loader
Suositeltava

Tärkein

Ennaltaehkäisy

RAKKAUS JA HEREDITY

Sinun henkilökohtainen
lääkäri - onkologi - homeopaatti
Barakin S.V.
Potilaan pääsy
Online-konsultointi

HEREDITUMINEN RAKKAUDESSA

Sekä perinnöllisyys, tämä aihe on huolestuttavaa monille ihmisille, jotka tietävät syövästä yhdessä sukulaisestansa. Nykyaikaiset tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että suurin osa onkologisista sairauksista ei ole sidoksissa perinnölliseen syöpään, mutta useimmiten seurauksena on siirtyminen pre-syövän sairauksiin.
Ainoastaan ​​perinnöllinen alttius syövälle on geneettisesti välittynyt.

On kuitenkin myös perinnöllisiä syöpätyyppejä. Erilaisten tietojen mukaan 7% - 10% pahanlaatuisten kasvainten tapauksista, jotka johtuvat perinnöllisyydestä.
Yleisimmät perinnölliset syövän muodot ovat rintasyöpä, munasarjasyöpä, keuhkosyöpä, mahasyöpä, paksusuolisyöpä,
melanooma, akuutti leukemia (ks. ↓). Tämä syöpäryhmä, mutta jolla on pienempi perinnöllisyysaste, sisältää neuroblastoomat, endokriiniset rauhaset, munuaissyöpä (ks. ↓).

Tärkein rooli sekä ennaltaehkäisevien sairauksien ilmenemisessä että perinnöllisten syöpätyyppien toteuttamisprosessissa on ihmisen monimutkainen morfologinen, psykologinen ja toiminnallinen ominaisuus, jota kutsutaan "biologiseksi perustukseksi".
Henkilön perustuslailla ilmaistaan ​​tietyssä muodossaan hänen ruumiinsa, silmän väri, iho ja hiukset, psyko-emotionaalinen organisointi ja kehon ominaisreaktiot erilaisiin vaikutuksiin. Samalla kaikissa perustuslaissa on omat "heikot yhteydet", jotka ilmenevät tiettyjen kudosten lisääntyneestä haavoittuvuudesta ja niiden valmiudesta tiettyjen patologisten muutosten - "diateesin" osalta.
Eri elinten synnynnäiset heikkoudet ovat aina mukana erilaisissa diateesissä.
Nämä kolme perinnöllistä osaa: perustus, diateesi ja organismin heikkous määrittävät perinnöllisen alttiuden onkologisille sairauksille.

Yksittäisen perustuslajin määrittäminen, olemassa olevan perinnöllisen orgaanisen heikkouden (toisin sanoen todennäköiset kohde-elimet olemassa olevan perinnöllisen rasituksen takia taudin takia) mahdollistetaan biologisen erittäin herkän menetelmän avulla, jolla tutkitaan iiris.

HENKILÖKOHTAISEN TAPAHTUMAN ESTÄMINEN

Aktiivisen syöpäseulonnan strategia on perinnöllisen syövän ehkäisy. Perinnöllisten komplikaatioiden hoitaminen eri syöpätyypeille ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä taudin esiintymiselle. Samaan aikaan geneettisen alttiuden löytäminen tiettyihin syöpätyyppeihin on johtanut monenlaisiin vaikeisiin kysymyksiin.
Joten esimerkiksi kaikkein epämiellyttävä hetki on se, että geenivarastojen kuljettaminen, joka kestää syöpätaipumusta, ei ilmene vasta kasvaimen puhkeamisen jälkeen. Toisin sanoen on mahdotonta tietää etukäteen, kuka perheenjäseniä, jotka ovat alttiita perinnölliselle syöpälle, kehittää tuumoritaudin ja jotka voivat elää rauhassa. Tästä syystä kaikkien tällaisten perheenjäsenten on oltava automaattisesti mukana korkean riskin ryhmässä.

Mutta ongelma ei ole vain sitä. Jopa tietyntyyppisen perinnöllisen syövän tietyn henkilön riskin geneettisestä vahvistamisesta 100%, ennalta ehkäisevien toimenpiteiden valinta on äärimmäisen vaikeaa ja hyvin vähäistä, varsinkin kun on kyse terveellisemmistä terveydellisistä kantajista.
Samanaikaisesti on kuitenkin hyvin epäilyttävää, että tarve ja hyöty on liian kardinaalisten toimenpiteiden suorittaminen, kuten esimerkiksi nisäkäsreuman profylaktinen poisto.
Samaan aikaan, vain havainnoimalla (jopa onkologin) perheen alttius syöpään, ei ole aktiivinen syövän ehkäisy, mutta todennäköisesti näyttää olevan passiivinen odotus syöpään. Lisäksi tänään
Onkologialla ei ole luotettavia keinoja perinnöllisen syövän ehkäisemiseksi.

Tässä suhteessa on erittäin kiinnostava autonosodien käyttötapa, joka perustuu homeopatian saatavilla oleviin klassisiin autoihin.
Tämän menetelmän ansiosta on mahdollista suorittaa syvä biologinen uudelleenorganisointi kehon.
vahvistamalla perustuslaitos ja diateesi nykyisten elinten heikkouksien kanssa sekä vähentämään merkittävästi sisäisten onkogeenisten tekijöiden toimintaa.

HEREDITARY CANCER TYPES

Potilaan ja potilaan kyky päästä eroon perinnöllisyydestä, jota rasittaa erityinen onkologinen sairaus sekä yleinen tieto syövän ensimmäisistä oireista, mahdollistavat tehokkaat toimenpiteet syövän aktiiviselle ehkäisemiselle.

Naisilla on yleisin kasvain.
Perinnöllinen luonne on osoitettu rintarauhasten kasvaimilla läheisissä sukulaisissa (isoäiti, äiti, tädit, sisaret). Jos yksi näistä sukulaisista kärsii rintasyövästä, niin sairastumisriski kaksinkertaistuu. Jos kaksi on sairas
läheisiltä sukulaisilta sairastumisriski on yli viisi kertaa keskimääräinen riski. Taudin todennäköisyys kasvaa erityisesti, jos rintasyöpädiagnoosi on tehty jollekin alle 50-vuotiaista sukulaisista.

Rakovarsit muodostavat noin 3% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista
naisilla. Jos välittömät sukulaiset (äiti, sisarukset, tyttäret) sairastuivat munasarjasyövän taikka useita tautitapauksia samassa perheessä (isoäiti, täti, veljentytär, tyttärentytär), silloin on suuri todennäköisyys, että tässä perheessä munasarjasyövä on perinnöllinen. Jos ensimmäisen sukulaisen sukulaisten diagnoosiin munasarjasyövän, tämän perheen naisen yksilöllinen riski on keskimäärin
kolme kertaa munasarjasyövän keskimääräinen riski. Riski kasvaa vielä enemmän, jos kasvain diagnosoidaan useissa lähisukulaisissa.

Vatsakipu Noin 10% mahalaukun syötöistä on sukututkimusta.
Taudin perinnöllinen luonne määritetään tunnistamalla mahasyöpätapauksia useissa saman perheen jäsenissä. Huomattiin, että mahasyöpä on yleisempi miehillä samoin kuin perheenjäsenillä, joilla on veriryhmä II. Oppikirjan esimerkki on Napoleon Bonaparten perhe, jossa mahasyöpä on peräisin itsestään ja,
vähintään kahdeksan läheistä sukulaista.

Keuhkosyöpä on yleisin syöpä miehillä ja toinen yleisimpiä naisilla. Yleisin syy keuhkosyöpään on yleensä tupakointia. Oxfordin yliopiston tutkijoiden mukaan tupakoinnin taipumus ja taipumus keuhkosyöpään perivät kuitenkin "sidoksissa". Tälle ihmisryhmälle tupakoinnin voimakkuus on erityisen tärkeä, koska keuhkosyöpäkeinon todennäköisyys on jatkuvasti korkea, vaikka ne yrittäisivätkin minimoida savukkeiden määrän. Jotta vältetään valitettavasti terveydelle aiheutuvat seuraukset, tupakoinnin lopettaminen on välttämätöntä.

R ak buds kehittyy usein satunnaisena tapahtumana. Vain 5% munuaisten syövistä kehittyy.
perinnöllisen alttiuden taustalla, kun taas miehet sairastavat enemmän kuin kaksi kertaa verrattuna naisiin. Jos lähimmäisensä (vanhemmat, veljet, sisarukset tai lapset) kehittivät munuaissyöpä tai kaikkien perheenjäsenten joukossa, esiintyi useita tällaisen lokalisoinnin syöpätapoja (mukaan lukien isovanhemmat, veljet, tähdet, veljensa, serkut ja veljet ja lapsenlapset), on todennäköistä, että tämä on taudin perinnöllinen muoto. Tämä on erityisen todennäköistä, jos kasvain on kehittynyt.
ennen 50-vuotiaita tai molempia munuaisia.

Useimmissa tapauksissa eturauhanen ei ole peritty. Perinnöllisellä eturauhassyövällä on suuri todennäköisyys, kun tuumori luonnollisesti syntyy sukupolvesta toiseen, kun kolme tai useampia ensimmäisen asteen sukulaisia ​​on sairas (isä, poika, veli, veljenpoika, setä, isoisä), kun sukulaisten sairaus ilmenee suhteellisen nuorena ( alle 55 vuotta). Eturauhassyövän riski kasvaa entisestään, jos useat perheenjäsenet sairastuvat samanaikaisesti. Tämän taudin perhetapaukset kehittyvät perinnöllisten tekijöiden yhteisvaikutuksen ja tiettyjen ympäristötekijöiden ja käyttäytymistottumusten vaikutuksen perusteella.

Paksusuolen syöpä Useimmat paksusuolisyöpätapaukset (noin 60%) kehittyvät satunnaisena tapahtumana. Perinnöllisiä tapauksia on noin 30 prosenttia.
Paksusuolen syöpä on suuri, jos lähisukulaiset (vanhemmat, veljet, sisaret, lapset) saavat paksusuolen tai peräsuolen syövän tai jos perheessä on useampia tapauksia yhdellä rivillä (isoisä, isoäiti, setä, täti, lapsenlapset, serkut).
Miesten riski on hieman suurempi kuin naisilla. Tämän todennäköisyys kasvaa edelleen, jos sairaiden joukossa oli alle 50-vuotiaita ihmisiä.
Lisäksi perinnöllinen suolen polyposi aiheuttaa paksusuolisyövän. Sen esiintymishetkellä polyypit ovat hyvänlaatuisia (eli ei-syöpäkasvaimia), mutta todennäköisyys niiden pahanlaatuisuudesta (maligniteetti) lähestyy 100%, jos niitä ei hoideta ajoissa. Useimmista näistä potilaista diagnosoidaan polyyppejä.
20-30-vuotiaana, mutta se voidaan havaita jopa nuorilla.
Muun muassa perheenjäsenet, jotka ovat "heikennetyn" (heikentyneen) polyposiksen kantajia, jolle on tunnusomaista pieni määrä polyyppejä, ovat myös vaarassa kehittää muiden paikallistusten kasvaimia: mahalaukku, ohutsuoli, haima ja kilpirauhaset sekä maksakasvaimet.

Kilpirauhanen on raportoitu perinnöllisiä kilpirauhassyövän muotoja, jotka käsittävät 20 - 30% tämän elimen keskiraskaaseen.
Harvinaisissa tapauksissa tämän taudin perimä voi olla papillary
ja follikulaarinen kilpirauhassyöpä.
Epidemiologisten tutkimusten tulosten perusteella kävi ilmi, että perinnöllinen alttius ja suuri kilpirauhassyövän riski saattavat esiintyä useammin ihmisillä, jotka altistuvat säteilyaltistukselle lapsuudessa.

Perinnölliset syövän muodot

Perinnölliset syövän muodot ovat heterogeeninen ryhmä eri elinten pahanlaatuisista kasvaimista johtuen yhden tai useamman geenin perinnöstä, joka aiheuttaa tiettyä syöpätapaa tai lisää sen todennäköisyyttä. Perhehistorian, geenitestien, oireiden ja lisätutkimustietojen perusteella. Hoidon taktiikka määräytyy neoplasian tyypin ja esiintyvyyden perusteella. Tärkein tehtävä on kasvaimen kehittymisen ennaltaehkäisy, joka sisältää potilaan säännölliset tutkimukset, riskitekijöiden poistaminen, prekangeristen sairauksien hoito ja kohde-elinten poistaminen.

Perinnölliset syövän muodot

Perinnölliset syövän muodot - yksi tai useampien geenien mutaatioista johtuva pahanlaatuisten kasvainten ryhmä ja perinnöllisyys. Kokoaa noin 7% kaikista onkologisista sairauksista. Tuumorin ilmenemisen todennäköisyys vaihtelee merkittävästi riippuen geenimutaatiosta ja geenikantajien elinolosuhteista. On olemassa niin sanottuja "syöpäperheitä", joissa jopa 40% vertaperheistä kärsii pahanlaatuisista neoplasioista.

Geenitutkimuksen nykyisen kehitystason avulla voidaan määrittää luotettavasti viallisten geenien esiintyminen perheenjäsenissä, jotka ovat vaarassa periä perinnöllisiä syöpäsairauksia. Tässä suhteessa nykyaikaiset tutkijat ja käytännön lääkärit keskittyvät yhä enemmän ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin tämän ryhmän sairauksien ehkäisemiseksi. Geneettiset, onkologian, gastroenterologian, pulmologian, endokrinologian ja muiden lääketieteen alojen asiantuntijat suorittavat perinnöllisten syöpätyyppien diagnoosi ja hoito.

Perinnöllisen syövän syyt

Modernit tutkimukset varmistavat luotettavasti syöpää geneettisen luonteen version. On todettu, että kaikkien onkologisten sairauksien muodon syy ovat DNA-mutaatiot, minkä seurauksena muodostuu solun klooni, joka pystyy hallitsemattomaan lisääntymiseen. Huolimatta pahanlaatuisten kasvainten geneettisesti määritellystä luonteesta, kaikki neoplasiat eivät ole perinnöllisiä syöpätyyppejä. Yleensä neoplasioiden esiintyminen johtuu ei-perinnöllisistä somaattisista mutaatioista, jotka aiheutuvat ionisoivasta säteilystä, kosketuksesta karsinogeenien kanssa, eräiden virusinfektioiden, vähentyneen immuniteetin ja muiden tekijöiden kanssa.

Todellakin perinnölliset syövän muodot ovat harvinaisempia satunnaisia. Samanaikaisesti malignin neoplasian riski on äärimmäisen harvoin 100% - geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat syöpää, löytyy vain yhdestä kymmenestä tuhannesta ihmisestä, muissa tapauksissa puhutaan enemmän tai vähemmän ilmeisestä alttiudesta tiettyjen onkologisten vaurioiden esiintymiselle. Noin 18 prosentilla terveistä ihmisistä on kaksi tai useampia sukulaisia, jotka kärsivät onkologisista sairauksista, mutta osa näistä tapauksista johtuu epäjohdonmukaisuuksista ja haitallisten ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta eikä perinnöllisistä syöpätyypeistä.

Asiantuntijat pystyivät tunnistamaan perinnöllisen kasvaimen fenotyypin merkkejä:

  • Potilaiden nuori aika oireiden puhkeamisen aikana
  • Taipumus eri elinten useisiin leesioihin
  • Kaksinkertainen elinten bilateraalinen neoplasia
  • Syövän perimys Mendelin lakien mukaisesti.

On syytä muistaa, että perinnölliset syöpäsairaudet saattavat paljastaa kaikki edellä mainitut merkit. Näiden parametrien valinta kuitenkin mahdollistaa perinnöllisten kasvainten erottumisen satunnaiselta riittävältä luottamukselta. Kun otetaan huomioon perinnöllisen piirteen luonne, eritellään seuraavat geneettisten poikkeavuuksien siirtoon liittyvät vaihtoehdot:

  • Geenin perintyminen, joka aiheuttaa tietyn syövän kehittymistä
  • Geenin perintötekijä, joka lisää todennäköisyyttä kehittää erityinen syöpävaurio
  • Useiden sellaisten geenien perintö, jotka aiheuttavat syöpää tai lisäävät sen esiintymisen riskiä.

Perinnöllisten syöpätyyppien kehittämiskeinoja ei ole vielä lopullisesti vahvistettu. Tutkijat viittaavat siihen, että todennäköisimmin solujen mutaatioiden määrän lisääntyminen, mutaatioiden eliminoinnin tehokkuuden väheneminen solutasolla sekä väheneminen patologisesti muutettujen solujen elimistötasolla tapahtuvan eliminoitumisen tehokkuudessa. Solujen mutaatioiden määrän lisääntymisen syy on perinnöllisten mutageenien suojauksen taso tai tietyn elimen toimintahäiriö perinnöllinen väheneminen, mikä lisää lisääntynyttä soluproliferaatiota.

Syynä syövän perinnöllisiin muotoihin liittyvien mutaatioiden eliminoimiseksi solutasolla voi olla tiettyjen entsyymien puuttuminen tai puuttuminen (esimerkiksi xeroderma-pigmentin tapauksessa). Muuntuneiden solujen vähentynyt eliminointi kehon tasolla voi johtua perinnöllisistä immuunijärjestelmän häiriöistä tai immuunijärjestelmän toissijaisesta vaimentumisesta familiaalisten metabolisten häiriöiden tapauksessa.

Naisen lisääntymisjärjestelmän syövän perinnölliset muodot

On olemassa useita oireyhtymiä, joille on ominaista suuri riski kasvaa naisen lisääntymisjärjestelmän syöpä. Kolmen oireyhtymän kautta siirretään yhden elimen kasvaimet: munasarjasyöpä, kohdun syöpä ja rintasyöpä. Jäljelle jäävien perinnöllisten syöpätyyppien varalta altistuminen erilaisten lokalisaatioiden neoplasioiden kehittymiselle paljastuu. Munasarjojen ja rintasyöpä on erilainen; munasarjojen, kohdun ja rintojen perinnöllinen syöpä; munasarjojen, kohtuun, rintaan, ruuansulatuskanavaan ja keuhkoihin liittyvä perinnöllinen syöpä; kohtuun ja maha-suolikanavataudin syöpään.

Kaikki nämä perinnölliset syöpätyypit voivat johtua erilaisista geneettisistä poikkeavuuksista. Yleisimmät geneettiset puutteet ovat kasvaimen suppressorigeenien BRCA1 ja BRCA2 mutaatiot. Näitä mutaatioita esiintyy 80-90%: lla potilaista, joilla on perinnöllinen munasarjojen ja rintasyöpä. Joissakin oireissa näitä mutaatioita havaitaan kuitenkin vain 80-45 prosentilla potilaista, mikä viittaa muiden, edelleen tutkimattomien geenien esiintymiseen, jotka aiheuttavat naispuolisen lisääntymisjärjestelmän perinnöllisiä syöpätyyppejä.

Perinnöllisiä oireyhtymiä sairastavilla potilailla tietyt ominaisuudet ovat tyypillisiä erityisesti menarkien, usein tulehduksellisten ja dysplastisten prosessien (mastopatia, endometrioosi, naisten sukupuolielinten tulehdussairaudet) alkuvaiheessa ja diabeteksen yleinen esiintyvyys. Diagnoosi perustuu sukututkimukseen ja molekyyligeneettisiin tietoihin.

Jos havaitaan perinnöllisiä syöpätyyppejä, laajennettu tutkimus suoritetaan, on suositeltavaa luopua huonoista tottumuksista, erityinen ruokavalio on määrätty ja hormonaalinen profiili suoritetaan. Kun 35-45-vuotiaat ovat iäkkäitä, indikaatioiden mukaan kahdenvälinen mastectomy tai oophorectomy suoritetaan profylaktisesti. Muodostuneiden kasvainten hoitosuunnitelma tehdään sopivien lokalisointien yleisten suositusten mukaisesti. Tämän ryhmän perinnölliset kasvaimet ilmenevät varsin suotuisasti, viiden vuoden eloonjäämisaste tällaisissa syövän muodoissa on 2-4 kertaa suurempi kuin taudin satunnaisissa tapauksissa.

Ruoansulatuskanavan perinnölliset syövän muodot

On olemassa laaja ryhmä perinnöllisiä oireyhtymiä, joilla on suuri todennäköisyys kehittää ruoansulatuskanavan kasvaimia. Yleisin on Lynch-oireyhtymä - ei-koolonin paksusuolen syöpä, joka välitetään autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Paksusuolen karsinooman lisäksi Lynch-oireyhtymää sairastavilla potilailla voidaan havaita ureteraalisyöpä, pieni suolistosyöpä, mahasyöpä ja kohdun syövän syöpä. Tauti voi johtua eri geenien terminaalisista mutaatioista, useimmiten MLH1: stä, MSH2: sta ja MSH6: sta. Lynchin oireyhtymän todennäköisyys näiden geenien poikkeavuuksien kanssa vaihtelee välillä 60 - 80%.

Koska tämän perinnöllisen syöpätyypin potilaat muodostavat vain noin 3% paksusuolisyöpäpotilaiden kokonaismäärästä, geenitutkimusten katsotaan olevan epäkäytännöllisiä ja toteutetaan vain, kun alttius havaitaan. Terveille potilaille suositellaan säännöllisesti laajempaa tutkimusta, mukaan lukien kolonoskopia, gastroskopia, vatsan ultraääni ja lantion ultraääni (naisilla). Kun kasvain ilmestyy, on suositeltavaa olla segmenttinen resektio, mutta subtotal-kolektomia.

Toinen yleisin perinnöllinen ruoansulatuskanavan muoto on suolen (SATK) perinnöllinen adenomatoosi, joka myös välittää autosomaalisen hallitsevan tyypin. Tauti aiheutuu APC-geenin mutaatiosta. On olemassa kolme tyyppiä SATK: heikentynyt (alle 100 polyypit), klassinen (100-5000 polyypit), raskas (yli 5000 polyypit). Malignin muutoksen riski hoidon puuttuessa on 100%. Myös ohutsuolen, pohjukaissuolen ja vatsaan liittyvien adenoomien, keskushermoston kasvainten, pehmytkudoskasvainten, useiden osteofibromojen ja osteomien esiintyminen voidaan havaita potilailla, joilla on tämä perinnöllinen syöpä. Kaikki potilaat läpikäyvät vuotuisen kolonoskopian. Haittavaikutusten uhka potilailla, joilla on vakavia ja klassisia perinnöllisiä syöpätyyppejä, he tekevät kolproktektomiaa. Heikentyneen SATK-tyypin avulla endoskooppinen polypectomia on mahdollista.

Hamartomatoottisten polyposis-oireyhtymien ryhmään kuuluvat nuorten polyposiitti, Peitz-Jeghersin oireyhtymä ja Cowdenin tauti. Nämä perinnölliset syöpätyypit ilmenevät mahalaukun, pienen ja paksusuolen polyposiitista. Usein yhdistettynä ihovaurioihin. Paksusuolen syöpä, mahalaukun ja ohutsuolen kasvaimet voivat esiintyä. Näytetään ruoansulatuskanavan säännölliset endoskooppiset tutkimukset. Pahanlaisen muutoksen uhalla suoritetaan endoskooppinen polypectomia.

Mahalaukun perinnölliset muodot jakautuvat kahteen tyyppiin: diffuusiin ja suolistoon. Diffuusi kasvaimet kehittyvät omalla perinnöllisellä oireyhtymällä, joka aiheutuu CDH1-geenin mutaatiosta. Suoliston kasvaimia havaitaan muissa oireissa, mukaan lukien mutaatiot, jotka aiheuttavat munasarjojen ja rintojen pahanlaatuista neoplasiaa sekä Lynch-oireyhtymää. CDH1-geenin mutaation syöpään liittyvä riski on noin 60%. Potilaille suositellaan profylaktista gastrectomiaa. Muille oireyhtymille suoritetaan säännöllisiä tutkimuksia.

Muut perinnölliset syövän muodot

Yksi tunnetuista perinnöllisistä neoplasioista on retinoblastooma, joka välitetään autosomaalisella dominantilla. Retinoblastooma on harvinainen kasvain, perinnölliset syövän muodot muodostavat noin 40% taudin diagnosoiduista tapauksista. Yleensä kehittyy varhaislapsuudessa. Voi vaikuttaa yksi tai molemmat silmät. Hoito - kryokoaguloituminen tai fototerapia, mahdollisesti yhdessä sädehoidon ja kemoterapian kanssa. Yleisimpiä silmämunan leikkausmuotoja.

Toinen perinnöllinen syöpä, joka esiintyy lapsuudessa, on nefroblastooma (Wilmsin kasvain). Taudin perhemuotoja havaitaan harvoin. Nephroblastoomaa yhdistetään usein urogenitaalisen järjestelmän epänormaaliin kehitykseen. Ilmentynyt kipu ja brutto hematuria. Hoito - nefrektomia, sädehoito, kemoterapia. Kirjallisuudessa on kuvattu onnistuneita organisatorisia toimintoja, mutta tällaisia ​​toimenpiteitä ei ole vielä otettu laajaan kliiniseen käytäntöön.

Li-Fraumeni -oireyhtymä on perinnöllinen syövän muoto, joka on siirretty autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Se ilmenee sarkoomien, rintasyövän, akuutin leukemian, lisämunuaispotilailla ja keskushermostossa. Neoplasmat diagnosoidaan yleensä ennen 30-vuotiaita, ja ne ovat usein taipuvaisia ​​toistumaan. Säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset näkyvät. Koska muiden kasvainten riski on suuri, olemassa olevien neoplasioiden hoito voi poiketa tavanomaisesta.

Syöpä - perinnöllinen sairaus? Mitä minun pitäisi tietää?

Jokainen meistä kerran kysyi itseltämme tästä kysymyksestä: "Onko syöpä peritty? Joten jos äitini olisi rintasyöpä, saanko myös sairastua? "

Ensinnäkin on huomattava, että syöpä liittyy todellakin genetiikkaan. Mutta tämä ei tarkoita, että tauti perittiin.

Nykyään tämä sairaus ilmenee niin usein, että jokaisen meistä perheessä voi löytää syöpätapauksia. Jotkut näistä ihmisistä olivat onnekkaita voittamaan tämän vakavan kohtalon, ja jotkut eivät valitettavasti voineet tehdä sitä.

On huomattava, että eräiden asiantuntijoiden mukaan joillakin perheillä on taipumus kohdata tiettyjä syöpätyyppejä.

On mahdollista, että näiden perheiden useat sukupolvet kärsivät lihavuudesta tai tupakoinnista. Tämä huono tapa, kuten ylipaino, ovat riskitekijöitä, jotka lisäävät todennäköisyyttä syövän kehittymiselle.

Toisaalta tiedetään, että tietyt syöpätyypit ovat todennäköisemmin perimättä kuin toiset.

Haluamme toistaa, että syövän geneettinen osa on tärkeä, mutta tämä ei tarkoita sitä, että tauti on väistämätön.

Nyt puhumme lisää tästä aiheesta.

Syöpä ja geneettinen perintö

Vuonna 2010 Salamancan yliopiston (Espanja) syöpätutkimuskeskus julkaisi tutkimuksen nimeltä "Lääketieteellinen geneettinen neuvonta: avustaja perinnöllisten syöpätyyppien ehkäisyyn".

Tämän työn tarkoituksena oli selvittää geneettisen analyysin avulla, onko tiettyjen ihmisten DNA: lla todellisuudessa tietoa syövän riskiasteesta.

Yleensä voidaan väittää, että eräiden onkologisten tautien periytyminen perheessä on 5-10 prosenttia. Ulkonäkö ja muut tuntemattomat tekijät vaikuttavat lähes aina syöpään.

Syöpä kehittyy erilaisten tekijöiden monimutkaisten vaikutusten vuoksi.

Esiintyminen syöpään periytyy. Ihmisen geenit sisältävät nämä tiedot, jotka tietyssä hetkessä ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta aiheuttavat mutaatioita ja muutoksia kudosten soluissa, mikä johtaa lopulta solun hallitsemattomaan lisääntymiseen.

  • Geneettisen alttiuden esiintyminen tietyissä olosuhteissa voi olla avainasemassa syövän kehittymisessä. Ihmisen tottumukset ovat erittäin tärkeitä syövän ehkäisemisessä. Olosuhteet, joissa elämme, voivat olla ratkaisevia.
  • Useimmiten tauti ilmenee erilaisten tekijöiden yhdistelmänä. Siksi pelkästään syövän läsnäolosta sukututkimuksessa ei tarkoita sitä, että syöpäkasvaimen esiintyminen on väistämätöntä. Todennäköisyys on melko pieni.
  • Tupakointi, saastuminen ja epäterveellinen ruokavalio saattavat olla tärkeä huolenaihe.

Mistä tiedät, onko sinulla taipumusta syöpään?

Kuten sanottu, syövän kehittyminen johtuu yleensä useista eri tekijöistä. Tämä tarkoittaa, että meidän on kiinnitettävä huomiota elämämme eri osa-alueisiin.

Nyt kerromme, mitä nämä näkökohdat ovat:

  • Jos tietyntyyppinen syöpä ilmestyy aina perheellesi.
  • Jos tällainen syöpä esiintyy eri sukupolvien edustajissa: vanhemmat sukulaiset, lapset, lapsenlapset.
  • Kun syöpä diagnosoidaan nuoremmissa perheenjäsenissä (alle 60-vuotiaat).

Millaisia ​​syöpä on peritty

On olemassa perinnöllisiä syöpätyyppejä. Taudin kehittymisen riskitekijä vaihtelee 5 prosentista 10 prosenttiin.

Kuten näette, tämä riski ei ole niin korkea. Mutta tämä ei tarkoita sitä, että sinun ei tarvitse huolellisesti harkita terveyttäsi. Jos sinulla on syövän historia sukututkimuksestasi, on suositeltavaa kertoa asiasta lääkärillesi. Tässä tapauksessa hän antaa sinulle tarpeelliset tutkimukset.

Mitä ovat tämäntyyppiset syövät?

  • Rintasyöpä
  • Munasarjasyöpä
  • Paksusuolen syöpä (lukuun ottamatta syövän lisääntymistä)
  • Melanooma (vaarallisin ihosyöpä)

Onko olemassa testejä, jotka voivat määrittää, onko jokin näistä syövästä vaarassa?

Itse asiassa on testejä, jotka voivat kertoa teille tästä todennäköisyydestä. Siinä olisi kiinnitettävä huomiota lukuisiin tärkeisiin seikkoihin:

  • Nämä testit eivät voi tarkasti määrittää, sairastuuko perinnöllinen syöpä vai ei. Ne kertovat vain, mikä on tämän taudin kehittymisen todennäköisyys tapauksessasi.
  • Ensimmäinen vaihe on neuvotella lääkärisi kanssa. Sitten sinulle annetaan lääketieteellinen geneettinen neuvonta.
  • Perinnöllisen neuvonnan tarkoituksena on tutkia perinnöllistä tekijää syövän kehittymisessä. Sinulle annetaan yksityiskohtaista kuulemista, joka ylittää tavalliset laboratoriotestit.
  • Tämän kuulemisen aikana sinulle arvioidaan syöpää riski sinulle ja muille perheenjäsenillesi. Lisäksi sinulle annetaan useita vinkkejä ja suosituksia, joilla pyritään vähentämään syöpää aiheuttavia tekijöitä.

Haluamme jälleen kerran todeta, että syöpäsairauden riski, kun otetaan huomioon vain perinnöllinen tekijä, on hyvin alhainen.

Mutta kun otetaan huomioon suuri ahdistus, että tämä kysymys aiheuttaa ihmisille, lääketieteellinen geneettinen neuvonta luotiin. Sen tehokkuus on melko korkea.

Miten välttää syövän kehittyminen, jos tämä tauti on perhesuhteessa?

Kuten edellä mainittiin, sinun on ensin neuvoteltava lääkärin kanssa. Joten, jos on olemassa useita rintasyöpätapauksia perheesi historiassa, on erittäin tärkeää suorittaa säännölliset ennaltaehkäisevät lääkärintarkastukset.

Älä unohda, että syövän esiintyminen perheessä ei tarkoita sitä, että sinulla on tämä tauti. Hyvin usein muut ulkoiset tekijät vaikuttavat merkittävästi syövän kehittymiseen. Esimerkiksi:

  • Syövän estämiseksi sinun on lopetettava tupakointi.
  • Ylipaino ja täyteys lisäävät syövän kehittymisen riskiä.
  • Toinen riskitekijä on rasva- ja makeiden elintarvikkeiden väärinkäyttö.
  • Senkaltainen elämäntapa lisää myös mahdollisuutta saada syöpä.
  • Seuraava vaara on ympäristön saastuminen. Vaarallisella teollisuudella työskentelevien ja ympäristön kannalta pilaantuneiden alueiden asuminen lisää syöpäriskien riskiä.

Joka tapauksessa vain erikoislääkäri pystyy oikein kertomaan, mitä strategiaa noudatetaan. Se auttaa sinua mukauttamaan elämäntapasi niin, että riski sairastua syöpään vähenee.

Syövän perinnöllinen sairaus

Syöpä on geneettinen sairaus, joka kehittyy DNA: n epämuodostumien, mutaatioiden seurauksena. Solukasvusta johtuvissa geeneissä esiintyvät mutaatiot johtavat vahingoittuneiden solujen hallitsemattomaan lisääntymiseen. Tällainen hallitsematon kasvu solujen tai kudosten tunnetaan syöpäksi. Ajoittain pahanlaatuinen kasvain kehittyy yhden mutaation tuloksena, mutta useimmiten peruuttamattomat ja hallitsemattomat muutokset solun toiminnassa ovat seurausta useista häiriöistä monissa eri geeneissä.

Ajatus geneettisistä mutaatioista ainoana syynä pahanlaatuisiin kasvaimiin on kehittynyt melko äskettäin viimeisen 25 vuoden tutkimuksessa. 1970-luvulle asti syövän syyt olivat täysin tuntemattomia. Lopuksi, niitä ei ole vielä tutkittu, mutta on jo selvää, että immuunijärjestelmän, virusten ja aineenvaihdunnan häiriöt eivät itse aiheuta syöpää. Nämä tekijät voivat vaikuttaa pahanlaatuisten kasvainten kehitykseen, mutta perimmäinen syy on potilaan DNA: ssa ja tietyn organismin geneettisen laitteen kyvystä toimia normaalisti.

Genomin yksilölliset ominaisuudet koostuvat periytyvistä ja muunnetuista DNA-sekvenssien koko elämästä. Näin ollen syöpä on sairaus, jolla on heikentynyt DNA-ilmentyminen. DNA: n rakenteen rikkomiset tai erot voivat olla mutaatioiden tulosta - DNA: n muutokset, jotka johtavat vastaavien proteiinien häiriöihin tai polymorfismiin - muutokset DNA: ssa johtavat geenifunktiota ja proteiinirakennetta hienoihin häiriöihin. Mutaation ja polymorfian välinen raja on tuskin havaittavissa.

On tunnettua, että perinnöllisellä tekijällä on tietty rooli CHD: n kehittymisessä. Henkilö voi periä viallisia geenejä, jotka aiheuttavat rasvan aineenvaihdunnan häiriöitä, minkä seurauksena hänellä on suurempi ateroskleroosin riski ja vastaavasti kuolema sydäninfarktista tai aivohalvauksesta. On myös hyvin tunnettua, että viallisten geenien kantaja voi merkittävästi vaikuttaa sairauden kulkuun, muuttamaan elämäntapaa tai vaikuttaa ympäristötekijöihin.

Esimerkiksi sepelvaltimotauti taipuva henkilö voi vähentää kuoleman riskiä käyttämällä liikuntaa ylipainolla ja noudattamalla rasvaton ruokavaliota. Tämä esimerkki osoittaa, että pahanlaatuisten kasvainten kehittyminen on paljon yhteistä ateroskleroosin kanssa: yksilöllä voi olla synnynnäisiä geneettisiä mutaatioita tai häiritä ympäristökertoimia, jotka ovat alttiita onkologisen prosessin kehittymiselle.

Jälkimmäiset löytyvät arjesta; Näihin kuuluvat tupakointi ja altistuminen aineille, jotka voivat vahingoittaa DNA: ta. Lisäksi mikä tahansa prosessi, joka aiheuttaa solujen jakautumista, kuten ovulaation, lisää myös riskiä virheistä DNA-replikaation aikana. Kuitenkin yksilöllinen alttius OC: n kehittymiselle voidaan vähentää ottamalla ehkäisyvalmisteita, jotka estävät ovulaation ja vähentävät siten munasarjojen epiteelin vaurioitumisriskiä, ​​jonka aikana voi esiintyä mutaatioita.

Monet sairaudet, joilla on perinnöllinen etiologia, mukaan lukien edellä kuvattu ateroskleroosi, kehittyvät yhden mutaation seurauksena; Sitä vastoin pahanlaatuisen kasvaimen kehittyminen edellyttää monien geneettisten häiriöiden kerääntymistä. Tämä syöpä eroaa suurimmasta osasta synnynnäisiä sairauksia, joihin liittyy aineenvaihduntahäiriöitä, koska sen esiintyminen vaatii useampaa kuin yhtä geneettistä tapahtumaa. Henkilö ei synny synnynnäisten syöpäsairauksien, kuten kystisen fibroosin tai sirppisoluanemian kanssa.

Voit syntyä geenimutaatiolla, joka altistaa syövän kehittymiselle, mutta useimmat pahanlaatuiset kasvaimet kehittyvät somaattisten mutaatioiden kerääntymisen myötä normaalin elämän aktiivisuuden prosessissa. Nämä mutaatiot esiintyvät virusten, tupakoinnin, lihan syömisen, paahdetun hiilen tai yksinkertaisten satunnaisvirheiden vaikutuksesta, jotka esiintyvät DNA-replikaation aikana: jakautuvassa solussa kopioidaan 5 miljardia nukleotidiparia ja virheitä esiintyy kunkin jakautumisen aikana.

Solujen transformaatiota normaalista maligniin useiden mutaatioiden kertymisen seurauksena osoitettiin menestyksekkäästi paksusuolisyövässä Burt Vogelstein et al: ssa. Tämän mallin mukaan tarvitaan useita kriittisiä mutaatioita, jotka vaikuttavat geeneihin, mukaan lukien kasvainten vaimentimet ja onkogeenit; hyvänlaatuisen kasvaimen muuttuminen pahanlaatuiseksi kestää kauan, ilman selviä aikarajoituksia.

Kolme suurta geeniryhmiä osallis- tuu pahanlaatuisten kasvainten kehittämiseen: kasvainten vaimentimet, onkogeenit ja DNA: n korjaamiseen tarkoitetut geenit. Tuumorisuojat ovat vastuussa solujen kasvua estävien proteiinien synteesistä; ne ilmaistaan ​​recessiivisesti, ja siksi kasvaimen fenotyypin kehittyminen edellyttää molempien alleelien menetystä. Onkogeenit hallitsevat pääosin, niiden tuotteet ovat yleensä vastuussa solukasvun stimuloinnista; näiden geenien kontrolloimaton ilmentyminen johtaa kontrolloimattomaan solukasvuun. DNA-korjausgeenit ovat vastuussa sellaisten DNA-vikojen korjaamisesta, joita esiintyy, kun normaalin replikaation tarkkuus on heikentynyt.

Vaikka jommankumman funktion toiminta heikentyisi, DNA: n virheiden kertyminen on mahdollista, mikä lopulta johtaa myös virheisiin solujen kasvun aiheuttavista geeneistä, minkä seurauksena solujen jakautumisen hallinta heikkenee. Täten pahanlaatuisen kasvaimen kehittyminen ei johdu yksittäisestä virheestä tai jonkinlaisesta vaikutuksesta, vaan seurauksena monien virheiden kertymisestä tietyn ajan kuluessa. Samaan aikaan mutaatioiden ilmeneminen toimii evoluution välineenä.

Elämän paradoksi on se, että samat mutaatiot, jotka johtavat pahanlaatuisten kasvainten, aineenvaihdunnan häiriöiden ja yksittäisten organismien kuolemaan, ovat myös vastuussa lajien kehityksestä. Niiden merkitys elimistölle voi olla hyödyllinen, haitallinen ja neutraali.

Perinnöllinen alttius syöpään

OSA 1: Johdanto ja yleiset kysymykset

"Syövän" käsite yhdistää yli 100 erilaista sairautta, joiden pääasiallinen ominaisuus on hallitsematon ja epänormaali solujako. Näiden solujen kertyminen muodostaa patologisen kudoksen, jota kutsutaan tuumoriksi. Jotkut syövän muodot, kuten verisyöpää, eivät muodosta kasvaimen massaa. Kasvaimet ovat hyvänlaatuisia (ei-karstaava) tai pahanlaatuisia (syöpää aiheuttavia). Hyvänlaatuiset kasvaimet voivat kasvaa, mutta ne eivät pysty levittämään etäisiksi kehon osiin eikä yleensä uhkaa potilaan elämää. Kasvunsa aikana pahanlaatuiset tuumorit tunkeutuvat ympäröiviin elimiin ja kudoksiin ja pystyvät levitä veren ja imusolmukkeiden etäisiksi kehon osiin (metastasoitumaan).

Eräiden pahanlaatuisten kasvainten tyypit voivat vaikuttaa imusolmukkeisiin. Imusolmukkeet ovat tavallisesti pieniä rakenteita, joiden muoto on papujen papu. Niiden päätehtävänä on suodattaa niiden kautta kulkevan imusolmukkeen ja sen puhdistus, mikä on erittäin tärkeää kehon immuunipuolustuksen toiminnassa. Imusolmukkeet on järjestetty klustereihin eri kehon osiin. Esimerkiksi kaulassa, kainaloissa ja nivusissa. Malignit solut, jotka ovat eronneet kasvaimesta, voivat kulkea kehon läpi veren ja imun, virtsan limakalvoissa ja muissa elimissä, ja synnyttävät tuumorin kasvua siellä. Tätä prosessia kutsutaan metastaasiksi. Metastaattinen kasvain on nimetty sen elimen jälkeen, josta se on peräisin, esimerkiksi jos rintasyöpä on levinnyt keuhkokudokseen, sitä kutsutaan metastaattiseksi rintasyöpäksi eikä keuhkosyöpää.

Pahanlaatuiset solut voivat syntyä missä tahansa kehossa. Kasvainta kutsutaan riippuen siitä, minkä tyyppisiä soluja se on peräisin. Esimerkiksi nimi "karsinooma" kuljettaa kaikki kasvaimet, jotka on muodostettu ihosoluista tai kudoksista, jotka peittävät sisäelinten pinnan ja rauhasten kanavat. "Sarcomas" on peräisin sidekudoksesta, kuten lihaksesta, rasvasta, kuiduista, rustoista tai luusta.

Syöpätilastot

Sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien jälkeen syöpä on toiseksi yleisin kuolinsyy teollisuusmaissa. Keskimääräinen 5 vuoden selviytymisnopeus syövän diagnoosin jälkeen (sijaintipaikasta riippumatta) on tällä hetkellä noin 65%.

Yleisimmät syöpätyypit, jos ei oteta huomioon ikääntyneiden basaalisten ja kelvottoman ihosyövän laajalle levinnyttä, ovat rintasyöpä, eturauhanen, keuhkojen ja paksusuolen syöpä.

Huolimatta siitä, että eri maissa kasvainten yksilöllisten varianttien esiintymistiheys on hieman erilainen, mutta lähes kaikkialla kehittyneissä maissa, keuhkoissa, paksusuolessa, rintamaissa ja haimassa ja eturauhassyöpä ovat 5 yleisintä syöpäkuoleman syytä.

Keuhkosyöpä on edelleen syy-kuolevuuden tärkein syy, ja suurin osa näistä kuolemista johtuu tupakoinnista. Viimeisen vuosikymmenen aikana ihmisten kuolevuus miesten keuhkosyöpään on alkanut vähentyä, mutta keuhkosyöpä on lisääntynyt naisten keskuudessa.

Mitkä ovat riskitekijöitä?

"Riskitekijöillä" tarkoitetaan kaikkia olosuhteita, jotka lisäävät taudin kehittymisen todennäköisyyttä tietyllä henkilöllä. Joitakin riskitekijöitä voidaan hallita, kuten tupakointi tai tietyt infektiot. Muita riskitekijöitä, kuten ikä tai tiettyyn etniseen ryhmään kuuluminen, ei voida valvoa.

Vaikka on olemassa monia tunnettuja riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa syövän esiintymiseen, useimmissa niistä ei ole vielä selvää, voivatko tämä tai se tekijä aiheuttaa taudin itsessään tai vain yhdessä muiden riskitekijöiden kanssa.

Riskitekijöiden esiintyminen voi auttaa lääkäriä tunnistamaan potilaat, joilla on lisääntynyt riski kehittää jonkin syövän muoto.

Syöpäsairauden yksilön riskin ymmärtäminen on erittäin tärkeää. Ne potilaat, joiden perheissä oli sairastuvuutta tai kuolemaa syöpätapauksista, erityisesti nuorella iässä, ovat suurempia riskejä. Esimerkiksi naisella, jonka äidillä tai sisarilla oli rintasyöpä, on kaksinkertainen riski kasvaimen kehittymisestä verrattuna niihin, joiden perheillä ei ole tätä tautia. Niillä potilailla, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, pitäisi aloittaa säännölliset seulontatestit nuoremmalla iällä ja siirtää ne useammin. Potilailla, joilla on vakiintunut geneettinen oireyhtymä, joka on siirretty perheessä, voidaan suorittaa erityinen geenitestaus, jonka perusteella kunkin perheenjäsenen yksilöllinen riski määritetään.

Muinaiset kreikkalaiset uskoivat, että syöpä syy oli yksi tärkeimmistä kosteuksista, joita he kutsuivat "mustaksi sapaksi". 17-18. Vuosisadan lääketieteessä syövän kehittymisen syy oli loisten tunkeutumisen organismiin. Tänään selvisi paljon enemmän syövän esiintymisen ja geneettisten muutosten välisestä suhteesta. Virukset, ultraviolettisäteily, kemialliset aineet ja paljon muuta voivat vahingoittaa ihmisen geneettistä materiaalia ja jos tiettyjä geenejä esiintyy, henkilö voi kehittyä syöpään. Jotta voitaisiin ymmärtää, millaisia ​​erityisiä geenejä kykenee käynnistämään syöpä, ja miten näin tapahtuu, on välttämätöntä saada pohja geenien ja genetiikan tuntemukselle.

Geenit - pieni ja kompaktisti pakattu aine, joka sijaitsee minkä tahansa elävän solun keskellä - sen ydin on toimiva ja fyysinen tiedonsiirto, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Geenit hallitsevat suurimman osan kehosta, joka esiintyy kehon sisällä. Jotkut geenit ovat vastuussa sellaisista ulkonäön ominaisuuksista kuin silmien väri tai hiukset, muut ovat veriryhmää, mutta on olemassa joukko geenejä, jotka ovat vastuussa syövän kehittymisestä (tai melkein alikehittyneisyydestä). Joillakin geeneillä on tarkoitus suojata syöpää mutaatioita vastaan.

Geenit koostuvat deoksiribonukleiinihappo- (DNA) kohdista ja sijaitsevat erityisissä ruumiissa, joita kutsutaan "kromosomeiksi", jotka sijaitsevat jokaisessa kehon solussa. Geenit koodaavat tietoa proteiinien rakenteesta. Proteiineilla on omat erityispiirteensä kehossa: jotkut edistävät solujen kasvua ja jakautumista, toiset taas osallistuvat infektioita vastaan. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 000 geenin, ja kunkin geenin perusteella syntetisoidaan oma proteiini, jolla on ainutlaatuinen tehtävä.

Kuinka kromosomit lähettävät perinnöllisiä tietoja?

Yleensä kukin solu sisältää 46 kromosomia (23 paria kromosomeja). Mies saa kustakin kromosomista geenit äidiltään ja toiset isältä. Kromosomien parit 1 - 22 numeroidaan peräkkäin ja kutsutaan "autosomaaliksi". 23. pari, jota kutsutaan "sukupuolikromosomeiksi", määrittää syntyneen lapsen sukupuolen. Sukupuolen kromosomeja kutsutaan "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tytöillä on kaksi "X" kromosomia heidän geneettisessä sarjassaan, ja pojilla on "X" ja "Y".

Miten geenit vaikuttavat syöpään?

Normaalissa, hyvin koordinoidussa työssä geenit tukevat normaalia solunjakautumista ja kasvua. Kun vaurioita esiintyy geeneissä - "mutaatio" voi aiheuttaa syöpää. Mutatoitu geeni tuottaa solussa epätavallisen, huonosti toimivan proteiinin. Tämä epänormaali proteiini sen toiminnassa voi olla sekä hyötyä solulle että välinpitämättömäksi ja jopa vaaralliseksi.

Geenimutaatioita voi olla kaksi pääasiallista tyyppiä. Jos mutaatio voidaan siirtää yhdestä vanhemmasta lapselle, sitä kutsutaan "sukusoluiksi". Kun tällainen mutaatio lähetetään vanhemmilta lapselle, se on läsnä jokaisessa tämän kehon solussa, mukaan lukien lisääntymisjärjestelmän solut - spermat ja munat. Koska tällainen mutaatio sisältyy lisääntymisjärjestelmän soluihin. Sitten se siirretään sukupolvelta toiselle. Herminogeeniset mutaatiot ovat vastuussa vähemmän kuin 15% pahanlaatuisista kasvaimista. Tällaisia ​​syöpätapauksia kutsutaan "perhesiteiksi" (eli perheen välityksiksi) syövän muodoiksi.

Useimmat pahanlaatuisten kasvainten tapaukset kehittyvät koko joukon geneettisiä mutaatioita, joita esiintyy koko yksilön elämässä. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan "hankituiksi", koska ne eivät ole luontaisia.

Useimmat hankitut mutaatiot johtuvat ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta toksiineille tai syöpää aiheuttaville aineille. Syöpä, joka kehittyy näissä tapauksissa, kutsutaan "satunnaisiksi". Useimmat tiedemiehet ovat sitä mieltä, että tietyn soluryhmän useissa geeneissä esiintyvät mutaatiot ovat välttämättömiä kasvaimen ilmenemiselle. Jotkut ihmiset saattavat kantaa useampia synnynnäisiä mutaatioita soluissaan kuin toisilla. Niinpä jopa tasavertaisissa ympäristöolosuhteissa, kun ne altistuvat samalle määrälle toksiineja, joillakin ihmisillä on suurempi riski syövän kehittymisestä.

Mitä geenit vaikuttavat syöpään?

Geenejä on kaksi päätyyppiä, jotka voivat aiheuttaa syövän kehittymistä - nämä ovat "kasvainten vaimentava geenejä" ja "onkogeenejä".

Kasvainsuppressorigeeneillä on suojaavia ominaisuuksia. Tavallisesti ne rajoittavat solujen kasvua säätämällä solujen jakautumien määrää, palauttaen vaurioituneet DNA-molekyylit ja oikea-aikaista solukuolemaa. Jos mutaatio esiintyy tuumorin suppressorigeenin rakenteessa (synnynnäisten syiden, ympäristötekijöiden tai ikääntymisprosessin tuloksena), solut pystyvät kasvamaan ja jakamaan hallitsemattomasti ja mahdollisesti muodostamaan tuumorin. Noin 30 tuumorin suppressorigeenia tunnetaan tänään oragismissa, mukaan lukien BRCA1-, BRCA2- ja p53-geenit. Tiedetään, että noin 50% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista kehittyy vahingoittuneen tai täysin kadonneen p53-geenin kanssa.

Onkogeenit ovat proto-onkogeenien mutatoituja versioita. Normaaleissa olosuhteissa proto-onkogeenit määrittävät jakautumisjaksojen lukumäärän, jonka terveellinen solu voi selviytyä. Kun mutaatio esiintyy näissä geeneissä, solu saa kyvyn jakautua nopeasti ja rajoittamattomasti, tuumori muodostuu siitä, että mikään ei rajoita solujen kasvua ja jakautumista. Tähän mennessä useat onkogeenit, kuten "HER2 / neu" ja "ras", on jo tutkittu hyvin.

Useat geenit osallistuvat pahanlaatuisen kasvaimen kehittymiseen.

Syövän kehittymisen kannalta on välttämätöntä mutaatiota useissa yksittäisen solun geeneissä, mikä järkyttää solujen kasvun ja jakautumisen tasapainoa. Jotkut näistä mutaatioista voivat olla perinnöllisiä ja jo ennestään olemassa solussa, kun taas toiset voivat esiintyä ihmisen elämän aikana. Eri geenit voivat olla ennalta-arvaamattomasti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa tai ympäristötekijöillä, mikä johtaa lopulta syövän esiintymiseen.

Nykyisen tietämyksen mukaan kasvainten kehittymisen keinoista kehitetään uusia lähestymistapoja syövän torjumiseksi, jonka tarkoituksena on kääntää mutaatioiden tulosten kehittyminen kasvainsuppressorigeeneihin ja onkogeeneihin. Joka vuosi tutkitaan uusia geenejä, jotka osallistuvat kasvainten muodostumiseen.

Miksi on niin tärkeää tietää perheesi lääketieteellinen historia?

Perhe-puu antaa visuaalista tietoa eri sukupolvien edustajista ja heidän perhesuhteistaan. Tietäen perheesi sairauskertomuksesta voi auttaa perheesihoitajaa ymmärtämään, mitkä perinnölliset riskitekijät uhkaavat perhettäsi. Geneettiset tutkimukset saattavat joissakin tapauksissa mahdollistaa ennustavan tarkasti tuumorin kehittymisen henkilökohtaisen riskin, mutta samanaikaisesti perheen sairaushistorian laatiminen voi olla erittäin hyödyllistä tarkimman ennusteen tekemiseksi. Tämä johtuu siitä, että perheen lääketieteellinen historia kuvastaa laajempaa kuvaa kuin tutkittavien geenien spektri, koska perheenjäsenten terveydelle aiheutuu muita riskitekijöitä, kuten ympäristö, käyttäytymistottumukset ja kulttuuritaso.

Perheille, joille syöpä on lisääntynyt, lääketieteellisen sukututkimuksen tutkimus voi olla merkittävä askel sairauden ennaltaehkäisemiseksi ja varhaisessa diagnosoinnissa. Ihanteellisessa tilanteessa tämä voisi vähentää sairauden riskiä muuttamalla yksilön yksilöiden tapoja ja elämäntapaa, jolla on negatiivinen perinnöllinen tekijä. Esimerkiksi tupakoinnin lopettaminen, elämäntapojen muuttaminen terveessä elämäntapassa, säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ruokavalio - kaikilla on tietty ennaltaehkäisevä arvo. On tärkeää huomata, että jopa mahdolliset riskitekijät (eli kaikki tekijöitä, jotka lisäävät riskiä sairastua) syöpä ei tarkoita 100% todennäköisyys, että tietty yksilö sairastuu syöpään, vaan ainoastaan ​​sitä, että hänellä on oltava tietoisia niiden lisääntynyt riski sairastua.

Ole rehellinen perheenjäsenillesi keskustellessasi ongelmasta.

Jos sinulla on syöpätaudit, älä epäröi keskustella ongelmastasi perheenjäsenten kanssa, ehkä auttaa heitä ymmärtämään säännöllisten terveystarkastusten, kuten mammografian tai kolonoskopian, tarvetta strategian varhaiseen havaitsemiseen ja taudin täydelliseen parantamiseen. Jaa perheesi tietoja hoidosta, hoidettavista lääkkeistä, lääkärisi nimistä ja erikoisuudesta sekä klinikasta, jolle hoidat hoitoa. Hätätilanteessa tällaiset tiedot voivat olla terveellisiä. Samaan aikaan perheen sairaushistorian tarkempi tuntemus voi olla hyödyllistä oman hoidon kannalta.

Kuinka kerätä perheesi sairaushistoriaa?

Riippumatta siitä, miten menet, on muistettava, että kaikkein informatiivinen ja hyödyllinen on tällainen sairaushistoria, joka kerätään mahdollisimman perusteellisesti ja perusteellisesti. Tärkeää tietoa ei ole vain vanhemmista ja sisaruksista, vaan myös lasten, veljen, isoäidin, isoisojen, tätien ja setäiden historiasta. Niille perheille, joissa syöpää esiintyy, suositellaan:

  • Kerää tietoja vähintään 3 x sukupolvien sukulaisista;
  • Analysoi huolellisesti sukulaisten terveydentilaa sekä äidiltä että isältä, koska geneettiset oireet ovat periytyneitä sekä naispuolisesta että miespuolisesta rivistä.
  • Ilmoittakaa sukupuolten etniseen alkuperään liittyvät tiedot mies- ja naispuolisista linjoista, koska eräät etniset ryhmät ovat yleisempiä geneettisiä muutoksia;
  • Tallentaa tiedot kustakin sukulaisesta aiheutuvista lääketieteellisistä ongelmista, sillä jopa ne olot, jotka näyttävät vähäisiltä ja jotka eivät liity taustalla olevaan tautiin, voivat olla avain tiedon perinnöllisestä taudista ja yksilöllisistä riskeistä;
  • Jokaiselle sukulaiselle, joka on tunnistettu pahanlaatuisesta kasvaimesta, sinun on määritettävä:
    • syntymäaika;
    • päivämäärä ja kuolinsyy;
    • tyypin ja paikannuksen (jos lääketieteellisiä tietoja on saatavilla, on erittäin toivottavaa liittää kopio histologisesta lopputuloksesta);
    • syöpädiagnoosin ikä;
    • altistuminen syöpää aiheuttaville aineille (esimerkiksi tupakointi, ammattitaudit tai muut vaarat, jotka voivat aiheuttaa syöpää);
    • diagnoosimenetelmät ja hoitomenetelmät;
    • muiden lääketieteellisten ongelmien historia;

    Analysoi perheesi lääketieteellistä historiaa

    Kun kaikki saatavilla olevat lääketieteelliset tiedot kerätään, on keskusteltava henkilökohtaisen lääkärisi kanssa. Näiden tietojen perusteella se voi tehdä johtopäätöksiä läsnäollessa riskitekijöitä tiettyjen sairauksien, luo henkilökohtainen suunnitelma terveystarkastukset ottaen huomioon luontainen yksittäisen potilaan riskitekijöistä ja antaa suosituksia tarvittavia elintapojen muutokset ja tottumukset, joiden tarkoituksena on estää taudin kehittymistä.

    On myös keskusteltava perhetautien historiasta lastensa ja muiden sukulaistensa kanssa, sillä tämä voi olla hyödyllistä niille, jotka ymmärtävät vastuun terveydestään ja elämäntapaansa kehityksestä, jotka voivat estää taudin kehittymisen.

    Lisäksi tunnistaminen käyttäytymiseen ja työtapaturmia, analyysi perheen sairaushistoria voivat ilmoittaa tarpeesta geneettisen testauksen, jossa toteutettiin tutkimus geneettisiä markkereita, osoittaen kasvanutta riskiä taudin, tunnistaa taudin kantajia, suoritetaan suoraan diagnoosi tai määritetään todennäköinen taudinkulku.

    Yleensä merkkejä, jotka epäilevät synnynnäisen syöpäperäisen suvaitsevaisuuden oireyhtymää, ovat seuraavat:

    • Toistuvat syöpätapaukset läheisissä sukulaisissa, erityisesti useissa sukupolvissa. Sellaista tuumoria, joka ilmenee sukulaisilta;
    • Kasvaimen esiintyminen epätavallisen nuorella iällä (alle 50-vuotiaat);
    • Toistuvien pahanlaatuisten kasvainten tapaukset samassa potilaassa;

    Perheen sairaushistoria, joka sisältää jotain näistä oireista, voi osoittaa lisääntyneen riskin syövän kehittymisestä perheenjäsenissä. Näitä tietoja on keskusteltava lääkärisi kanssa ja hänen neuvonsa perusteella päättää jatkotoimista taudin yksittäisen riskin vähentämiseksi.

    Geneettisen testauksen puolesta ja sen torjumiseksi

    Jos sinä ja perheenjäsenillesi olisi lisääntynyt riski syövän kehittymisestä, haluaisitko tietää siitä? Kerroisitko muille perheenjäsenille? Geneettinen testaus on mahdollistanut tietyissä tapauksissa mahdollisten potilaiden tunnistamisen, jotka ovat vaarassa syövän kehittymisen, mutta päätösten läpäisemisen on perustuttava ongelman ymmärtämiseen. Koetulokset voivat häiritä henkilön tunnepitoisuutta ja aiheuttaa negatiivisia tunteita suhteessa omaan terveyteen ja perheen terveyteen. Ennen kuin päätät geenitutkimuksen läpäisystä, ota yhteys lääkäriisi, geneettisökseen ja rakkaisiisi. Sinun on oltava varma, että olet valmis vastaanottamaan nämä tiedot oikein.

    Geenit, niiden mutaatiot ja geenitestit

    Geenit käsittävät tiettyjä tietoja, jotka siirretään vanhemmilta lapsille. Geenien eri muunnelmia ja niiden rakenteen muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Jos vanhemmilta saisi lapsen samanlainen muuntunut muoto, niin se on synnynnäinen mutaatio. Yli 10% kaikista syöpiin johtuu synnynnäisistä mutaatioista. Vain harvinaisissa tapauksissa on ainoa mutaatio, joka voi aiheuttaa syöpää. Jotkin spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin lisätä riskiä, ​​että kantaja syö syöpä. Geneettiset testit voivat mitata yksittäisen sairauden riskin. Tänään ei ole olemassa analyysiä, joka ennustaisi pahanlaatuisen kasvaimen kehittymistä 100-prosenttisella todennäköisyydellä, mutta testit voivat paljastaa yksilön riskin, jos se on keskimäärin suurempi kuin väestössä.

    Hyödyt geneettiselle testaukselle

    Ihmiset päättävät tehdä geneettisen testauksen taipumusta kehittää pahanlaatuisia kasvaimia eri syistä riippuen erityistilanteesta. Joku haluaa ymmärtää jo kehittyneen taudin mahdollisen syyn, jonkun - riskin syövän kehittymisestä tulevaisuudessa tai selvittää onko se taudin kantaja. Taudin kannattajana tarkoitetaan sitä, että ihmisellä on hänen genomissaan ("kuluu") tietyn sairauden omaavaa geeniä, jolla ei ole merkkejä tämän geenin liittyvän taudin kehittymisestä. Koska kantajat voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen, geneettinen tutkimus voi olla hyödyllistä määritettäessä riski suunnitellulle jälkeläiselle.

    Tutkimuksen kohteena oleva päätös on yksilöllinen, jonka hyväksymiseen on tarpeen keskustella perheesi ja lääkärisi kanssa.

    Syynä geneettisen testauksen siirtämiseen voi olla seuraavat näkökohdat:

    • Testitulos voi olla perustana oikea-aikaisille lääketieteellisille toimenpiteille. Joissakin tapauksissa yksilöt, joilla on geneettinen alttius, voivat ehkä vähentää taudin kehittymisriskiä. Esimerkiksi naiset, jotka ovat rinta- ja munasarjasyövän uhkaavan geenin kantajia (BRCA1 tai BRCA2 suosittelevat ennaltaehkäisevää leikkausta) sekä yksilöitä, joilla on lisääntynyt syöpäsairauden riski, suositellaan yksityisten diagnostisten tutkimusten tekemistä, vältettäisiin erityisiä riskitekijöitä tai ehkäisevät lääkkeet.
    • Geneettinen testaus voi vähentää ahdistusta. Jos jollakin on useita syöpäperheitä, jotka voivat olla merkki geneettisestä alttiudesta perheen pahanlaatuiselle sairaudelle, geenitestien tulos voi lievittää huolta.
    • Kysymykset, jotka sinun on kysyttävä itseltäsi ennen testien läpäisemistä: ennen kuin päätät geneettisestä tutkimuksesta, sinun on oltava täysin varma, että ymmärrät kaikki nämä testitulosten saamiseen liittyvät riskit ja että sinulla on riittävät syyt tämän tutkimus. On myös hyödyllistä miettiä, mitä teet tulosten kanssa. Seuraavassa on muutamia tekijöitä, jotka auttavat sinua tekemään päätöksen:
      • Onko minulla ollut sukututkimus syöpään tai perheenjäseniin, jotka ovat kehittäneet kasvaimen suhteellisen nuorella iällä?
      • Mikä on käsitykseni testituloksista? Kuka auttaa minua käyttämään näitä tietoja?
      • Ovatko koetuloksen tiedot muuttamaan perheeni lääketieteellistä tukea tai lääketieteellistä tukea?
      • Jos geneettinen alttius havaitaan, mitkä vaiheet haluan ottaa henkilökohtaisen riskin minimoimiseksi?
    • Muut päätöksentekoon vaikuttavat tekijät:
      • Geenitesteillä on tiettyjä rajoituksia ja psykologisia seurauksia;
      • Testitulokset voivat aiheuttaa masennusta, ahdistusta tai syyllisyyttä.

    Jos joku saa positiivisen testituloksen, tämä voi aiheuttaa ahdistusta tai masennusta syövän syyn todennäköisyydestä. Jotkut ihmiset alkavat pitää itsensä sairaina, vaikka kasvain ei koskaan kehittyisi. Jos joku ei ole geenin mutanttiversion kantaja, kun taas muut perheenjäsenet ovat heitä, tämä saattaa aiheuttaa hänelle tunteen syyllisyydestä (ns. "Selviytyneen syyllisyyden").

    • Testaus voi aiheuttaa jännityksiä perheenjäsenten kesken. Joissakin tilanteissa yksilö voi tuntea olevansa vastuussa siitä, että hänen perheensä jäsenet ovat epäedullisen perinnöksien kantajia. mitä se osoittautui kiitos hänen aloitteestaan ​​testata. Tämä voi aiheuttaa jännitteitä perheessä.
    • Testaus voi antaa vääriä turvallisuuden tunteita.

    Jos henkilön geenitestauksen tulokset ovat negatiiviset, tämä ei tarkoita, että henkilö olisi täysin suojattu syöpää aiheuttavilta tekijöiltä. Tämä tarkoittaa vain sitä, että hänen henkilökohtainen riski ei ylitä keskimääräistä riskiä syövän kehittymisestä väestössä.

    • Testitulokset saattavat olla epäselviä tulkinnassa. Tietyn yksilön genotyypillä voi olla ainutlaatuisia mutaatioita, joita ei ole vielä tutkittu alttius syöpäkasvainten kehittymiselle. Tai tietyn geenisarjan voi sisältää mutaation, jota ei voida määrittää käyttämällä käytettävissä olevia testejä. Joka tapauksessa tämä tekee mahdottomaksi määrittää syöpää aiheuttavan riskin ja tämä tilanne voi olla perustana ahdistuneisuuden ja epävarmuuden tunteille.
    • Testitulokset voivat vaikuttaa henkilötietojen käsittelyyn. Potilaan henkilökohtaiseen terveystilastoon tallennetut päätelmät voivat olla tiedossa työnantajalle tai vakuutusyhtiölle. Jotkut pelkäävät, että geneettisten testien tulokset voivat aiheuttaa geneettistä syrjintää.
    • Tällä hetkellä geneettiset testit ja niiden tulosten tulkinta ovat kalliita eikä niitä makseta CHI- tai LCA-varoista.

    Se on yksityiskohtainen informaatiokeskustelu, jonka aikana geneettinen tutkija, jolla on syvällistä koulutusta onkogeenitekniikassa, auttaa potilasta tai perheenjäseniä ymmärtämään lääketieteellisen tiedon merkitystä, puhuu käytettävissä olevista varhaisdiagnosointimenetelmistä, perheenjäsenten terveydentilan seurantamenetelmistä, välttämättömistä ehkäisyohjelmista ja hoitomenetelmistä taudin kehittymisen tapauksessa.

    Tyypillisesti keskustelusuunnitelma sisältää:

    • Tunnista ja keskustele olemassa olevasta riskistä. Yksityiskohtainen selostus havaitun geneettisen alttiuden merkityksestä. Tietoa käytettävissä olevista tutkimusmenetelmistä ja auttaa perheitä tekemään omat valintansa;
    • Keskustelu olemassa olevista diagnoosi- ja hoitomenetelmistä kasvaimen kehittymisessä. Katsauksen tai ennaltaehkäisevän hoidon saatavissa olevien menetelmien tarkastelu;
    • Keskustelu testauksen eduista ja siitä aiheutuvista riskeistä. Yksityiskohtainen selostus geneettisen testauksen menetelmän rajoituksista, testitulosten tarkkuudesta ja seurauksista, jotka voivat johtua testitulosten saamisesta;
    • Allekirjoittamalla tietoinen suostumus. Toistetaan tietoa mahdollisen taudin diagnosoinnista ja hoidosta. Selvennetään potilaan ymmärrystä keskusteltavasta tiedosta;
    • Keskustelu potilaiden kanssa geneettisten tutkimusten luottamuksellisuudesta;
    • Selittää mahdollisen psykologisen ja emotionaalisen vaikutuksen testin kulkuun. Potilaan ja perheen auttaminen potilaan ja perheen voittamisessa emotionaalisten, psykologisten, lääketieteellisten ja sosiaalisten vaikeuksien voittamiseksi, jotka tietävät heidän taipumuksestaan ​​pahanlaatuisen taudin kehittymiseen.

    Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä syöpää genetiikan asiantuntijalta?

    Keskustelu syövän genetiikan asiantuntijan kanssa kerää tietoa perheesi sairauksista. Tämän keskustelun pohjalta tehdään päätelmät syövän kehittymisestä ja erityisten geenitestien ja syövän seulonnan tarpeesta. Kun suunnittelet vierailua genetiikalle, sinun on kerättävä mahdollisimman paljon tietoa perheesi lääketieteellisestä historiasta, sillä se maksimoi keskustelunne edut.

    Mitä tietoja voi olla hyötyä?

    • Ensinnäkin lääketieteelliset tietosi, otteet, instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tulokset. analyysejä ja histologisia havaintoja, jos biopsiaa tai leikkausta suoritettiin koskaan;
    • Luettelo perheenjäsenistä, joilla on ikä, sairaudet kuolleille - päivämäärä ja kuolemansyy. Luettelossa tulisi olla vanhemmat, veljet ja sisaret, lapset, setäet ja tädit, veljen, isoisojen, isoäidit sekä serkut ja veljet;
    • Tiedot perheen ja perheenjäsenten syöpään liittyvien kasvainten tyypistä. Jos histologisia löydöksiä on saatavilla. Ne ovat erittäin hyödyllisiä.

    Mitkä kysymykset pitäisi keskustella kuulemisen aikana?

    • Henkilökohtainen sairaushistoria ja seulontaan liittyvä diagnoosisuunnitelma;
    • Kasvainten esiintyminen perheessä. Yleensä on koottu sukupuuta, mukaan lukien vähintään 3 sukupolvea, johon on kerrottu, keneen ja missä ikässä tauti syntyy;
    • Perinnöllisen syövän todennäköisyys perheellesi;
    • Geneettisen testauksen luotettavuus ja rajoitukset teidän tapauksessanne;
    • Valitaan kaikkein informatiivisimmat strategiat geneettisen testauksen suorittamiseksi.

    Kuulemisen päätyttyä saat kirjallisen lausunnon tapauksestasi, on suositeltavaa antaa jäljennös tästä johtopäätöksestä lääkärisi puoleen. Jos kuulemisen tuloksena havaitaan geneettisen testauksen tarve, tulosten saamisen jälkeen tarvitaan toistuva vierailu genetiikalle.

    Miten geneettinen testaus on?

    Geneettinen testaus on DNA: n, RNA: n, ihmiskromosomien ja joidenkin proteiinien analyysi, joiden avulla voit ennustaa taudin kehittymisen riskiä, ​​tunnistaa muuttuneiden geenien kantajat, diagnosoida sairaus tarkasti tai ennustaa sen ennuste etukäteen. Moderni genetiikka tuntee yli 700 tutkimusta monenlaisista sairauksista, kuten rintasyövästä, munasarjasyövistä, paksusuolesta ja muista harvinaisimmista kasvainten tyypeistä. Joka vuosi kliiniseen käytäntöön otetaan yhä enemmän uusia geneettisiä testejä.

    Geenitutkimukset, joilla pyritään tunnistamaan riski kehittää pahanlaatuisia kasvaimia, ovat ennustavia (ennakoivia) tutkimuksia, mikä tarkoittaa, että testitulokset voivat auttaa määrittämään tietyn potilaan tietyn kasvaimen todennäköisyyden kehittymisen hänen elämässään. Kuitenkaan jokainen kasvaimeen liittyvän geenin kantaja ei kehitä pahanlaatuista tautia eliniänsä aikana. Esimerkiksi tietyn mutaation naaraspuolisilla kantajilla on riski kehittää rintasyöpä 25%, kun taas 75% heistä säilyy terveinä.

    Moskovan onkologi suosittelee, että vain ne potilaat, joilla on suuri riski saada synnynnäinen geneettinen mutaatio, jotka määrittävät riskin malignin kasvaimen kehittymisestä, suoritetaan geneettisellä testauksella.

    Seuraavassa luetellaan tekijät, jotka auttavat yksilöimään riskialttiit potilaat:

    • Ottaa perheen historia syöpään;
    • kolme tai useampi sukulaista samassa linjassa kärsivät samoista tai niihin liittyvistä syöpätapauksista;
    • Taudin varhainen kehitys. Kaksi tai useampia sukulaisia ​​on diagnosoitu sairaus suhteellisen varhaisessa iässä;
    • Useita kasvaimia. Samassa perheenjäsenessä kehitettiin kaksi tai useampia kasvaimia.

    Monia geneettisiä testejä kehitetään sellaisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka lisäävät syövän riskiä, ​​mutta keinot, joilla kasvaimen kehittymistä estetään, eivät aina ole käytettävissä, monissa tapauksissa geneettisen testauksen perusteella on mahdollista diagnosoida kasvain mahdollisimman pian. Siksi potilaan on ennen kokenut geneettistä tutkimusta päästävä täysin tietoiseksi siitä, millainen psykologinen taakka tuntemus voi aiheuttaa lisääntynyttä onkologista riskiä. Tutkimusmenettely alkaa allekirjoittamalla "tietoinen suostumus suorittaa geneettinen testaus", joka selittää suunnitellun testauksen ydin ja yksityiskohdat, sen mahdolliset tulokset ja varmistaa niiden luottamuksellisuuden. Tämän asiakirjan allekirjoittamisen jälkeen otetaan biologisen materiaalin näyte (veri tai kaavinta poskion sisäpinnan limakalvosta). Saatuaan tutkimuksen tulokset potilas kutsuu toistamaan keskustelun, jossa hänen perheensä jäsenet voivat osallistua.

    Keskustelu geneettisen testauksen tuloksista

    Monet tavallisista sairauksista, mukaan lukien syövät, saattavat lisääntyä yksittäisissä perheissä. Siksi perheesi sairaushistorian tuntemus on erittäin tärkeä näiden tautien ehkäisemiseksi ja varhaisessa havaitsemisessa.

    On arvioitu, että noin 10% kaikista syövästä on synnynnäisiä syöpäsairauksia. Tähän mennessä on olemassa useita geenejä, jotka määrittävät perinnöllisen syöpäriskin. Joka vuosi on kuvattu tähän ryhmään liittyviä uusia geenejä. Monet ihmiset, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, joutuvat yleensä tekemään geneettisiä testejä selventääkseen itseään, ovatko he vaarassa. Geneettisen testauksen ainutlaatuisuus on siinä, että sen tulosten perusteella voidaan arvioida riskialttius muille perheenjäsenille. Näistä syistä yhden perheenjäsenen geneettisen testauksen tuloksia tulisi keskustella kaikkien sukulaisten kanssa.

    Keskustelu positiivisesta testituloksesta aikuisten perheenjäsenten kanssa

    Geenitestauksen tuloksilla on valtava vaikutus sekä testattavan potilaan että koko perheen lääketieteelliseen ja emotionaaliseen alueeseen. Useimmat synnynnäiset oireyhtymät (kuten synnynnäinen rinta- ja munasarjasyöpä, synnynnäinen ei-polyposis-paksusuolisyöpä, perinnöllinen adenomatoottinen polyposi) periytyvät autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että jos potilaan testi osoittaa geenimutaation läsnäolon, hänen vanhempiensa, lastensa, veljensä ja sisarensa ovat automaattisesti 50 prosentin mahdollisuudet kuljettaa mutantti-geeniä. Siunaukset, tädit, veljensä, isovanhemmat ovat 25 prosentin mahdollisuuksia.

    Yksilöt, joiden geneettinen analyysi osoitti geenin mutanttimuodon läsnäololla, on huomattavasti suurempi riski kasvaimen kehittymisestä kuin väestön keskimääräinen. Jos testauksen aikana heillä on jo pahanlaatuinen kasvain, niin taudin toistuvien tapausten riski säilyy.

    Potilas, joka on saanut positiivisen geneettisen testin tuloksen, saattaa kokea erilaisia ​​tunteita. Useimmiten tämä tapahtuu:

    • vuoristo;
    • pelko;
    • ahdistuneisuus;
    • masennus;
    • Viinit mahdollisten mutaatioiden siirtämiseen lapsille;
    • Helpotus taudin todellisen syyn ymmärtämisestä;
    • Halu toteuttaa toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi tai parantamiseksi;
    • Muiden perheenjäsenten testituloksen merkitys ja tämän tiedon käsittelyn tärkeys. Jos perheenjäsenet ovat jo puhuneet geneettisen seulonnan tarpeesta, tämä helpottaa keskustelua tuloksista.

    Kuka ovat sukulaiset, jotka tarvitsevat keskustella testituloksesta?

    Kaksi tärkeää tietoa, jotka on otettava huomioon:

    1. Tämän geenin spesifisyys, jonka mutaatio löydettiin, koska monet perinnölliset syöpäyhtälöt liittyvät muutoksiin useammassa kuin yhdessä geenissä;
    2. Mutaation spesifisyys. Geenimutaatiot merkitään tavallisesti kirjaimien ja numeroiden yhdistelmällä, esimerkiksi BRCA1-geenin 187delAG-mutaatiolla. Tämä on laboratoriotiedot muiden perheenjäsenten tarkastamiseksi samoista geneettisistä mutaatioista. Siksi on hyödyllistä, jos kaikki perheenjäsenet saavat kopion testauksen todistuksesta.

    Ne sukulaiset, jotka ovat vaarassa kuljettaa synnynnäisiä geneettisiä mutaatioita, tulisi ottaa yhteyttä lääkäriinsä ja geneetikkoihinsa.

    Geenitestien tulosten suhteen on olemassa useita tapoja puhua sukulaisten kanssa:

    • Tutustu testien tuloksiin ja keskustele geneettisen kanssa perheesi kanssa ja anna hänelle tilaisuus keskustella muiden perheenjäsenten kanssa testaustulosten kanssa.
    • Valitse haluamasi tiedonsiirtotapa testauksesta sukulaisille - puhelimitse, sähköpostitse tai henkilökohtaisesti;
    • Kirjoita kirje. Tämä voi olla helpompaa, kun käsittelette sukulaisia, jotka asuvat kaukana sinusta tai henkilöistä, joiden kanssa et ole erityisen lähellä, mutta jotka tarvitsevat myös tietoa sairauden mahdollisesta vaarasta. Kysy lääkäriltäsi lähetetyn kirjeen sisällöstä. Hän auttaa sinua laatimaan oikein tutkimustulokset ja niistä aiheutuvat riskit.

    On ymmärrettävä, että muut perheenjäsenet saattavat kokea muita tunteita mahdollisuudesta ja tarpeesta siirtää geneettisiä testejä. Tärkeintä on, että heillä on tietoja ja heillä on mahdollisuus tehdä itsenäinen päätös siitä, tehdäänkö lisätarkastus, ja jos on, milloin.

    Keskustelu geenitestien tulosten kanssa lapsilla

    On olemassa rajoitettu määrä synnynnäisiä kasvain-oireyhtymiä, jotka lisäävät sairauden riskiä nuorena. Nämä ovat perinnöllisiä adenomatoottisia polyposioita, tyypin 2A ja 2B endokriinisen kasvaimen oireyhtymää ja Hippel-Lindau-oireyhtymää. Jos näille oireille on löydetty geneettinen mutaatio perheessäsi, on erittäin tärkeää määritellä tämän mutaation riski lapsilla ja heidän on suoritettava geneettinen tutkimus. Niille lapsille, joilla on tällaisiin oireisiin spesifinen mutaatio, olisi tehtävä säännölliset seulontatestit nuoresta iästä lähtien. On erittäin tärkeää selittää lapselle iän ja kehitystason mukaisesti, miksi häntä on säännöllisesti tutkittava.

    Ei ole suositeltavaa antaa lapselle geneettistä testausta sellaisten taudinmuotojen läsnä ollessa perheessä, jotka ilmestyvät vasta aikuisikään. On kuitenkin tärkeää vastata perheen historiaan liittyviin lasten kysymyksiin mahdollisimman avoimesti ja rehellisesti. Kun lapset ovat vanhempia, lapsi voi esittää kysymyksiä syöpäperheestä perheessä. On välttämätöntä ymmärtää, että rehelliset ja kattavat vastaukset tässä tilanteessa ja perheen sairaushistorian tuntemus ovat välttämättömiä sairauden riskin vähentämiseksi tulevaisuudessa.

    Keskustelu syöpäperheen historiasta ja geneettisen testauksen myönteisistä tuloksista ei ole helppo askel. Kun jakat tätä tietoa muiden perheenjäsenten kanssa, teet kuitenkin askeleen kohti syövän riskin pienentämistä ja siirtäkää tämä mahdollisuus seuraavalle sukupolvelle.

    Mitä ihmisille, joilla on geneettinen alttius syöpään, tekevät?

    Ensinnäkin ei pidä paniikkia, koska havaittu mutaatio ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä malignin kasvaimen kehittymiselle, mutta sallii ehkäistä useita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi. Näistä tärkein asia on jatkotutkimus, jonka onkologin jatkuva seuranta ja sellaisten ennalta ehkäisevien toimenpiteiden kehittäminen, joilla pyritään vähentämään taudin kehittymisen riskiä. Tällä hetkellä käytetään protokollien tiettyjen geneettisesti määritettyjen kasvainten varianttien lääketieteelliseen ehkäisyyn, mutta myös potilaiden on tärkeää noudattaa erityisiä ruokavalion suosituksia ja välttää tiettyjen lääkkeiden käyttöä. Tieteellisen genetiikan oireyhtymän tuntemusta on harkittava ammattien valinnassa, sillä jotkin työperäiset vaarat voivat osaltaan vaikuttaa epäedulliseen geneettiseen ohjelmaan. Oikein konstruoitu havainto mahdollistaa kasvaimen diagnosoinnin kehityksen alkuvaiheissa, kun potilas itsessään ei tiedosta taudin oireettoman kulun vuoksi sen alkamista. Kasvaimen varhainen havaitseminen ja poistaminen estää etäpesäkkeiden muodostumisen, tekee potilaan traumasta vähäisemmäksi ja mahdollistaa tehokkaan hoidon aloittamisen uusimmilla lääkkeillä. Tilastojen mukaan yli 95% potilaista, joilla on ajoissa havaitut tuumorit, voidaan täysin parantaa ja johtaa täydelliseen elämään.