53-geenin kanssa.

Onkogeenit ovat proto-onkogeenien mutatoituja versioita. Normaaleissa olosuhteissa proto-onkogeenit määrittävät jakautumisjaksojen lukumäärän, jonka terveellinen solu voi selviytyä. Kun mutaatio esiintyy näissä geeneissä, solu saa kyvyn jakautua nopeasti ja rajoittamattomasti, tuumori muodostuu siitä, että mikään ei rajoita solujen kasvua ja jakautumista. Tähän mennessä useat onkogeenit, kuten "HER2 / neu" ja "ras", on jo tutkittu hyvin.

Useat geenit osallistuvat pahanlaatuisen kasvaimen kehittymiseen.

Syövän kehittymisen kannalta on välttämätöntä mutaatiota useissa yksittäisen solun geeneissä, mikä järkyttää solujen kasvun ja jakautumisen tasapainoa. Jotkut näistä mutaatioista voivat olla perinnöllisiä ja jo ennestään olemassa solussa, kun taas toiset voivat esiintyä ihmisen elämän aikana. Eri geenit voivat olla ennalta-arvaamattomasti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa tai ympäristötekijöillä, mikä johtaa lopulta syövän esiintymiseen.

Nykyisen tietämyksen mukaan kasvainten kehittymisen keinoista kehitetään uusia lähestymistapoja syövän torjumiseksi, jonka tarkoituksena on kääntää mutaatioiden tulosten kehittyminen kasvainsuppressorigeeneihin ja onkogeeneihin. Joka vuosi tutkitaan uusia geenejä, jotka osallistuvat kasvainten muodostumiseen.

Miksi on niin tärkeää tietää perheesi lääketieteellinen historia?

Perhe-puu antaa visuaalista tietoa eri sukupolvien edustajista ja heidän perhesuhteistaan. Tietäen perheesi sairauskertomuksesta voi auttaa perheesihoitajaa ymmärtämään, mitkä perinnölliset riskitekijät uhkaavat perhettäsi. Geneettiset tutkimukset saattavat joissakin tapauksissa mahdollistaa ennustavan tarkasti tuumorin kehittymisen henkilökohtaisen riskin, mutta samanaikaisesti perheen sairaushistorian laatiminen voi olla erittäin hyödyllistä tarkimman ennusteen tekemiseksi. Tämä johtuu siitä, että perheen lääketieteellinen historia kuvastaa laajempaa kuvaa kuin tutkittavien geenien spektri, koska perheenjäsenten terveydelle aiheutuu muita riskitekijöitä, kuten ympäristö, käyttäytymistottumukset ja kulttuuritaso.

Perheille, joille syöpä on lisääntynyt, lääketieteellisen sukututkimuksen tutkimus voi olla merkittävä askel sairauden ennaltaehkäisemiseksi ja varhaisessa diagnosoinnissa. Ihanteellisessa tilanteessa tämä voisi vähentää sairauden riskiä muuttamalla yksilön yksilöiden tapoja ja elämäntapaa, jolla on negatiivinen perinnöllinen tekijä. Esimerkiksi tupakoinnin lopettaminen, elämäntapojen muuttaminen terveessä elämäntapassa, säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ruokavalio - kaikilla on tietty ennaltaehkäisevä arvo. On tärkeää huomata, että jopa mahdolliset riskitekijät (eli kaikki tekijöitä, jotka lisäävät riskiä sairastua) syöpä ei tarkoita 100% todennäköisyys, että tietty yksilö sairastuu syöpään, vaan ainoastaan ​​sitä, että hänellä on oltava tietoisia niiden lisääntynyt riski sairastua.

Ole rehellinen perheenjäsenillesi keskustellessasi ongelmasta.

Jos sinulla on syöpätaudit, älä epäröi keskustella ongelmastasi perheenjäsenten kanssa, ehkä auttaa heitä ymmärtämään säännöllisten terveystarkastusten, kuten mammografian tai kolonoskopian, tarvetta strategian varhaiseen havaitsemiseen ja taudin täydelliseen parantamiseen. Jaa perheesi tietoja hoidosta, hoidettavista lääkkeistä, lääkärisi nimistä ja erikoisuudesta sekä klinikasta, jolle hoidat hoitoa. Hätätilanteessa tällaiset tiedot voivat olla terveellisiä. Samaan aikaan perheen sairaushistorian tarkempi tuntemus voi olla hyödyllistä oman hoidon kannalta.

Kuinka kerätä perheesi sairaushistoriaa?

Riippumatta siitä, miten menet, on muistettava, että kaikkein informatiivinen ja hyödyllinen on tällainen sairaushistoria, joka kerätään mahdollisimman perusteellisesti ja perusteellisesti. Tärkeää tietoa ei ole vain vanhemmista ja sisaruksista, vaan myös lasten, veljen, isoäidin, isoisojen, tätien ja setäiden historiasta. Niille perheille, joissa syöpää esiintyy, suositellaan:

  • Kerää tietoja vähintään 3 x sukupolvien sukulaisista;
  • Analysoi huolellisesti sukulaisten terveydentilaa sekä äidiltä että isältä, koska geneettiset oireet ovat periytyneitä sekä naispuolisesta että miespuolisesta rivistä.
  • Ilmoittakaa sukupuolten etniseen alkuperään liittyvät tiedot mies- ja naispuolisista linjoista, koska eräät etniset ryhmät ovat yleisempiä geneettisiä muutoksia;
  • Tallentaa tiedot kustakin sukulaisesta aiheutuvista lääketieteellisistä ongelmista, sillä jopa ne olot, jotka näyttävät vähäisiltä ja jotka eivät liity taustalla olevaan tautiin, voivat olla avain tiedon perinnöllisestä taudista ja yksilöllisistä riskeistä;
  • Jokaiselle sukulaiselle, joka on tunnistettu pahanlaatuisesta kasvaimesta, sinun on määritettävä:
    • syntymäaika;
    • päivämäärä ja kuolinsyy;
    • tyypin ja paikannuksen (jos lääketieteellisiä tietoja on saatavilla, on erittäin toivottavaa liittää kopio histologisesta lopputuloksesta);
    • syöpädiagnoosin ikä;
    • altistuminen syöpää aiheuttaville aineille (esimerkiksi tupakointi, ammattitaudit tai muut vaarat, jotka voivat aiheuttaa syöpää);
    • diagnoosimenetelmät ja hoitomenetelmät;
    • muiden lääketieteellisten ongelmien historia;

    Analysoi perheesi lääketieteellistä historiaa

    Kun kaikki saatavilla olevat lääketieteelliset tiedot kerätään, on keskusteltava henkilökohtaisen lääkärisi kanssa. Näiden tietojen perusteella se voi tehdä johtopäätöksiä läsnäollessa riskitekijöitä tiettyjen sairauksien, luo henkilökohtainen suunnitelma terveystarkastukset ottaen huomioon luontainen yksittäisen potilaan riskitekijöistä ja antaa suosituksia tarvittavia elintapojen muutokset ja tottumukset, joiden tarkoituksena on estää taudin kehittymistä.

    On myös keskusteltava perhetautien historiasta lastensa ja muiden sukulaistensa kanssa, sillä tämä voi olla hyödyllistä niille, jotka ymmärtävät vastuun terveydestään ja elämäntapaansa kehityksestä, jotka voivat estää taudin kehittymisen.

    Lisäksi tunnistaminen käyttäytymiseen ja työtapaturmia, analyysi perheen sairaushistoria voivat ilmoittaa tarpeesta geneettisen testauksen, jossa toteutettiin tutkimus geneettisiä markkereita, osoittaen kasvanutta riskiä taudin, tunnistaa taudin kantajia, suoritetaan suoraan diagnoosi tai määritetään todennäköinen taudinkulku.

    Yleensä merkkejä, jotka epäilevät synnynnäisen syöpäperäisen suvaitsevaisuuden oireyhtymää, ovat seuraavat:

    • Toistuvat syöpätapaukset läheisissä sukulaisissa, erityisesti useissa sukupolvissa. Sellaista tuumoria, joka ilmenee sukulaisilta;
    • Kasvaimen esiintyminen epätavallisen nuorella iällä (alle 50-vuotiaat);
    • Toistuvien pahanlaatuisten kasvainten tapaukset samassa potilaassa;

    Perheen sairaushistoria, joka sisältää jotain näistä oireista, voi osoittaa lisääntyneen riskin syövän kehittymisestä perheenjäsenissä. Näitä tietoja on keskusteltava lääkärisi kanssa ja hänen neuvonsa perusteella päättää jatkotoimista taudin yksittäisen riskin vähentämiseksi.

    Geneettisen testauksen puolesta ja sen torjumiseksi

    Jos sinä ja perheenjäsenillesi olisi lisääntynyt riski syövän kehittymisestä, haluaisitko tietää siitä? Kerroisitko muille perheenjäsenille? Geneettinen testaus on mahdollistanut tietyissä tapauksissa mahdollisten potilaiden tunnistamisen, jotka ovat vaarassa syövän kehittymisen, mutta päätösten läpäisemisen on perustuttava ongelman ymmärtämiseen. Koetulokset voivat häiritä henkilön tunnepitoisuutta ja aiheuttaa negatiivisia tunteita suhteessa omaan terveyteen ja perheen terveyteen. Ennen kuin päätät geenitutkimuksen läpäisystä, ota yhteys lääkäriisi, geneettisökseen ja rakkaisiisi. Sinun on oltava varma, että olet valmis vastaanottamaan nämä tiedot oikein.

    Geenit, niiden mutaatiot ja geenitestit

    Geenit käsittävät tiettyjä tietoja, jotka siirretään vanhemmilta lapsille. Geenien eri muunnelmia ja niiden rakenteen muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Jos vanhemmilta saisi lapsen samanlainen muuntunut muoto, niin se on synnynnäinen mutaatio. Yli 10% kaikista syöpiin johtuu synnynnäisistä mutaatioista. Vain harvinaisissa tapauksissa on ainoa mutaatio, joka voi aiheuttaa syöpää. Jotkin spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin lisätä riskiä, ​​että kantaja syö syöpä. Geneettiset testit voivat mitata yksittäisen sairauden riskin. Tänään ei ole olemassa analyysiä, joka ennustaisi pahanlaatuisen kasvaimen kehittymistä 100-prosenttisella todennäköisyydellä, mutta testit voivat paljastaa yksilön riskin, jos se on keskimäärin suurempi kuin väestössä.

    Hyödyt geneettiselle testaukselle

    Ihmiset päättävät tehdä geneettisen testauksen taipumusta kehittää pahanlaatuisia kasvaimia eri syistä riippuen erityistilanteesta. Joku haluaa ymmärtää jo kehittyneen taudin mahdollisen syyn, jonkun - riskin syövän kehittymisestä tulevaisuudessa tai selvittää onko se taudin kantaja. Taudin kannattajana tarkoitetaan sitä, että ihmisellä on hänen genomissaan ("kuluu") tietyn sairauden omaavaa geeniä, jolla ei ole merkkejä tämän geenin liittyvän taudin kehittymisestä. Koska kantajat voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen, geneettinen tutkimus voi olla hyödyllistä määritettäessä riski suunnitellulle jälkeläiselle.

    Tutkimuksen kohteena oleva päätös on yksilöllinen, jonka hyväksymiseen on tarpeen keskustella perheesi ja lääkärisi kanssa.

    Syynä geneettisen testauksen siirtämiseen voi olla seuraavat näkökohdat:

    • Testitulos voi olla perustana oikea-aikaisille lääketieteellisille toimenpiteille. Joissakin tapauksissa yksilöt, joilla on geneettinen alttius, voivat ehkä vähentää taudin kehittymisriskiä. Esimerkiksi naiset, jotka ovat rinta- ja munasarjasyövän uhkaavan geenin kantajia (BRCA1 tai BRCA2 suosittelevat ennaltaehkäisevää leikkausta) sekä yksilöitä, joilla on lisääntynyt syöpäsairauden riski, suositellaan yksityisten diagnostisten tutkimusten tekemistä, vältettäisiin erityisiä riskitekijöitä tai ehkäisevät lääkkeet.
    • Geneettinen testaus voi vähentää ahdistusta. Jos jollakin on useita syöpäperheitä, jotka voivat olla merkki geneettisestä alttiudesta perheen pahanlaatuiselle sairaudelle, geenitestien tulos voi lievittää huolta.
    • Kysymykset, jotka sinun on kysyttävä itseltäsi ennen testien läpäisemistä: ennen kuin päätät geneettisestä tutkimuksesta, sinun on oltava täysin varma, että ymmärrät kaikki nämä testitulosten saamiseen liittyvät riskit ja että sinulla on riittävät syyt tämän tutkimus. On myös hyödyllistä miettiä, mitä teet tulosten kanssa. Seuraavassa on muutamia tekijöitä, jotka auttavat sinua tekemään päätöksen:
      • Onko minulla ollut sukututkimus syöpään tai perheenjäseniin, jotka ovat kehittäneet kasvaimen suhteellisen nuorella iällä?
      • Mikä on käsitykseni testituloksista? Kuka auttaa minua käyttämään näitä tietoja?
      • Ovatko koetuloksen tiedot muuttamaan perheeni lääketieteellistä tukea tai lääketieteellistä tukea?
      • Jos geneettinen alttius havaitaan, mitkä vaiheet haluan ottaa henkilökohtaisen riskin minimoimiseksi?
    • Muut päätöksentekoon vaikuttavat tekijät:
      • Geenitesteillä on tiettyjä rajoituksia ja psykologisia seurauksia;
      • Testitulokset voivat aiheuttaa masennusta, ahdistusta tai syyllisyyttä.

    Jos joku saa positiivisen testituloksen, tämä voi aiheuttaa ahdistusta tai masennusta syövän syyn todennäköisyydestä. Jotkut ihmiset alkavat pitää itsensä sairaina, vaikka kasvain ei koskaan kehittyisi. Jos joku ei ole geenin mutanttiversion kantaja, kun taas muut perheenjäsenet ovat heitä, tämä saattaa aiheuttaa hänelle tunteen syyllisyydestä (ns. "Selviytyneen syyllisyyden").

    • Testaus voi aiheuttaa jännityksiä perheenjäsenten kesken. Joissakin tilanteissa yksilö voi tuntea olevansa vastuussa siitä, että hänen perheensä jäsenet ovat epäedullisen perinnöksien kantajia. mitä se osoittautui kiitos hänen aloitteestaan ​​testata. Tämä voi aiheuttaa jännitteitä perheessä.
    • Testaus voi antaa vääriä turvallisuuden tunteita.

    Jos henkilön geenitestauksen tulokset ovat negatiiviset, tämä ei tarkoita, että henkilö olisi täysin suojattu syöpää aiheuttavilta tekijöiltä. Tämä tarkoittaa vain sitä, että hänen henkilökohtainen riski ei ylitä keskimääräistä riskiä syövän kehittymisestä väestössä.

    • Testitulokset saattavat olla epäselviä tulkinnassa. Tietyn yksilön genotyypillä voi olla ainutlaatuisia mutaatioita, joita ei ole vielä tutkittu alttius syöpäkasvainten kehittymiselle. Tai tietyn geenisarjan voi sisältää mutaation, jota ei voida määrittää käyttämällä käytettävissä olevia testejä. Joka tapauksessa tämä tekee mahdottomaksi määrittää syöpää aiheuttavan riskin ja tämä tilanne voi olla perustana ahdistuneisuuden ja epävarmuuden tunteille.
    • Testitulokset voivat vaikuttaa henkilötietojen käsittelyyn. Potilaan henkilökohtaiseen terveystilastoon tallennetut päätelmät voivat olla tiedossa työnantajalle tai vakuutusyhtiölle. Jotkut pelkäävät, että geneettisten testien tulokset voivat aiheuttaa geneettistä syrjintää.
    • Tällä hetkellä geneettiset testit ja niiden tulosten tulkinta ovat kalliita eikä niitä makseta CHI- tai LCA-varoista.

    Se on yksityiskohtainen informaatiokeskustelu, jonka aikana geneettinen tutkija, jolla on syvällistä koulutusta onkogeenitekniikassa, auttaa potilasta tai perheenjäseniä ymmärtämään lääketieteellisen tiedon merkitystä, puhuu käytettävissä olevista varhaisdiagnosointimenetelmistä, perheenjäsenten terveydentilan seurantamenetelmistä, välttämättömistä ehkäisyohjelmista ja hoitomenetelmistä taudin kehittymisen tapauksessa.

    Tyypillisesti keskustelusuunnitelma sisältää:

    • Tunnista ja keskustele olemassa olevasta riskistä. Yksityiskohtainen selostus havaitun geneettisen alttiuden merkityksestä. Tietoa käytettävissä olevista tutkimusmenetelmistä ja auttaa perheitä tekemään omat valintansa;
    • Keskustelu olemassa olevista diagnoosi- ja hoitomenetelmistä kasvaimen kehittymisessä. Katsauksen tai ennaltaehkäisevän hoidon saatavissa olevien menetelmien tarkastelu;
    • Keskustelu testauksen eduista ja siitä aiheutuvista riskeistä. Yksityiskohtainen selostus geneettisen testauksen menetelmän rajoituksista, testitulosten tarkkuudesta ja seurauksista, jotka voivat johtua testitulosten saamisesta;
    • Allekirjoittamalla tietoinen suostumus. Toistetaan tietoa mahdollisen taudin diagnosoinnista ja hoidosta. Selvennetään potilaan ymmärrystä keskusteltavasta tiedosta;
    • Keskustelu potilaiden kanssa geneettisten tutkimusten luottamuksellisuudesta;
    • Selittää mahdollisen psykologisen ja emotionaalisen vaikutuksen testin kulkuun. Potilaan ja perheen auttaminen potilaan ja perheen voittamisessa emotionaalisten, psykologisten, lääketieteellisten ja sosiaalisten vaikeuksien voittamiseksi, jotka tietävät heidän taipumuksestaan ​​pahanlaatuisen taudin kehittymiseen.

    Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä syöpää genetiikan asiantuntijalta?

    Keskustelu syövän genetiikan asiantuntijan kanssa kerää tietoa perheesi sairauksista. Tämän keskustelun pohjalta tehdään päätelmät syövän kehittymisestä ja erityisten geenitestien ja syövän seulonnan tarpeesta. Kun suunnittelet vierailua genetiikalle, sinun on kerättävä mahdollisimman paljon tietoa perheesi lääketieteellisestä historiasta, sillä se maksimoi keskustelunne edut.

    Mitä tietoja voi olla hyötyä?

    • Ensinnäkin lääketieteelliset tietosi, otteet, instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tulokset. analyysejä ja histologisia havaintoja, jos biopsiaa tai leikkausta suoritettiin koskaan;
    • Luettelo perheenjäsenistä, joilla on ikä, sairaudet kuolleille - päivämäärä ja kuolemansyy. Luettelossa tulisi olla vanhemmat, veljet ja sisaret, lapset, setäet ja tädit, veljen, isoisojen, isoäidit sekä serkut ja veljet;
    • Tiedot perheen ja perheenjäsenten syöpään liittyvien kasvainten tyypistä. Jos histologisia löydöksiä on saatavilla. Ne ovat erittäin hyödyllisiä.

    Mitkä kysymykset pitäisi keskustella kuulemisen aikana?

    • Henkilökohtainen sairaushistoria ja seulontaan liittyvä diagnoosisuunnitelma;
    • Kasvainten esiintyminen perheessä. Yleensä on koottu sukupuuta, mukaan lukien vähintään 3 sukupolvea, johon on kerrottu, keneen ja missä ikässä tauti syntyy;
    • Perinnöllisen syövän todennäköisyys perheellesi;
    • Geneettisen testauksen luotettavuus ja rajoitukset teidän tapauksessanne;
    • Valitaan kaikkein informatiivisimmat strategiat geneettisen testauksen suorittamiseksi.

    Kuulemisen päätyttyä saat kirjallisen lausunnon tapauksestasi, on suositeltavaa antaa jäljennös tästä johtopäätöksestä lääkärisi puoleen. Jos kuulemisen tuloksena havaitaan geneettisen testauksen tarve, tulosten saamisen jälkeen tarvitaan toistuva vierailu genetiikalle.

    Miten geneettinen testaus on?

    Geneettinen testaus on DNA: n, RNA: n, ihmiskromosomien ja joidenkin proteiinien analyysi, joiden avulla voit ennustaa taudin kehittymisen riskiä, ​​tunnistaa muuttuneiden geenien kantajat, diagnosoida sairaus tarkasti tai ennustaa sen ennuste etukäteen. Moderni genetiikka tuntee yli 700 tutkimusta monenlaisista sairauksista, kuten rintasyövästä, munasarjasyövistä, paksusuolesta ja muista harvinaisimmista kasvainten tyypeistä. Joka vuosi kliiniseen käytäntöön otetaan yhä enemmän uusia geneettisiä testejä.

    Geenitutkimukset, joilla pyritään tunnistamaan riski kehittää pahanlaatuisia kasvaimia, ovat ennustavia (ennakoivia) tutkimuksia, mikä tarkoittaa, että testitulokset voivat auttaa määrittämään tietyn potilaan tietyn kasvaimen todennäköisyyden kehittymisen hänen elämässään. Kuitenkaan jokainen kasvaimeen liittyvän geenin kantaja ei kehitä pahanlaatuista tautia eliniänsä aikana. Esimerkiksi tietyn mutaation naaraspuolisilla kantajilla on riski kehittää rintasyöpä 25%, kun taas 75% heistä säilyy terveinä.

    Moskovan onkologi suosittelee, että vain ne potilaat, joilla on suuri riski saada synnynnäinen geneettinen mutaatio, jotka määrittävät riskin malignin kasvaimen kehittymisestä, suoritetaan geneettisellä testauksella.

    Seuraavassa luetellaan tekijät, jotka auttavat yksilöimään riskialttiit potilaat:

    • Ottaa perheen historia syöpään;
    • kolme tai useampi sukulaista samassa linjassa kärsivät samoista tai niihin liittyvistä syöpätapauksista;
    • Taudin varhainen kehitys. Kaksi tai useampia sukulaisia ​​on diagnosoitu sairaus suhteellisen varhaisessa iässä;
    • Useita kasvaimia. Samassa perheenjäsenessä kehitettiin kaksi tai useampia kasvaimia.

    Monia geneettisiä testejä kehitetään sellaisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka lisäävät syövän riskiä, ​​mutta keinot, joilla kasvaimen kehittymistä estetään, eivät aina ole käytettävissä, monissa tapauksissa geneettisen testauksen perusteella on mahdollista diagnosoida kasvain mahdollisimman pian. Siksi potilaan on ennen kokenut geneettistä tutkimusta päästävä täysin tietoiseksi siitä, millainen psykologinen taakka tuntemus voi aiheuttaa lisääntynyttä onkologista riskiä. Tutkimusmenettely alkaa allekirjoittamalla "tietoinen suostumus suorittaa geneettinen testaus", joka selittää suunnitellun testauksen ydin ja yksityiskohdat, sen mahdolliset tulokset ja varmistaa niiden luottamuksellisuuden. Tämän asiakirjan allekirjoittamisen jälkeen otetaan biologisen materiaalin näyte (veri tai kaavinta poskion sisäpinnan limakalvosta). Saatuaan tutkimuksen tulokset potilas kutsuu toistamaan keskustelun, jossa hänen perheensä jäsenet voivat osallistua.

    Keskustelu geneettisen testauksen tuloksista

    Monet tavallisista sairauksista, mukaan lukien syövät, saattavat lisääntyä yksittäisissä perheissä. Siksi perheesi sairaushistorian tuntemus on erittäin tärkeä näiden tautien ehkäisemiseksi ja varhaisessa havaitsemisessa.

    On arvioitu, että noin 10% kaikista syövästä on synnynnäisiä syöpäsairauksia. Tähän mennessä on olemassa useita geenejä, jotka määrittävät perinnöllisen syöpäriskin. Joka vuosi on kuvattu tähän ryhmään liittyviä uusia geenejä. Monet ihmiset, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, joutuvat yleensä tekemään geneettisiä testejä selventääkseen itseään, ovatko he vaarassa. Geneettisen testauksen ainutlaatuisuus on siinä, että sen tulosten perusteella voidaan arvioida riskialttius muille perheenjäsenille. Näistä syistä yhden perheenjäsenen geneettisen testauksen tuloksia tulisi keskustella kaikkien sukulaisten kanssa.

    Keskustelu positiivisesta testituloksesta aikuisten perheenjäsenten kanssa

    Geenitestauksen tuloksilla on valtava vaikutus sekä testattavan potilaan että koko perheen lääketieteelliseen ja emotionaaliseen alueeseen. Useimmat synnynnäiset oireyhtymät (kuten synnynnäinen rinta- ja munasarjasyöpä, synnynnäinen ei-polyposis-paksusuolisyöpä, perinnöllinen adenomatoottinen polyposi) periytyvät autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että jos potilaan testi osoittaa geenimutaation läsnäolon, hänen vanhempiensa, lastensa, veljensä ja sisarensa ovat automaattisesti 50 prosentin mahdollisuudet kuljettaa mutantti-geeniä. Siunaukset, tädit, veljensä, isovanhemmat ovat 25 prosentin mahdollisuuksia.

    Yksilöt, joiden geneettinen analyysi osoitti geenin mutanttimuodon läsnäololla, on huomattavasti suurempi riski kasvaimen kehittymisestä kuin väestön keskimääräinen. Jos testauksen aikana heillä on jo pahanlaatuinen kasvain, niin taudin toistuvien tapausten riski säilyy.

    Potilas, joka on saanut positiivisen geneettisen testin tuloksen, saattaa kokea erilaisia ​​tunteita. Useimmiten tämä tapahtuu:

    • vuoristo;
    • pelko;
    • ahdistuneisuus;
    • masennus;
    • Viinit mahdollisten mutaatioiden siirtämiseen lapsille;
    • Helpotus taudin todellisen syyn ymmärtämisestä;
    • Halu toteuttaa toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi tai parantamiseksi;
    • Muiden perheenjäsenten testituloksen merkitys ja tämän tiedon käsittelyn tärkeys. Jos perheenjäsenet ovat jo puhuneet geneettisen seulonnan tarpeesta, tämä helpottaa keskustelua tuloksista.

    Kuka ovat sukulaiset, jotka tarvitsevat keskustella testituloksesta?

    Kaksi tärkeää tietoa, jotka on otettava huomioon:

    1. Tämän geenin spesifisyys, jonka mutaatio löydettiin, koska monet perinnölliset syöpäyhtälöt liittyvät muutoksiin useammassa kuin yhdessä geenissä;
    2. Mutaation spesifisyys. Geenimutaatiot merkitään tavallisesti kirjaimien ja numeroiden yhdistelmällä, esimerkiksi BRCA1-geenin 187delAG-mutaatiolla. Tämä on laboratoriotiedot muiden perheenjäsenten tarkastamiseksi samoista geneettisistä mutaatioista. Siksi on hyödyllistä, jos kaikki perheenjäsenet saavat kopion testauksen todistuksesta.

    Ne sukulaiset, jotka ovat vaarassa kuljettaa synnynnäisiä geneettisiä mutaatioita, tulisi ottaa yhteyttä lääkäriinsä ja geneetikkoihinsa.

    Geenitestien tulosten suhteen on olemassa useita tapoja puhua sukulaisten kanssa:

    • Tutustu testien tuloksiin ja keskustele geneettisen kanssa perheesi kanssa ja anna hänelle tilaisuus keskustella muiden perheenjäsenten kanssa testaustulosten kanssa.
    • Valitse haluamasi tiedonsiirtotapa testauksesta sukulaisille - puhelimitse, sähköpostitse tai henkilökohtaisesti;
    • Kirjoita kirje. Tämä voi olla helpompaa, kun käsittelette sukulaisia, jotka asuvat kaukana sinusta tai henkilöistä, joiden kanssa et ole erityisen lähellä, mutta jotka tarvitsevat myös tietoa sairauden mahdollisesta vaarasta. Kysy lääkäriltäsi lähetetyn kirjeen sisällöstä. Hän auttaa sinua laatimaan oikein tutkimustulokset ja niistä aiheutuvat riskit.

    On ymmärrettävä, että muut perheenjäsenet saattavat kokea muita tunteita mahdollisuudesta ja tarpeesta siirtää geneettisiä testejä. Tärkeintä on, että heillä on tietoja ja heillä on mahdollisuus tehdä itsenäinen päätös siitä, tehdäänkö lisätarkastus, ja jos on, milloin.

    Keskustelu geenitestien tulosten kanssa lapsilla

    On olemassa rajoitettu määrä synnynnäisiä kasvain-oireyhtymiä, jotka lisäävät sairauden riskiä nuorena. Nämä ovat perinnöllisiä adenomatoottisia polyposioita, tyypin 2A ja 2B endokriinisen kasvaimen oireyhtymää ja Hippel-Lindau-oireyhtymää. Jos näille oireille on löydetty geneettinen mutaatio perheessäsi, on erittäin tärkeää määritellä tämän mutaation riski lapsilla ja heidän on suoritettava geneettinen tutkimus. Niille lapsille, joilla on tällaisiin oireisiin spesifinen mutaatio, olisi tehtävä säännölliset seulontatestit nuoresta iästä lähtien. On erittäin tärkeää selittää lapselle iän ja kehitystason mukaisesti, miksi häntä on säännöllisesti tutkittava.

    Ei ole suositeltavaa antaa lapselle geneettistä testausta sellaisten taudinmuotojen läsnä ollessa perheessä, jotka ilmestyvät vasta aikuisikään. On kuitenkin tärkeää vastata perheen historiaan liittyviin lasten kysymyksiin mahdollisimman avoimesti ja rehellisesti. Kun lapset ovat vanhempia, lapsi voi esittää kysymyksiä syöpäperheestä perheessä. On välttämätöntä ymmärtää, että rehelliset ja kattavat vastaukset tässä tilanteessa ja perheen sairaushistorian tuntemus ovat välttämättömiä sairauden riskin vähentämiseksi tulevaisuudessa.

    Keskustelu syöpäperheen historiasta ja geneettisen testauksen myönteisistä tuloksista ei ole helppo askel. Kun jakat tätä tietoa muiden perheenjäsenten kanssa, teet kuitenkin askeleen kohti syövän riskin pienentämistä ja siirtäkää tämä mahdollisuus seuraavalle sukupolvelle.

    Mitä ihmisille, joilla on geneettinen alttius syöpään, tekevät?

    Ensinnäkin ei pidä paniikkia, koska havaittu mutaatio ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä malignin kasvaimen kehittymiselle, mutta sallii ehkäistä useita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi. Näistä tärkein asia on jatkotutkimus, jonka onkologin jatkuva seuranta ja sellaisten ennalta ehkäisevien toimenpiteiden kehittäminen, joilla pyritään vähentämään taudin kehittymisen riskiä. Tällä hetkellä käytetään protokollien tiettyjen geneettisesti määritettyjen kasvainten varianttien lääketieteelliseen ehkäisyyn, mutta myös potilaiden on tärkeää noudattaa erityisiä ruokavalion suosituksia ja välttää tiettyjen lääkkeiden käyttöä. Tieteellisen genetiikan oireyhtymän tuntemusta on harkittava ammattien valinnassa, sillä jotkin työperäiset vaarat voivat osaltaan vaikuttaa epäedulliseen geneettiseen ohjelmaan. Oikein konstruoitu havainto mahdollistaa kasvaimen diagnosoinnin kehityksen alkuvaiheissa, kun potilas itsessään ei tiedosta taudin oireettoman kulun vuoksi sen alkamista. Kasvaimen varhainen havaitseminen ja poistaminen estää etäpesäkkeiden muodostumisen, tekee potilaan traumasta vähäisemmäksi ja mahdollistaa tehokkaan hoidon aloittamisen uusimmilla lääkkeillä. Tilastojen mukaan yli 95% potilaista, joilla on ajoissa havaitut tuumorit, voidaan täysin parantaa ja johtaa täydelliseen elämään.